Conceptos Fundamentales de Genética: Epistasis, Herencia Poligénica y Mutaciones

Epistasis

La epistasis ocurre cuando la expresión de un gen anula o modifica la expresión de otro; implica la interacción de varios genes para un mismo carácter. Ejemplos claros son el albinismo o los genes letales. Este fenómeno se produce cuando se expresa el alelo recesivo y este anula a los demás.

En el caso del gen XY, el cromosoma Y determina la masculinidad. Sin embargo, existen mujeres XY debido a mutaciones: si el gen relacionado con la utilización de la testosterona está mutado, el receptor no es capaz de procesarla y el desarrollo continúa, por defecto, como una hembra. En este caso, el alelo mutado es epistático sobre el otro.

Herencia Poligénica

• A) Muchos caracteres fenotípicos dependen de varios loci y genes, como ocurre con el color del pelo humano.
• B) La herencia poligénica se refiere a aquellos caracteres cuantitativos entre los que no existe una clara diferencia. Son caracteres controlados genéticamente, pero condicionados por el ambiente; por ejemplo, el color de las begonias depende del pH del suelo.
• C) Distribución normal o de Gauss: es la gráfica utilizada para representar los valores obtenidos en varios individuos sobre alguno de estos caracteres.

Herencia Citoplasmática

Aunque en menor cantidad, existe ADN en las mitocondrias y los cloroplastos; a los genes que se encuentran en estos orgánulos se les denomina herencia citoplasmática. La mitocondria posee un genoma muy distinto y se transmite a través del óvulo, por lo que se considera una herencia materna; lo mismo ocurre en las plantas con el cloroplasto.

Tanto el óvulo como el espermatozoide contienen mitocondrias, pero solo se conservan las del óvulo. La herencia citoplasmática no sigue las leyes de Mendel. Durante la mitosis, no existe un mecanismo de reparto equitativo, por lo que las mutaciones en mitocondrias o cloroplastos suelen formar mosaicos, ya que no todos los cromosomas presentan necesariamente la mutación.

Los genes mitocondriales se utilizan frecuentemente en estudios genealógicos para rastrear la ascendencia materna. Asimismo, problemas de salud como las cardiopatías pueden tener su origen en genes mitocondriales.

Mutaciones

Las mutaciones se entienden a través del código genético y se descubren mediante un cambio brusco e inesperado que se hereda; son modificaciones de los genes existentes. El término mutación fue acuñado por Hugo de Vries.

Se producen cambios en las bases nitrogenadas que pueden afectar o no al organismo:

• Si afectan a las bases de un gen, el efecto fenotípico puede ser enorme.
• Si afectan a secuencias que no son genéticas, normalmente son mutaciones silenciosas, las cuales no se expresan en el fenotipo.

Las mutaciones silenciosas ocurren debido a que el código genético es redundante: cuando se produce un cambio en una base y se modifica el triplete, este sigue codificando para la misma proteína.