Síndrome X Fràgil i Lesch-Nyhan: Diagnòstic i Intervenció

Síndrome de Cromosoma X Fràgil

És una síndrome d'origen genètic causada per una deleció al cromosoma X. Els homes portadors transmeten la premutació a totes les seves filles, però a cap dels seus fills. Les dones portadores tenen un 50% de possibilitats de transmetre la premutació als seus fills o filles. La premutació pot transmetre's de manera “silenciosa”, sense que els fills es vegin afectats.

Prevalença: 1 home per cada 4.000-6.000; 1 dona per cada 8.000-12.000.

Símptomes fonamentals

• Discapacitat intel·lectual: Més habitual en homes.
• Alta comorbiditat amb TDAH.
• Coocurrència amb TEA.

Identificació i diagnòstic

Característiques físiques:

• Cara allargada
• Orelles grans
• Estrabisme
• Peus plans
• Paladar ogival
• Lligaments hiperlaxos, especialment en els dits de les mans.
• Poden tenir petits problemes cardíacs que provoquen fatiga (a observar en context escolar).

El diagnòstic cert només pot fer-se mitjançant una anàlisi genètica.

Aspectes positius

• Bona capacitat de memòria a llarg termini.
• Bona memòria visual.
• Bona capacitat d'imitació.
• Malgrat els problemes inicials d'interacció social, una vegada superades les primeres fases de coneixement, són nens afectuosos.

Repercussions escolars

• Problemes d'aprenentatge.
• Dèficit d'atenció.
• Problemes de comportament.
• Dificultats en relació amb companys.
• Problemes en la comunicació.
• Habilitats motores poc desenvolupades.

Intervenció educativa

• Tècniques d'autorregulació del comportament.
• Activitats presentades visualment.
• Activitats d'integració sensorial.
• Treball per a la millora del llenguatge.
• Treball en petit grup.
• Formació a pares.
• Intervenció farmacològica.

Síndrome de Lesch-Nyhan

És una malaltia congènita de transmissió hereditària. Es manifesta fonamentalment en homes (les dones poden ser portadores i transmetre la mutació als seus fills homes, però normalment no manifesten els símptomes).

Prevalença: 1/350.000 casos.

Símptomes fonamentals

• Superproducció d'àcid úric.
• Retard i alteració en el desenvolupament motor.
• Alteracions del comportament (autoagressions).

Identificació i diagnòstic

• Desenvolupament normatiu durant els primers 4 mesos d'edat.
• Superproducció d'àcid úric: Taques de color taronja al bolquer.
• Alteracions motrius: A partir de 4 mesos:
  • No sosté el cap.
  • Braços estirats amb punys tancats.
  • Cames rígides en tisora.
  • Reflexos exagerats.
• Autoagressions: Contra la seva voluntat. Incapaços de controlar-les.

El diagnòstic cert només pot fer-se mitjançant una anàlisi genètica.

Manifestacions motrius

• Distonia: Moviments involuntaris (de vegades dolorosos).
• Espasticitat: Augment del to muscular, moviments reflexos exagerats, moviments espasmòdics.
• Atetosi: Moviment lent i convulsiu.

Desenvolupament cognitiu

• QI: Gran variació. El més habitual és 60-70.
• Llenguatge: Bon nivell de comprensió. Dificultats d'expressió.
• Punts febles: Memòria de treball (MT), atenció, predicció, planificació i conseqüències de la conducta.

Problemes de comportament

• Agressions a altres: Tractar d'agredir físicament, escopir, insultar o utilitzar llenguatge groller.
• Autoagressions: Comencen entre els 2-4 anys.
  • Mossegar-se la llengua, llavis o part interior de la boca o dits.
  • Autolesions oculars.

Aquests impulsos són difícils de controlar pels subjectes i causen penediment i sentiment de culpa. Són actes no conscientment voluntaris. El raonament, la modificació de conducta o el càstig no són útils i poden agreujar la situació.

Mesures posturals

Poden incloure l'ús de cinturó, cadira adaptada, dentadura o quelcom similar per prevenir lesions. Cal recordar que no totes les persones amb Síndrome de Lesch-Nyhan presenten sempre tots els símptomes.

Intervenció

• Mèdica:
  • Dieta per controlar l'àcid úric.
  • Abundant hidratació (a l'escola ha d'incentivar-se la conducta d'hidratació).
• Conductual:
  • Prevenció: objectes punxants o perillosos fora de l'abast del nen.
  • Tranquil·litzar davant episodis d'autoagressió.
  • Focalitzar l'atenció en bones conductes (ignorar males conductes).
  • Identificar situacions que causen l'autoagressió.
• Educativa:
  • Depèn del nivell de QI.
  • Poden aprofitar molts principis instruccionals dissenyats per a DA (Dificultats d'Aprenentatge).
  • Preferible treball en petit grup.
  • Important generar ambients tranquils, evitar alteracions emocionals i oferir comprensió.