Conceptos Fundamentales de Genética: Alelos, Genotipos y Mutaciones

Conceptos Básicos de Genética

Definiciones Clave

• Alelo: Cada una de las diferentes formas de expresión que puede tener un gen. Los distintos alelos de un gen se generan por mutación (cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN) y se localizan en la misma posición topográfica (en el mismo locus).
• Genotipo: Dotación concreta de alelos que presenta un individuo referida al total de su genoma o, más comúnmente, a un gen o conjunto de genes.
• Fenotipo: Forma en la que se expresa un carácter en un individuo, que viene determinada (en todo o en parte) por el genotipo.
• Cromosomas homólogos: En las especies diploides, cada cadena de ADN o cada cromosoma se encuentra por duplicado; uno proviene del padre y otro de la madre. De la misma manera, cada gen se halla también dos veces, uno en cada cadena o cromosoma, por lo que realmente cada carácter está determinado por la acción de dos alelos, que pueden ser iguales o diferentes. Los cromosomas homólogos contienen los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos.

Tipos de Mutaciones

1. Mutaciones silenciosas

No afectan a la funcionalidad de la proteína y son producto de sustituciones. Pueden deberse principalmente a:

• Que la mutación tenga lugar en una región del ADN no codificadora (un intrón, por ejemplo), por lo que no se manifiesta a nivel de mRNA y no se traducirá a la proteína.
• Que la mutación cambie un codón por otro que determina el mismo aminoácido (mutación sinónima), por lo que no se observarán efectos fenotípicos al no cambiar la secuencia de aminoácidos en la proteína.
• Que la mutación cambie un codón por otro que determina un aminoácido diferente, pero, aunque la proteína esté modificada en su estructura primaria, mantenga la misma funcionalidad.

2. Mutaciones sin sentido

La mutación cambia un codón por otro codón de terminación de la traducción (codón stop). Por ello, estas mutaciones producen una terminación prematura de la traducción de la proteína y, en general, afectan gravemente a su funcionalidad al sintetizarse un polipéptido más corto; es decir, se produce una proteína truncada.

3. Mutaciones de cambio de sentido

La mutación cambia un codón por otro que determina un aminoácido diferente, lo que supone un cambio importante en la estructura y la función proteica.