Aberraciones cromosomicas

Alteraciones por cambios en el número de heterocromosomas
Existen diversas alteraciones en el número de heterocromosomas que van desde la duplicacion de cromosomas X y Y hasta la presencia de cuatro cromosomas X, tanto en mujeres como en hombres.
Las principales aberraciones heterocromosomicas son:

Sindrome de Turner. Solo se presenta en mujeres. Es una consecuencia de las alteraciones del numero de heterocromosomas X, que se origina por la union de una gameto portador de un cromosoma X con otro gameto carente de dicho cromosoma. Esta monosomía produce las siguientes Caracteristicas: trastornos cardiovasculares. retardo mental moderado, rasgos infantiles, ausencia o atrofia del utero, de las trompas de falopio y de los ovarios, por lo que es esteril.

Sindrome de Klinefelter.  Solo se presenta en individuos de sexo masculino. Resulta de la variacion en el numero de heterocromosomas. Los cariotipos varian entre los extremos 47, XXY y 49 XXXXY. Estas aberraciones cromosomicas se presentan cuando los gametos que dan origen a un nuevo ser tienen un cromosoma X adicional. sus caracteristicas son: Son generalmente altos, esteriles, con gonadas poco desarrolladas, poseen pectorales mas grandes y testiculos mas pequeños que el hombre promedio.

Aberracion cromosomica estructural

Sindrome cri-du-chat. las personas con este sindrome presentan una delecion en el brazo corto de uno de los dos cromosomas 5. Presentan las siguientes caracteristicas: grave retraso mental, baja estatura, dificultad en tragar y chupar, dientes proyectados hacia al frente y una serie de problemas fisicos secundarios.

Enfermedades cromosomicas
En estas afecciones, la alteración genética es de tal magnitud que se puede visualizar en los cromosomas, ya sea por alteraciones en su numero, o por su estructura.

Alteraciones por cambios en el numero de autosomas

- Síndrome de patau. Es una enfermedad producida por una trisonomia del cromosoma 13, es decir, las células somáticas tienen 44 autosomas, dos heterocromosomas y un cromosoma 13 adicional.

Los bebes que nacen con este síndrome presentan características como: deficiencia mental, sordera, polidiactilia (mas de 5 dedos en una de las manos o pies), labio leporino y anomalías cardiacas.

- Síndrome de Edwards. Esta aberración cromosomita se denomina también trisomía cromosoma 18. Los individuos que la padecen son infantes que logran sobrevivir menos de cuatro meses, ya que mueren de neumonía o ataque cardiaco. Estos niños presentan las siguientes características: orejas deformadas, hipertensión, anormalidades cardiacas, alteraciones en el sistema nervioso, retraso mental y cráneo alargado en la parte anterior y posterior.

-Síndrome de Down. Es una de las más conocidas en los seres humanos. Esta condición se produce cuando las células somáticas en vez de poseer un par de cromosomas 21 poseen tres cromosomas 21. También se le consomé como trisomía del cromosoma 21. Las características fenotípicas de los individuos con esta trisomia son: retardo mental en diversos grados, baja estatura, ojos rasgados, rostro redondeado, achatamiento de la nariz, orejas pequeñas, cuello corto, bajo tono muscular, alteraciones del sistema cardiovascular, esterilidad, manos anchas y cortas.

Transtornos ligados al sexo en los humanos
Ceguera al color. los tipos comines de ceguera al color se heredan como caracteres ligados al cromosoma X. Para entender la ceguera al color, necesiamos recordar que los conos son los responsables de la percepcion diura de los colores ya que presentan pigmentos visuales que responden a distintios tipos de luz. hay 3 tipos de conos y cada uno corresponde a un colo: al rojo, azul y al verde, respectivamente
La ceguera al color está relacionada con la ausencia de conos y se clasifica en:
•Monocromaticos. Como su nombre lo indica, estos individuos tienen un solo tipo de conos, por lo que ven un solo tipo de color,
•Dicromaticos. Estos individuos poseen  dos tipos de conos. la afeccion se presenta con variantes y pueden haber: individuos ciegos al color rojo; los que confunden sombras de rojo,verde y amarillo; o individuos ciegos al color azul que ademas confunden sombras de verde y azul o de naranja y rosa.
•Tricromaticos anomalos. Poseen los tres tipos de conos, con defectos funcionales, por lo que confunden un color con otro. Este es el grupo mas comun.
•Acromaticos. Los conos de estos individuos no funcionan, por lo que solo tienen vision en blanco y negro. Esta condicion es muy rara.

La hemofilia.
La enfermedad se debe a un gen recesivo ligado al cromosoma X, y es una enfermedad que practicamente es padecida solo por hombres.Todos los varones hemofílicos son invariablemente hijos de madres portadoras del gen recesivo de la hemofilia en el cromosoma X.

La hemofilia.
La enfermedad se debe a un gen recesivo ligado al cromosoma X, y es una enfermedad que practicamente es padecida solo por hombres.Todos los varones hemofílicos son invariablemente hijos de madres portadoras del gen recesivo de la hemofilia en el cromosoma X.