Genética: leyes de Mendel, teoría cromosómica y tipos de mutaciones

Conceptos Clave de Genética

Terminología Básica

• Genes: Unidades que determinan los distintos caracteres hereditarios.
• Alelos: Cada una de las variantes de un gen, surgidas por mutación.
• Series alélicas: Cuando existen más de dos alternativas para un mismo carácter.
• Genotipo: Conjunto de genes de un organismo.
• Fenotipo: Caracteres que se manifiestan en el individuo.
• Homocigoto y Heterocigoto: En seres diploides (2n cromosomas), cada célula tiene dos alelos para cada gen. Si los dos alelos son idénticos, hablamos de homocigoto o raza pura. Si son distintos, hablamos de heterocigoto o híbrido.

Teoría Cromosómica de la Herencia

La teoría cromosómica de la herencia establece los siguientes principios:

• Los genes se localizan en los cromosomas.
• Dentro de cada cromosoma concreto, cada gen ocupa un lugar fijo llamado locus.
• Los genes se disponen de forma lineal a lo largo del cromosoma, sin solaparse unos con otros.
• Los genes situados en un mismo cromosoma son genes ligados.
• Los genes ligados tienden a transmitirse juntos a la descendencia, salvo que ocurra sobrecruzamiento y recombinación genética entre ellos.
• Cada gen puede experimentar cambios, las mutaciones, que en ocasiones alteran su expresión fenotípica.

Leyes de Mendel

• Primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad de la F1): Al cruzar dos razas puras distintas, todos los individuos de la F1 (primera generación filial) son iguales entre sí.
• Segunda ley de Mendel (Ley de la segregación de caracteres): Al cruzar dos individuos de la F1, en la F2 vuelven a aparecer caracteres de los abuelos que no habían aparecido en la F1.
• Tercera ley de Mendel (Ley de la independencia de caracteres): Al trabajar con dos caracteres a la vez, las dos primeras leyes se siguen cumpliendo. No se cumple siempre, pues si los dos genes en cuestión están en el mismo cromosoma, entran en juego las leyes de los genes ligados y de la recombinación cromosómica.

Genes Letales

Los genes letales son aquellos que presentan alguna variedad alélica, surgida por mutación, que provoca la muerte del organismo que la porta.

• Alelos letales dominantes: Su aparición provoca la muerte del organismo en el periodo prenatal o postnatal temprano.
• Alelos letales recesivos: Sólo manifiestan su efecto letal en homocigosis, de tal forma que los individuos heterocigotos son portadores del alelo, pero no mueren, pero lo pueden pasar a la descendencia.

Mutaciones

Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo.

Tipos de Mutaciones

Según las células afectadas

• Mutaciones germinales: Afectan a los gametos, se transmiten a la descendencia y son la fuente primaria de variabilidad genética.
• Mutaciones somáticas: Afectan a las células somáticas del organismo. No se transmiten a la descendencia, afectan sólo al individuo que las padece.

Según la extensión del ADN afectado

• Mutaciones genómicas o cariotípicas: Afectan al número de cromosomas de la especie. Entre ellas encontramos:
  • Euploidías: Afectan al número de dotaciones haploides de cromosomas. Es frecuente en plantas y suele dar un aumento de tamaño de los individuos. En animales suele ser incompatible con la vida.
  • Haploidías: Cuando sólo existe un juego (n) de cromosomas.
  • Aneuploidías: Afectan sólo al número de cromosomas de una pareja. Las más habituales son las monosomías (falta un cromosoma de la pareja) y las trisomías (hay un cromosoma de más en la pareja).
• Mutaciones cromosómicas: Afectan a la estructura de los cromosomas. Suelen alterar el correcto apareamiento de los cromosomas en la meiosis, lo que genera gametos defectuosos y, por lo tanto, una disminución de la fertilidad. Se deben a roturas en los cromosomas por radiaciones u otros agentes mutagénicos y a errores en los mecanismos de recombinación de la meiosis.
• Mutaciones génicas: Consisten en un cambio de composición química de las bases nitrogenadas. Dan lugar a nuevos alelos, pero no todas tienen efectos fenotípicos. Se clasifican en tres grupos:
  • Sustituciones sinónimas o silenciosas: El cambio de una base en un triplete de ADN puede provocar la aparición de un codón sinónimo al original, por lo tanto, la proteína fabricada es la misma. Ocurre cuando el cambio se da en una zona del ADN que no tiene información o que no se transcribe.
  • Sustituciones no sinónimas: El cambio de una base genera un codón no sinónimo, con un significado diferente.
  • Adiciones o delecciones de grupos de tres bases (o múltiplos de 3): Introducen o eliminan aminoácidos en la proteína.