Influència Genètica en la Conducta Humana

Estudis en Humans

La majoria de les conductes humanes estudiades mostren una alta heretabilitat, amb petits efectes additius de múltiples gens. Es tracta d'una herència multifactorial o poligènica, en contraposició a una herència monofactorial.

Habilitat Cognitiva General

Nature davant nurture: la majoria d'autors en genètica de la conducta accepten que totes les conductes (instintives o apreses) depenen de l'acció conjunta de l'ambient i de la constitució genètica de l'individu. Actualment, la tendència és determinar el grau d'influència genètica o ambiental sobre les conductes estudiades. Els estudis clàssics en genètica de la conducta en humans (famílies, bessons, adopcions) i d'altres amb tècniques més aplicables a l'ADN molecular (lligament, associació i QTL) indiquen clarament un component hereditari tant en el rendiment cognitiu general com en les habilitats cognitives específiques. Això es relaciona amb el factor G de la intel·ligència d'Spearman.

Habilitats Cognitives Específiques

Són els diferents components d'una habilitat cognitiva més general, reflectida per les proves que mesuren el QI. L'estudi inclou proves verbals, visuoespacials, de velocitat de processament de la informació o memòria. Hi ha diferents models per explicar la influència genètica en les habilitats cognitives específiques:

• Model Bottom-up: Un processament cognitiu a un nivell implicaria una sèrie de gens, però un processament a un nivell diferent (per més complexitat de la tasca) implicaria gens addicionals.
• Model Top-down: Els gens influeixen en les habilitats cognitives perquè tenen una influència sobre el rendiment cognitiu general. Els gens que influeixen en un procés cognitiu elemental ho fan en la mesura que es relacionen amb les habilitats cognitives en general.
• Model del processament de la informació: Hi ha tants gens implicats en habilitats cognitives específiques i elementals com gens que influeixen en aquestes funcions perquè tenen un efecte més general sobre les habilitats intel·lectuals.

Hi ha pocs gens concrets associats al funcionament cognitiu normal, però s'han començat a estudiar perquè són factors de risc genètic per a malalties que evolucionen amb afectació intel·lectual, com les demències. Entre aquests, trobem gens candidats responsables de modular el rendiment cognitiu en persones sanes. Gràcies a les tècniques de genètica molecular, actualment es comencen a publicar les primeres possibles associacions entre variacions naturals (al·lels) en gens específics i rendiment cognitiu en persones sanes. Teòricament, qualsevol gen que presenti una variabilitat en la població i que el seu producte (proteïna) tingui una funció coneguda (i rellevant) en el SNC pot ser objecte d'estudi. Cal no oblidar, però, que el rendiment cognitiu sempre dependrà dels efectes de múltiples gens i les seves interaccions ambientals.

Personalitat

Els gens aporten una contribució important a les diferències individuals de personalitat. Els aspectes més estudiats són l'extraversió (sociabilitat, impulsivitat) i el neuroticisme (variació emocional, ansietat i irritabilitat). En l'estudi de la personalitat des de la genètica de la conducta, s'ha vist que gairebé totes mostren una moderada heretabilitat en comparació amb els estudis clàssics de les habilitats cognitives generals. Respecte a la personalitat i a altres conductes o actituds (per exemple, el grau de religiositat, conservadorisme o posició respecte a la pena de mort), els gens no les determinen ni les creen, sinó que actuen afectant la selecció de les opcions que ens ofereix l'entorn. Davant d'un determinat entorn, escollirem la conducta o l'actitud que més s'apropi al nostre "perfil genètic". No obstant això, l'ambient és el que determina quines d'aquestes es podran desenvolupar potencialment. Des d'un punt de vista genètic, cal tenir en compte que la personalitat es troba "constituïda" per poligens.

Conducta Addictiva

Els estudis fets indiquen que hi ha una base genètica per a aquests tipus de conducta i que ens trobem davant d'una herència poligènica en què molts gens exerceixen un petit efecte en conjunció amb els factors ambientals. Molts dels gens específics que s'han trobat relacionats amb les conductes addictives o bé formen part dels mecanismes fisiològics que metabolitzen les substàncies, o bé es troben implicats en el sistema del reforç cerebral. En aquest darrer cas, les variacions genètiques del sistema dopaminèrgic sembla que tenen una rellevància especial. Cal tenir en compte que els gens no determinen una personalitat o el grau d'addicció a una substància, sinó que tan sols exerceixen un efecte modulador. El fenotip resultant dependrà en gran mesura de les característiques de l'entorn sota les quals estigui exposada la persona.

Estudis en Animals

Els estudis en animals en relació amb el rendiment cognitiu han estat realitzats en la mosca de la fruita (Drosophila melanogaster) i els ratolins. Aquests indiquen que hi ha un nombre determinat de gens amb un nombre no determinat d'al·lels que, quan són manipulats, influeixen en la conducta, especialment en les habilitats d'aprendre i recordar la informació apresa. És a dir, s'han identificat un conjunt de gens que modulen els aspectes conductuals en animals. A partir d'organismes mutants, s'ha observat que molts d'aquests afecten propietats neurofisiològiques prèviament associades als processos d'aprenentatge.

Avantatges i Problemes dels Estudis en Animals

Un avantatge dels estudis cognitius en animals és que permeten manipular directament el material hereditari. En canvi, un dels problemes és que els resultats han de ser sovint extrapolats als humans, que constitueixen una altra espècie amb característiques biològiques i conductuals diferents. L'estudi de gens específics associats al rendiment cognitiu ha estat especialment proliferatiu en el cas dels animals, ja que es pot interferir directament sobre l'ADN i observar els efectes en la conducta.