Aneuploidia y herencia genética: conceptos y leyes de Mendel

Aneuploidia

No alteración en número de juegos cromosómicos completos. Falta o sobra algún cromosoma de algún par (monosomías: falta 1 cromosoma de un par, trisomías: en un par 3 cromosomas, tetrasomías: en un par 4). Aquellas que afectan a somáticas: trisomía del 21 (síndrome de Down), síndrome de Edwards y del 13, síndrome de Patau. Si afectan a sexuales: síndrome de la triple X, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter y síndrome de Duplo Y.

Gen letal

Aquel que impide o dificulta el desarrollo normal del individuo. Gaméticos y cigóticos, dominante y recesivo y letales completos (90%), subletales (10%) y semiletales (entre 50% y 89%).

Alelismo múltiple

Los genes no tienen solo A sino a1, a2, a3,...

Herencia cuantitativa

Continua o poligénica.

4 alelos dominantes

Negro oscuro (3), negro menos intenso (2), mulato (1), tez blanca (todos recesivos, raza aria).

Teoría cromosómica de la herencia

Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) están en los cromosomas. Cada gen ocupa un lugar (locus) y loci el plural. Los loci para los distintos genes se encuentran linealmente en el cromosoma. Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos y por eso un par de loci para cada caracter.

Determinación del sexo

Determinación cromosómica (en el X hay genes, en mujeres uno de las dos X está inactiva y los genes no funcionales). Determinación por relación de cromosomas X y autosomas: 4 cromosomas Y y 3 autosomas = superhembras, 2 Y y 2 X = 1 hembra, 2 X y 3 intersexo, 1 X y 2 Y = machos y 1 X y 3 Y = supermachos. Determinación por aplodiploidia: las hembras siempre diploides porque proceden de cigotos siempre fecundados. Los óvulos no fecundados son los machos. Determinación por factores ambientales.

Determinación del sexo en plantas

- Hermafroditas: en un mismo pie de planta organismos masculinos y femeninos. - Dioicos: en una planta solo masculinos o femeninos. - Monoicos: en un mismo individuo hay masculinos y femeninos.

Leyes de Mendel

1) Al cruzar 2 individuos distintos, ambos de raza pura, todos los descendientes de la F1 son iguales en fenotipo y genotipo y su fenotipo es igual a uno de sus parentales o intermedio entre los 2 dependiendo de si herencia dominante o intermedia. 2) Cuando se cruzan individuos de la F1 entre sí o autofecundación, se obtiene una descendencia no uniforme debido a la segregación de los alelos implicados en el carácter. 3) En la transmisión de más de un carácter se observa que cada par de alelos se transmite de forma independiente y sin relación unos con otros. Se obtienen diferentes combinaciones.