Cáncer bachiller

MUTACIONES: Cambio en el material genético (ADN/ARN) que afecta a la síntesis de proteínas , fuente de variabilidad genética junto con la recombinación y reproducción sexual. TIPOS: Según origen (espontáneas o inducidas por agentes mutágenos ), según células (somáticas no heredables, germinales heredables ), según carácter (dominante/recesivo ). GÉNICAS/PUNTUALES: Alteración de un par de nucleótidos (siempre heredables). Sustitución: transición (purina-purina o pirimidina-pirimidina ) o transversión (purina-pirimidina o viceversa ). Consecuencias: conservadora (neutra, no afecta a la función) o no conservadora (altera la función de la proteína). Inserciones/deleciones causan corrimiento del marco de lectura. CROMOSÓMICAS: Cambio en estructura cromosómica (causadas por radiaciones o fallos en recombinación). Tipos: deleciones (eliminación, letales ), duplicaciones (repetición ), inversiones (pericéntricas con centrómero, paracéntricas sin él ), translocaciones (intercambio entre cromosomas ), fusión/fisión (uníón o separación, letales ). GENÓMICAS: Cambio en número de cromosomas. Poliploidía (aumento de la dotación, frecuente en plantas ). Aneuploidía (presencia de cromosomas de más o menos ): trisomías (ej. Down par 21, Edwards par 18, Patau par 13) o monosomías (ej. Turner). AGENTES MUTÁGENOS: Endógenos (metabolitos reactivos como radicales libres, transposones, errores de replicación, fluctuaciones térmicas ). Exógenos (físicos como UV/radiactividad , químicos como benzopireno/asbesto , biológicos como virus ). EFECTOS: Compatibles con vida (mutaciones en intrones/balanceo ), letales (causan muerte ), carcinógenas (tumores ), teratogénicas (malformaciones fetales ). CÁNCER: Proliferación incontrolada (inicio, hiperplasia, displasia, neoplasia, metástasis, angiogénesis ). Causas: aparición de oncogenes (de protooncogenes), inactivación de genes supresores (TSG, ej. P53) o errores en genes de reparación. Tipos: Carcinoma (epitelial), Sarcoma (muscular/conjuntivo/óseo), Leucemia (mieloide), Linfoma (linfoide) . Células cancerosas: multiplican sin señales, evaden apoptosis, inestables, metástasis, angiogénesis . ENVEJECIMIENTO: Acumulación de daño por fallo de reparación. Genes longevidad: SIRT (sirtuinas), p53, telomerasa . EVOLUCIÓN: Selección natural elimina variantes poco aptas. Factores: mutaciones, recombinación, reproducción, migración, deriva genética (efecto fundador, cuello de botella).