Mutazioak, DNA Erreplikazioa eta Gene Adierazpena

Mutazioak

Mutazioen definizioa eta motak

Mutazioa material genetikoan (DNA) gertatzen den aldaketa da.

Motak

• Mutazio genikoak: gene bakarrean gertatzen dira (base baten aldaketa, txertatzea edo ezabatzea).
• Mutazio kromosomikoak: kromosomen egitura aldatzen da (delezioak, inbertsioak, bikoizketak, translokazioak).
• Mutazio genomikoak: kromosomen kopurua aldatzen da (euploidia eta aneuploidia).

Jatorriaren araberako mutazioak

• Berezkoak: espontaneoak dira, inolako faktorerik gabe sortuak.
• Eragindakoak: agente mutagenikoek eragindakoak (erradiazioak, produktu kimikoak, etab.).

Mutazio adibideak

Aipatu bi mutazio eta esan zer gertatzen den eskemen laguntzaz:

1. Anemia faltsiformea: β-globinaren genean base baten ordezkapenak aminoazido bat aldatzen du (Glu → Val), eta horrek hemoglobinaren deformazioak eragiten ditu.
2. Cri-du-chat sindromea: 5. kromosomaren beso laburreko delezio batek eragiten du. Genearen zati bat galtzen da eta garapen-arazo larriak sortzen dira.

Mutazio genomikoak: Trisomia eta Triploidia

Mutazio genomiko motak

• Aneuploidia: kromosoma indibidual bat gehiago edo gutxiago dago. Trisomia da horren adibide, adibidez Down sindromea (21. kromosoma hirukoiztua).
• Euploidia: kromosoma-multzo oso bat gehitzen edo kentzen da. Triploide batek hirukoiztutako multzo osoa du (3n).

Trisomiko eta Triploidearen arteko aldea

• Trisomikoa: kromosoma bat gehiago (2n + 1).
• Triploidea: kromosoma multzo oso bat gehiago (3n).

Onkogeneak, Protoonkogeneak eta Antionkogeneak

Protoonkogeneak zelularen hazkuntza eta zatiketan parte hartzen duten gene normalak dira. Mutazio baten ondorioz, onkogene bihurtzen dira eta zelulen zatiketa mugagabea eragiten dute, minbizia sortuz. Antionkogeneek (edo gene supresoreek) zatiketa zelularra geldiarazten dute. Horiek inaktibatzen badira, zatiketa kontrolik gabe gertatzen da. Minbizia zelulen kontrol mekanismo hauetan gertatzen diren hainbat mutazioren emaitza da.

DNAren Erreplikazioa

Erreplikazioaren ezaugarriak

Azaldu ezaugarri hauek:

• Noranzko bikoitza: erreplikazioa bi noranzkotan gertatzen da DNAren puntu ezberdinetatik abiatuta.
• Erdikontserbakorra: DNA berriak harizpi zahar bat eta berri bat ditu.
• 5′→3′ noranzkoa: nukleotido berriak beti 5′→3′ noranzkoan gehitzen dira.

Erreplikazio prozesua

Ez dago grafikorik hemen, baina laburbilduz:

1. Helikasak DNA irekitzen du.
2. SSB proteinek harizpiak banatuta mantentzen dituzte.
3. Primasak RNA zebadorea sintetizatzen du.
4. Polimerasa III-ak nukleotido berriak gehitzen ditu.
5. Polimerasa I-ak zebadorea kentzen du eta hutsuneak betetzen ditu.
6. Ligasak zatien artean loturak egiten ditu (Okazaki zatiak).

Gene Adierazpena (Diagrama baten arabera)

Molekulak identifikatzea

Izendatu 1, 2, 4, 6 eta 8 zenbakiekin adierazitako molekulak:

• 1: DNA
• 2: mRNA (RNA mezularia)
• 4: RNA polimerasa
• 6: tRNA (RNA transferentea)
• 8: Proteina (polipeptidoa)

A Prozesua: Transkripzioa

A prozesuaren izena (non 2 sintetizatzen den): Transkripzioa.

mRNA (2) sintetizatzen da transkripzioaren bidez, DNAren harizpi batean oinarrituta. Gertatzen da nukleoan (eukariotoetan).

Urratsak

• Hasiera: RNA polimerasa promotorean lotzen da.
• Luzapena: DNA irakurtzen da 3′→5′ noranzkoan eta RNA sintetizatzen da 5′→3′ noranzkoan.
• Amaiera: seinale batek prozesua amaiarazten du, RNA askatuz.
• Heltzea (eukariotoetan): introiak kentzen dira eta exoiak lotzen dira.

3, 5 eta 7 identifikatzea

Zer dira 3 eta 5? Eta 7?

• 3: Kodona (mRNA-an)
• 5: Antikodona (tRNA-an)
• 7: Erribosoma: Proteinen sintesia gauzatzen den egitura (itzulpenaren kokalekua).

B Prozesua: Itzulpena

B prozesuaren izena (non 8 sintetizatzen den): Itzulpena.

Itzulpena (itzulpengintza edo translazioa) erribosometan gertatzen da, zitoplasman.

Urratsak

• Hasiera: mRNA erribosomara heltzen da.
• Luzapena: tRNA-ek aminoazidoak kodonen arabera ekartzen dituzte.
• Amaiera: kodoi amaieraren ondoren, polipeptidoa askatzen da.