Conceptos Clave sobre Secuencia de Pierre Robin y Síndrome Velocardiofacial

1. Secuencia de Pierre Robin: Definición y Características

• Características principales: Micrognatia, glosoptosis y fisura palatina.
• Clasificación: Corresponde a una secuencia.
• Definición de secuencia: Evento que produce efectos en otro, generando un cuadro clínico final.
• Definición de síndrome: Conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad.
• Tratamiento: La gastrostomía no corresponde a un tratamiento quirúrgico estándar en pacientes con Pierre Robin.

2. Síndrome Velocardiofacial (SVCF) y Genética

• Localización genética: El brazo largo del cromosoma 22 en la zona q11 se denomina Velocardiofacial.
• Incidencia: Es el síndrome con mayor incidencia asociado a fisuras.
• Fisura velopalatina: En sujetos con SVCF, los casos sin compromiso de labio corresponden al 8%.
• Consideraciones clínicas:
  • No todos los pacientes con VCF presentan el síndrome de DiGeorge.
  • Los pacientes con VCF no presentan tejido adenoideo más grande.
• Rasgos fenotípicos: Las características asociadas a un síndrome se conocen como rasgos fenotípicos.
• Asociaciones: Existen alrededor de 5.000 síndromes asociados a fisuras. El síndrome de Opitz no está asociado a fisura palatina y micrognatia.

3. Anatomía y Fisiología del Esfínter Velofaríngeo

Músculos del cierre velofaríngeo

• Músculos que cierran el esfínter: Elevador del paladar, constrictor superior de la faringe y músculo de la úvula.
• Elevador del velopalatino: Se origina en la superficie inferior de la porción petrosa del temporal (base del cráneo) y se inserta en el tercio medio del velo.
• Músculo de la úvula: Asiste al elevador del velo en el cierre velofaríngeo.
• Constrictor superior de la faringe: Disminuye el lumen de la nasofaringe.

Dinámica del cierre

• Músculos que abren el esfínter: Salpingofaríngeo, palatogloso y palatofaríngeo.
• Antagonismo: El músculo palatofaríngeo es antagónico al elevador del velo.
• Depresión del velo: Realizada por el músculo palatogloso.

Patrones de cierre

• Cierre sagital: Predomina la participación de las paredes laterales.
• Cierre coronal: Predomina la participación del velo del paladar.
• Cierre circular: Predomina la participación del velo del paladar y las paredes laterales.