Descifrando el Genoma Humano: Conceptos Clave y Aplicaciones Biotecnológicas

Conceptos Básicos del Genoma

Genoma: es el conjunto de toda la información genética de un organismo. Contiene aproximadamente 23.000 genes, los cuales representan solo el 2% del genoma.

En el ADN podemos distinguir:

• Exones: porción de ADN dentro de un gen que codifica proteínas.
• Intrones: porción de ADN dentro de un gen que no se emplea en la síntesis de proteínas.

ADN No Codificante o "ADN Basura"

El ADN no codificante, también conocido como "ADN basura", no pertenece a ningún gen. La mayor parte del genoma es, en realidad, ADN no codificante. Los científicos actualmente no conocen la función exacta de este ADN.

Relación entre Genoma y Complejidad

El tamaño de un genoma no se correlaciona con la complejidad del organismo. Organismos con más genes no son necesariamente más complejos que aquellos con menos genes.

Disciplinas Relacionadas con el Estudio del Genoma

Genómica

La genómica es la rama de la biología que se encarga del estudio de los genomas. Esta ciencia se utiliza en el estudio de patologías complejas como el cáncer o el alcoholismo.

Proteómica

La proteómica se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el genoma.

Genética del Desarrollo

La genética del desarrollo ha permitido descifrar las reglas que rigen el desarrollo de los organismos. Los investigadores españoles Antonio García y Ginés Morata contribuyeron al descubrimiento fundamental de que los animales se construyen mediante moléculas. El desarrollo de un organismo implica que una célula inicial se multiplique y que las células hijas se especialicen para formar los diferentes tejidos.

• Proliferación: precisa la división de las células y, por tanto, la replicación de su genoma.
• Diferenciación: requiere la regulación de la expresión del genoma para que se expresen unos genes y no otros.

Epigenética

La epigenética es la rama de la genética que estudia qué características de un individuo no están determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN.

Ingeniería Genética y sus Herramientas

La ingeniería genética, también conocida como clonación molecular, permite al ser humano diseñar moléculas de ADN que no existen en la naturaleza. Las herramientas para manipular el ADN son las siguientes:

• Para cortar: las enzimas de restricción. Son capaces de cortar el ADN en secuencias específicas; funcionan como tijeras moleculares.
• Para pegar: la ADN ligasa, que permite unir fragmentos de ADN cortados por otras enzimas.
• Para copiar: los plásmidos, que son pequeñas moléculas circulares de ADN que viven en el interior de las bacterias. También se descubrió un método para introducir plásmidos en el interior de la bacteria llamado transformación.

Estas herramientas permitieron realizar el primer experimento de ingeniería genética al introducir información genética humana en el interior de una bacteria para que esta fabricara proteínas humanas.

Aplicaciones Industriales de la Ingeniería Genética

El desarrollo de la ingeniería genética dio lugar a una nueva industria, ya que el ADN no solo interesaba a los biólogos, sino también a diversas industrias con gran importancia económica. El primer producto comercializado fue la insulina humana, que permitió prescindir de las insulinas de cerdo o de vaca que se inyectaban los diabéticos y que, al no ser idénticas a las humanas, podían producir problemas con reacciones inmunológicas adversas.

Otros Productos Comercializados por la Industria Farmacéutica

• Interferón humano
• Hormona del crecimiento
• Vacunas basadas en proteínas recombinantes
• En la industria alimentaria: quimosina y hormona del crecimiento bovina
• En la industria de detergentes: lipolasa (enzima eficiente para la suciedad)