Aneuploidías cromosómicas: Klinefelter, Down, Turner, Edwards, Patau y otros síndromes

Trastornos cromosómicos por aneuploidía

Klinefelter (cariotipo 47,XXY)

Klinefelter: anomalía de los cromosomas sexuales cuyo cariotipo más frecuente es 47,XXY. Solo afecta a los hombres y se considera la causa más frecuente de hipogonadismo. Entre sus características clínicas se incluyen:

• Talla elevada.
• Dismorfia facial discreta.
• Micropene.
• Escroto hipoplásico o malformaciones de los genitales.
• Esterilidad.
• Mayor acumulación de grasa subcutánea.

Síndrome de Down (trisomía 21)

Síndrome de Down: trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, denominado trisomía 21. Fue descrito por John Langdon Haydon Down en 1866. Las alteraciones asociadas incluyen:

• Patologías cardíacas congénitas.
• Trastornos de la visión y de la audición.
• Alteraciones gastrointestinales.
• Trastornos endocrinos.

Síndrome de Edwards (trisomía 18)

Síndrome de Edwards: corresponde a la trisomía 18. Es una aneuploidía caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18 o por mosaicismo en las células fetales. Sus características principales son:

• Deficiencia en el crecimiento.
• Forma anormal del cráneo.
• Manos con dedos solapados (manos apretadas).
• Anomalías cardíacas y renales.

Síndrome de Triple X (trisomía XXX)

Síndrome de triple X: anomalía numérica que se produce en mujeres por la presencia de un cromosoma X extra (trisomía del par sexual, cariotipo 47,XXX). Rasgos frecuentes:

• Suelen ser altas.
• Inteligencia en el rango normal en muchos casos, aunque pueden presentar dificultades de aprendizaje.
• Generalmente son fértiles.
• Pueden presentar epilepsia, problemas dentales, urinarios y dolor abdominal.

Síndrome de Turner (monosomía X)

Síndrome de Turner: también llamado monosomía X, se debe a la presencia de un único cromosoma X (cariotipo 45,X o variantes por mosaicismo meiótico o mitótico). Afecta a mujeres y se asocia con:

• Talla baja.
• Infertilidad.
• Caídas de los párpados (ptosis).
• Desarrollo óseo anormal.
• Micrognatia (mandíbula pequeña).

Síndrome XYY (47,XYY)

Síndrome XYY: cariotipo 47,XYY; se produce por la presencia de un cromosoma Y adicional. Es secundario a un error en la división celular (no disyunción). Rasgos descritos:

• En algunos casos, estatura mayor; a menudo son más altos que sus padres.
• Generalmente fértiles.

Síndrome de Patau (trisomía 13)

Síndrome de Patau: presencia de un cromosoma 13 suplementario (trisomía 13, cariotipo 47,13). Muchos lactantes fallecen poco después del nacimiento. Entre las anomalías frecuentes:

• Anomalías del sistema nervioso central.
• Dilatación ventricular (alteraciones ventriculares).
• Anomalías faciales.
• Aumento del tamaño renal.
• Holoprosencefalia (aproximadamente 50% de los casos).

Aberraciones cromosómicas y términos relacionados

Aberración

Aberración: llamadas anomalías cromosómicas autosómicas, son aquellas alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas no sexuales.

Aneuploidía

Aneuploidía: hace referencia a cambios en el número de cromosomas que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Causas frecuentes incluyen retrasos o errores en la meiosis, en particular la no disyunción meiótica en la primera o segunda división. Entre los tipos y ejemplos se incluyen:

• Monosomía: pérdida de un cromosoma (ej.: síndrome de Turner, síndrome del cri du chat, delección 1p36).
• Disomía: presencia de un par normal de cromosomas (presencia habitual de dos copias).
• Trisomía: presencia de una copia adicional de un cromosoma (ej.: Klinefelter, Down, Edwards, Patau, triple X, XYY, trisomía 9, Warkany).

Haploidia y poliploidia

Haploidia: disminuye el número de juegos cromosómicos (por ejemplo, pérdida de un set cromosómico).

Poliploidía: aumenta el número de juegos cromosómicos; con frecuencia producen aborto espontáneo cuando afectan al embrión humano.

Término adicional

Alelo: variante de un gen en una posición determinada (locus) del cromosoma. (La palabra original fue corregida a "alelo".)