Síndrome de Down: Guia Completa de Característiques i Abordatge

Síndrome de Down: Característiques Generals

• Anomalia que consisteix en una còpia extra del cromosoma 21.
• És deguda a una divisió cel·lular defectuosa que es pot donar en tres casos: a l'òvul, a l'espermatozoide o, sent la menys freqüent, després de la fertilització.
• És la malaltia genètica humana més comuna.
• Incidència d'1 de cada 700 naixements, i la freqüència augmenta amb l'edat materna.
• És la causa més comuna de retard mental.
• S'hi associen cardiopaties congènites.
• Problemes visuals i auditius.
• Anomalies intestinals.
• Augment de la sensibilitat davant les infeccions (anomalies en el sistema immunitari).
• Leucèmia.
• Greu retard en el desenvolupament motor.
• Característiques físiques i facials.

Característiques Físiques i Facials

• Nas més petit i enfonsament del pont nasal.
• Crani més petit.
• Més distància entre ulls.
• Maxil·lar més petit.
• Ulls en forma obliqua.
• Taques a l'iris.
• Llengua més grossa.
• Part del nas aplanat.
• Orelles baixes.
• Boca oberta i caiguda.
• Cara arrodonida.
• A vegades, enfonsament del tòrax.
• Extremitats més curtes en relació al tronc.
• Ossos de la mà entre un 10% i un 30% més petits.
• Durant el primer any, pell laxa; després, gruixuda i menys elàstica.
• Cabells fins i escassos.
• Baixa estatura.
• Hipotonia.
• Hipermobilitat articular.

Complicacions i Defectes Associats

• Susceptibilitat a infeccions.
• Dèficit auditiu.
• Problemes oculars: miopia, entre altres.
• Capacitat reproductora conservada en la dona; homes estèrils per fibrosi testicular.

Orientació Pedagògica i Suport

• Suport per al retard mental.
• Poden precisar tractament: fisioteràpia, rehabilitació, activitat física, etc.
• Inserció social i en el món laboral.

Capacitat d'Atenció en la Síndrome de Down

Amb relació a la capacitat d'atenció, és freqüent que coexisteixin, en menor o major grau, les següents manifestacions de conducta:

• Falta d'iniciativa per començar una tasca amb un objectiu definit.
• Inconstància en la realització de tasques.
• Tendència a la distracció, sovint associada a petits estímuls presents a l'ambient.
• Tendència a la hiperactivitat i al moviment sense objectius clars.

Efectes de la Trisomia 21 en el Desenvolupament

Problemes Cardíacs

• Els problemes cardíacs incideixen molt directament en el rendiment psicomotor dels infants amb Síndrome de Down (SD).
• La realització d'esforços físics està molt limitada en aquesta població, ja que es cansen molt ràpidament.
• Això comporta dificultats en l'execució de carreres, salts, girs i equilibri dinàmic.

Problemes de l'Aparell Locomotor

Les persones amb SD poden tenir moltes molèsties a nivell de l'aparell locomotor, per exemple: trastorns musculoesquelètics, a vegades amb seqüeles neurològiques, que poden comportar una disminució en les tasques que impliquen salts, coordinació, control postural, etc.

• a) Subluxació atlantoaxial (inestabilitat atlantoaxial).
• b) Extremitats inferiors: major incidència en la dislocació de maluc i peus plans.

Per tant, en l'educació física, es poden realitzar jocs i activitats per a l'enfortiment muscular:

Activitats Recomanades

• Caminar de puntetes.
• Caminar de talons.
• Caminar descalços sobre diferents superfícies: terra, gespa, sorra, etc.
• Salts i jocs de corda.
• Nedar a braça.

Altres Malalties Associades

• Pell: menys elàstica.
• Oculars: miopia, entre altres.
• Dentals: retard en l'aparició de la primera i segona dentició, periodontitis.
• Neurològiques: convulsions, autisme, epilèpsia, etc.
• Gastrointestinals: restrenyiment (amb risc d'obesitat), etc.
• Respiratòries: hiperventilació pulmonar, malalties respiratòries.
• Alteracions endocrines: diabetis.
• Musculoesquelètiques: debilitat òssia.