Comprendiendo las Alteraciones Genéticas y Cromosómicas: Tipos y Manifestaciones

Introducción a las Alteraciones Genéticas

Anomalías genéticas: Son enfermedades hereditarias causadas por alteraciones en los genes o cromosomas.

Enfermedad genética: Se produce por una mutación que puede afectar a uno o varios genes o cromosomas. Las mutaciones pueden aparecer de forma espontánea o por agentes mutágenos. Solo se heredan si afectan a las células reproductivas.

Clasificación de las Anomalías Cromosómicas

Anomalías Cromosómicas Numéricas

Ocurren cuando hay un aumento o disminución en el número de cromosomas. A continuación, se detallan ejemplos importantes:

Síndromes por Trisomías Autosómicas

• Síndrome de Down (Trisomía 21): Presenta características como rostro aplanado, cabeza pequeña, cuello corto, lengua grande, ojos rasgados, orejas pequeñas, baja estatura, manos anchas, manchas en el iris (Brushfield) y poca tonicidad muscular.
• Síndrome de Patau (Trisomía 13): Provoca malformaciones graves en órganos como el corazón y el cerebro; la mayoría de los afectados no sobrevive al primer año.
• Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Produce malformaciones severas; los bebés suelen fallecer poco después de nacer.

Anomalías en los Cromosomas Sexuales

Estas afectan a los cromosomas X e Y, determinantes del sexo:

• Síndrome de Klinefelter (XXY): Afecta a hombres. Provoca testículos pequeños, baja producción de testosterona, poca masa muscular, escaso vello corporal y posible aumento del tejido mamario.
• Síndrome de Turner (X0): Afecta solo a mujeres. Se caracteriza por la ausencia total o parcial de un cromosoma X, causando baja estatura, problemas en los ovarios y posibles defectos cardíacos.

Conceptos Relacionados con la Herencia

Árbol genealógico: Es un diagrama que muestra las relaciones familiares y la presencia de enfermedades hereditarias.

Enfermedades Ligadas al Sexo y Autosómicas

Enfermedades Ligadas al Cromosoma X (Recesivas)

Estas enfermedades se transmiten a través del cromosoma X:

• Hemofilia: Enfermedad hereditaria que dificulta la coagulación de la sangre, más común en hombres.
• Daltonismo: Incapacidad para distinguir ciertos colores, especialmente rojo y verde.

Patrones de Herencia Ligada al Sexo (Cromosoma X)

• Si el padre está afectado, transmite la enfermedad a todas sus hijas (portadoras) y los hijos varones son sanos.
• Si la madre está afectada, el 50% de su descendencia puede estar afectada y el otro 50% ser portadora.

Enfermedades Autosómicas

Afectan los 22 pares de cromosomas no sexuales.

• Anemia falciforme: Los glóbulos rojos toman forma de hoz, causando dolor, anemia y problemas de crecimiento.
• Albinismo: Falta de melanina en la piel, ojos y cabello, de origen hereditario.