Alteraciones genéticas y cromosómicas humanas: tipos, causas y ejemplos

Tipos de Cromosomas

Existen dos tipos principales de cromosomas:

1. Heterocromosomas (Cromosomas Sexuales): Determinan el sexo del individuo. En humanos, son los cromosomas X e Y. Los hombres tienen la combinación XY, mientras que las mujeres tienen XX.
2. Autosomas: Son el resto de cromosomas, iguales en ambos sexos. Los humanos en las células somáticas tenemos 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y un par de heterocromosomas).

Alteraciones Genéticas Humanas

Alteraciones Genéticas

Las alteraciones genéticas son producidas por la modificación de ciertos genes. Pueden clasificarse en:

• Autosómicas
• Ligadas al sexo
• Influidas por el sexo

Alteraciones Genéticas Autosómicas

Afectan a genes localizados en los 22 pares de autosomas, por lo que afectan por igual a hombres y mujeres. Pueden deberse a alelos dominantes o a alelos recesivos.

Alteraciones Autosómicas Dominantes:

• Polidactilia: Alteración del alelo que controla el número de dedos, resultando en la presencia de más de cinco dedos en manos y/o pies.
• Sindactilia: Unión congénita de dos o más dedos, tanto en manos como en pies.
• Branquidactilia: Un alelo autosómico dominante produce la formación de dedos anormalmente cortos.
• Acondroplasia: Es el tipo de enanismo más frecuente, caracterizado por el acortamiento de los huesos largos y el mantenimiento de la longitud de la columna vertebral.

Alteraciones Autosómicas Recesivas:

• Albinismo: Alteración debida a un alelo recesivo que produce la despigmentación total o parcial de la piel, ojos y pelo.
• Fibrosis Quística: Enfermedad hereditaria debida a un alelo recesivo que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor.
• Anemia Falciforme: Se produce por la sustitución de un aminoácido en la hemoglobina, lo que provoca que, a baja tensión de oxígeno, los glóbulos rojos se deformen adquiriendo forma de hoz.

Alteraciones Genéticas Ligadas al Sexo

Estas alteraciones están ligadas a los cromosomas sexuales (X o Y).

Ligadas al Cromosoma X:

• Hemofilia: Ausencia o deficiencia de algunos de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre. Se trata de un alelo recesivo localizado en el cromosoma X.
• Daltonismo: Enfermedad consistente en la dificultad para diferenciar algunos colores (generalmente rojo y verde). El alelo recesivo causante se encuentra en el cromosoma X.
• Distrofia Muscular de Duchenne: Enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, más común y severa en hombres que en mujeres.

Ligadas al Cromosoma Y:

• Hipertricosis Auricular: Crecimiento excesivo de vello en el pabellón auricular.
• Ictiosis: Enfermedad cutánea de origen genético, caracterizada por piel seca, engrosada y escamosa.

Alteraciones Genéticas Influidas por el Sexo

En este caso, un carácter autosómico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo. Ejemplos incluyen la calvicie común y la presencia de un mechón de pelo blanco.

Alteraciones Cromosómicas

Las alteraciones cromosómicas implican cambios en el número o la estructura de los cromosomas.

Alteraciones Numéricas (Aneuploidías y Euploidías)

• Euploidías: Alteración en el número de juegos cromosómicos completos. Son más frecuentes en vegetales.
• Aneuploidías: Afectan al número de cromosomas individuales, añadiendo o perdiendo uno o más cromosomas. Las más frecuentes son las trisomías (presencia de un cromosoma extra).

Aneuploidías Autosómicas:

• Síndrome de Down: Trisomía del par 21. Características incluyen estatura baja, cabeza redonda, frente alta y aplanada, lengua y labios secos y fisurados, y discapacidad intelectual variable.
• Síndrome de Edwards: Trisomía del par 18. Se asocia con retraso mental severo, contracturas musculares y múltiples anomalías congénitas.
• Síndrome de Patau: Trisomía del par 13. Causa graves malformaciones, incluyendo labio leporino, paladar hendido y polidactilia, con pronóstico vital muy limitado.

Aneuploidías de Cromosomas Sexuales:

• Síndrome de Turner: Monosomía del cromosoma X (45, X0). Afecta a mujeres, causando baja estatura, infertilidad y otras características físicas.
• Síndrome de Triple X: Trisomía del cromosoma X (47, XXX). Afecta a mujeres, a menudo con síntomas leves o ausentes, aunque puede asociarse con problemas de aprendizaje o desarrollo.
• Síndrome de Duplo Y: Trisomía del cromosoma Y (47, XYY). Afecta a hombres, generalmente con estatura superior a la media y, en algunos casos, problemas de comportamiento o aprendizaje.
• Síndrome de Klinefelter: Presencia de uno o más cromosomas X adicionales en hombres (más comúnmente 47, XXY). Causa hipogonadismo, infertilidad y, a veces, dificultades de aprendizaje.

Alteraciones Estructurales

Se producen por una alteración en la estructura de uno o varios cromosomas. Las más frecuentes son:

• Deleciones: Pérdida de un segmento de un cromosoma.
• Duplicaciones: Repetición de un segmento de un cromosoma.
• Inversiones: Un segmento de un cromosoma se rompe, gira 180 grados y se reinserta.
• Translocaciones: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos.

Ejemplos de Deleciones:

• Síndrome de Cri-du-chat: Causado por la deleción del brazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato en la infancia, discapacidad intelectual y rasgos faciales distintivos.
• Síndrome de Boca de Carpa: Causado por la deleción del brazo corto del cromosoma 18. Se asocia con discapacidad intelectual, microcefalia y rasgos faciales particulares, incluyendo una boca que recuerda a la de una carpa.

Malformaciones Congénitas

Las malformaciones congénitas son alteraciones en la forma, estructura o tamaño de los órganos que ocurren durante el desarrollo fetal del individuo. Pueden tener causas hereditarias (genéticas o cromosómicas) y/o ser producidas por factores ambientales (teratógenos).