Mutaciones genéticas y alteraciones cromosómicas: tipos, agentes y desórdenes

1. Distingue entre una alteración cromosómica y una mutación genética

Una mutación genética supone un cambio de uno o varios nucleótidos en la secuencia del ADN de un gen, que puede modificar la secuencia de aminoácidos de la proteína que codifica y afecta a su función. Mientras que una alteración cromosómica se produce cuando se alteran fragmentos de un cromosoma, pudiendo ser numéricas o estructurales. Las aberraciones cromosómicas son las anomalías en el conjunto cromosómico.

2. Identifica algunos agentes mutágenos

La acumulación de compuestos cloro-fluoro-carbonados, la radiactividad, la lluvia ácida, virus y los rayos ultravioleta son algunos agentes mutágenos. El ambiente influye en que ciertos genes se expresen y puedan originar mutaciones que orientan la evolución.

3. ¿En qué forma puede la no disyunción traer cambios a la información genética?

La no disyunción en los seres humanos puede traer gametos con un cromosoma de más o uno de menos que la condición normal.

4. Describe los tipos de alteraciones cromosómicas que traen cambios en las estructuras de los cromosomas

• Delección: Sucede cuando se pierde un segmento grande de cromosoma.
• Duplicación: Sucede cuando un segmento grande de cromosoma se replica más de una vez.
• Inversiones: Cuando un segmento de un cromosoma gira 180°, se ha invertido.
• Translocaciones: Sucede cuando un segmento grande del cromosoma salta de un lugar a otro dentro del mismo cromosoma o pasa a otro.

5. ¿Por qué no se transmiten a las generaciones futuras las mutaciones somáticas?

Porque no afectan a las células germinales en el aparato reproductivo.

En el desarrollo del individuo, cuanto mayor sea, mayor será la proporción de células con distinto genotipo. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.

6. Menciona 3 desórdenes cromosómicos humanos y sus causas

• Síndrome de Turner: Un solo cromosoma X (45X o 45XO).
• Síndrome de Klinefelter: En el sexo masculino, causada por la presencia de un cromosoma X adicional.
• Síndrome de Edwards: Causada por una trisomía del cromosoma 18.

7. Menciona un desorden genético en los seres humanos que sea el resultado de una mutación genética y describe sus síntomas

Síndrome de Klinefelter:

• Talla elevada en edad adulta.
• Dismorfia facial discreta.
• Esterilidad por azoospermia.
• Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo.
• Vello púbico disminuido o siguiendo un claro patrón femenino.

8. ¿Cómo se trata la fenilcetonuria?

Se debe instaurar una dieta poco después del nacimiento, que es preciso seguir estrictamente. En la dieta debe proporcionarse solamente la cantidad de fenilalanina imprescindible para el crecimiento y la reparación de los tejidos.

9. ¿Qué es la amniocentesis?

Es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.