Conceptos Clave de Genética Mendeliana, Herencia y Biología Molecular

Introducción a la Genética y Conceptos Básicos

• Alelos: Término acuñado por Bateson.
• Gen: Término acuñado por Johannsen.
• Ventajas de los modelos experimentales: Caracteres definidos, tiempo corto de generación, gran número de individuos, posibilidad de autofecundación, y cultivo sencillo y económico.

Leyes de Mendel

1. Primera Ley: Uniformidad de los híbridos de la primera generación filial

Al cruzar dos razas puras, los descendientes de la primera generación (F1) son idénticos entre sí.

2. Segunda Ley: Segregación de los caracteres antagónicos en la segunda generación filial

Los caracteres se separan, dando lugar a una descendencia no uniforme en la F2.

Cruzamiento prueba

Método para determinar si un individuo es homocigótico o heterocigótico cruzándolo con su padre recesivo.

3. Tercera Ley: Independencia de los factores hereditarios

En la transmisión de más de un carácter, cada par de alelos se transmite de forma independiente.

Mendelismo Complejo

• Codominancia: El heterocigoto presenta simultáneamente el fenotipo de ambos alelos (A y a).
• Herencia intermedia: El fenotipo del heterocigoto es intermedio entre el de los dos homocigotos.
• Interacción génica: Influencia entre genes no alélicos en el fenotipo. La epistasia ocurre cuando un gen altera las proporciones mendelianas clásicas.
• Genes letales: Pueden ser gaméticos o citoplasmáticos. Se clasifican en completos, semiletales y subletales.
• Alelismo múltiple: Existencia de más de dos alternativas para un mismo carácter en la población.
• Herencia continua: Hipótesis poligénica donde los fenotipos varían de manera gradual.

Teoría Cromosómica de la Herencia (Thomas Hunt Morgan)

• Los genes se encuentran en los cromosomas.
• Cada gen ocupa un lugar específico denominado locus (en plural, loci), los cuales están dispuestos de forma lineal.
• Los alelos se sitúan en los loci de los cromosomas homólogos.

Ligamiento y Recombinación

• Genes ligados: Dos genes se transmiten juntos porque se encuentran en el mismo cromosoma.
• Fase de acoplamiento (cis): Alelos dominantes juntos en un cromosoma (AB) y los recesivos en su homólogo (ab).
• Fase de repulsión (trans): Un cromosoma porta alelos mixtos (Ab) y su homólogo los opuestos (aB).
• Recombinación: Ocurre durante la profase meiótica I mediante el entrecruzamiento.

Determinación del Sexo

• Sistema XX/XY: Las hembras son el sexo homogamético (presentan corpúsculo de Barr). Común en mamíferos.
• Sistema ZZ/ZW: El sexo homogamético es el macho. Presente en aves y reptiles.
• Sistema XX/XO: El sexo heterogamético presenta un solo cromosoma X (insectos).
• Haplo-diploidía: Los individuos diploides son hembras y los haploides machos (ej. abejas).
• Determinación génica: El sexo lo determina cualquier otro carácter genético.
• Determinación ambiental: Presente en especies como Bonellia viridis y peces como Xiphophorus.

Tipos de Plantas según su Sexo

• Monoica: Planta cuyos individuos presentan flores masculinas y femeninas a la vez (con determinación génica en plantas unisexuales, mientras que las hermafroditas y monoicas pueden no tener determinación genética estricta).

Herencia Ligada al Sexo

• Segmento apareante: Parte homóloga cuyos alelos están parcialmente ligados al sexo.
• Segmento diferencial: Parte no homóloga, con genes estrictamente ligados al sexo.
• Ligamiento al cromosoma X: Ejemplos como el daltonismo (mujeres como portadoras) y la hemofilia.
• Ligamiento al cromosoma Y: Ejemplo como la ictiosis.

Experimentos Históricos y Biología Molecular

Experimento de Griffith

Consistió en lisar células virulentas, ponerlas en contacto con bacterias no virulentas utilizando el extracto celular, y observar la transformación celular resultante.

Estructura y Organización del ADN

• En procariotas: ADN libre, no asociado a histonas, optimizado para la síntesis de proteínas. El gen codificante se forma a partir de una secuencia continua de nucleótidos.
• En eucariotas: ADN nuclear, asociado a proteínas (histonas), donde solo un 10% codifica proteínas. Presenta secuencias repetitivas y fragmentos de ADN codificante divididos en exones e interrupciones llamadas intrones.

Replicación del ADN

• Modelos históricos: Conservativa (sintetiza otra cadena completamente nueva), Semiconservativa (propuesta por Watson y Crick) y Dispersiva (fragmentada).
• Enzimas y proteínas implicadas:
  • Helicasa: Rompe los puentes de hidrógeno.
  • Topoisomerasa: Elimina las tensiones de torsión.
  • Proteínas SSB: Estabilizan las cadenas monocatenarias.
  • ADN polimerasa III: Sintetiza en dirección 5' a 3'.
  • Primasa: Sintetiza el ARN cebador o primer.

Mecanismo de Replicación

Se forma una burbuja y horquilla de replicación. La síntesis ocurre en una hebra conductora (continua) y una hebra retardada (discontinua), generando los fragmentos de Okazaki que posteriormente son unidos por las ligasas.

Corrección de Errores

• ADN polimerasa I: Elimina el cebador.
• Nucleasas: Detectan y corrigen errores.
  • Endonucleasas: Detectan y cortan el segmento dañado.
  • Exonucleasas: Eliminan los nucleótidos erróneos.
• ADN polimerasas reparadoras: Sintetizan el fragmento correcto.
• Ligasas: Sellan la cadena final de ADN.