Síndromes Genètiques: Cornelia de Lange, Angelman i Lesch-Nyhan
Clasificado en Psicología y Sociología
Escrito el en 
catalán con un tamaño de 4,94 KB
Síndrome de Cornelia de Lange
S'investiga si la mutació a la regió genètica NIPBL és la causa.
Dades variables: 1 de cada 10.000 a 60.000 (a causa de l'absència d'una prova clínica exacta).
Afecta per igual a homes i dones.
Es detecta per:
- Trets facials característics.
- Pèrdua auditiva.
- Discapacitat intel·lectual (variable).
- Anormalitats en els membres.
- Microcefàlia.
- Nas petit.
- Celles molt poblades.
- Pestanyes llargues.
- Llavi superior fi.
- Possibles alteracions en membres (en alguns casos absència de dits).
- Talla baixa. Retard en el desenvolupament motor.
- Pèrdua d'audició.
- Miopia.
- Trastorns cardíacs i gastrointestinals (reflux).
- Excés de borrissol.
- Hipodesenvolupament genital.
- Discapacitat intel·lectual (variable).
- Retard en el llenguatge (fins i tot per sota del seu nivell cognitiu).
- En alguns casos, comportaments autistes (estereotípies, absència d'interès social, perfil sensorial alterat, interessos restringits).
- Pot haver-hi agressions o autoagressions.
- Pot haver-hi comorbiditat amb TOC, TDAH i ansietat.
Intervenció mèdica:
- Intervenció per millorar el reflux gàstric.
- Audiòfons (de vegades no els toleren).
- Lents i ulleres (de vegades no els toleren).
Intervenció educativa:
- Proporcionar ambients estructurats.
- Tècniques de modificació de conducta.
- Metodologia TEACCH.
- Intervenció en l'àmbit social.
Síndrome d'Angelman
- Retard mental sever.
Prevalença: 1 de cada 20.000-25.000
Malaltia neurogenètica descrita per primera vegada el 1965.
- Afectació severa de la parla.
- Atàxia i/o tremolors de les extremitats.
- Aspecte feliç que inclou riallades freqüents, somriure i excitabilitat.
- Microcefàlia i convulsions.
Aspecte de "feliç", juntament amb atàxia, retard mental i conductes hiperactives.
En ocasions: hipopigmentació de la pell, ulls clars, cabells clars.
Epilèpsia.
Manca de llenguatge oral (encara que sí comprensió).
Alta comorbiditat amb TDAH.
Aspecte de "feliços" per característiques físiques i comportament.
Estereotípies (habitualment aleteig).
Autoagressions degudes a situacions de frustració.
- Objectiu central: aspirar al màxim nivell de comunicació.
- Tècniques de relaxació (davant riallades, hiperexcitabilitat).
- Modificació de conducta (davant possibles rabietes derivades de la baixa tolerància a la frustració).
- Adaptar les tasques al potencial cognitiu (retard mental).
- Materials amb alt contingut visual.
Síndrome de Lesch-Nyhan
Malaltia congènita de transmissió hereditària.
Es manifesta fonamentalment en nens homes (les dones poden ser portadores i transmetre la mutació als seus fills homes, però normalment no manifesten els símptomes).
Símptomes fonamentals:
- Superproducció d'àcid úric. Taques de color taronja al bolquer.
- Retard i alteració en el desenvolupament motor.
- Alteracions del comportament (autoagressions).
Desenvolupament normatiu durant els primers 4 mesos d'edat.
A partir dels 4 mesos: no sosté el cap. Braços estirats amb punys tancats. Cames rígides en tisora. Reflexos exagerats. Autoagressions contra la seva voluntat. Incapaços de controlar-les.
Manifestacions motrius:
- Distonia.
- Atetosi.
- Espasticitat.
Moviments involuntaris (de vegades dolorosos).
Augment del to muscular, moviments reflexos exagerats, moviments espasmòdics. Moviment lent i convulsiu.
Desenvolupament cognitiu:
- QI: Gran variació. El més habitual 60-70.
- Llenguatge: Bon nivell de comprensió. Dificultats d'expressió.
- Punts febles: Memòria de treball, atenció, predicció, planificació i conseqüències de la conducta.
Agressions a altres i autoagressions.
Intervenció
- Dieta per controlar l'àcid úric.
- Abundant hidratació (a l'escola ha d'incentivar-se la conducta d'hidratació).
- Prevenció: objectes punxants o perillosos fora de l'abast del nen.
- Tranquil·litzar davant episodis d'autoagressió.
- Focalitzar l'atenció en bones conductes (ignorar males conductes).
- Identificar situacions que causen l'autoagressió.
- Educativa: Depèn del nivell de QI. Poden aprofitar molts principis instruccionals dissenyats per a la discapacitat auditiva. Preferible treball en petit grup. Important generar ambients tranquils, evitar alteracions emocionals, oferir comprensió.