Consecuencias de las mutaciones

I Genética Molecular

* Miescher descubrió la nucleína que luego sería llamada ADN

* Walter Flemming tiñó el núcleo y observó las cromatinas

* Baetson y Punnet descubrieron el ligamento cromosómico

* Arcchibald Garrod estableció relación entre material genético y metabolismo

* Stutevant mapeó u cromosoma y descubrió los ligamentos del cromosoma mutante de la Drosophila

* Griffins dedujo la existencia de un principio transformador

* Andre NB aisló el ADN puro

* George Beadle y Edward Tatum hallaron la relación un gen una enzima

* Avery, McLead y McCarthy comprobaron que el ADN era el principio transformador

* Erwin Charga encontró que las proporciones adenina timina eran iguales en el segmento de ADN

* Hershey y Chase comprobaron que el ADN es el material genético

* Rosalind Franklin hace cristalografía por difracción de rayos x del ADN

* Watson y Crick proponen la estructura de Doble hélice 

Sustancias

* Fenilalanina: Es un aminoácido esencial que se transforma en tirosina por acción de la fenilalanina hidroxilasa. Si se carece se altera el ritmo cardíaco y se produce fenilcetonuria y alcaptonuria 

* Tirosina: Precursor de la dopamina y adrenalina. Se produce a partir de la fenilalanina y es fundamental para el metabolismo y el funcionamiento del sistema nerviosos central.

* Melanina: Es un pigmento presente en la mayoría de los seres vivos y deriva de la oxidación de la tirosina

* Ácido p-hidroxifenil pirúvico: Derivado de la fenilalanina que continúa el metabolismo 

Código Genético: Cada 3 bases nitrogenadas forman un codón o triplete que indica el aminoácido que es necesario para fabricar la proteína. El código genético lo forman 64 combinaciones y sus aminoácidos 

Los aminoácidos son sustancias de las que se componen las proteínas que se forman con Hidrógeno, Oxígeno, Nitrógeno y en algunos casos por azufre, Fósforo y hierro. 

Aminoácidos esenciales: Fenilalanina, Histinina, Isoleucina, Leucina, Lisina, Metionina, Triptófano, Valina y Treosina

Aminoácidos no esenciales: ácido Glutámico, ácido Aspártico, alanina, arginina, asparagina, cisteína, glicina, glutamina, prolina, serina y tirosina 

Síntesis de Proteínas

     Para que se produzca la síntesis de proteínas es necesario el ARN mensajero (ARNm) que se produce a partir de un proceso llamado transcripción de ADN. La síntesis de proteínas consta tres fases estas son:

* Activación: La síntesis ocurre en los ribosomas del retículo endoplasmático rugoso. Una vez que el ARNm se madura sale del núcleo y se posiciona entre las dos subunidades del ribosoma. La subunidad mayor del ribosoma posee el ARNt ( de transferencia), al cual se unen los aminoácidos gracias a la enzima aminoacil- arnt-sintetasa. En este proceso se libera AMP y fosfato. Los aminoácidos unidos al ARNm constituyen los codones, mientras que los unidos al ARNt los anticodones

* Traducción

a) Inicio de la síntesis: Al unirse las dos subunidades del ribosoma se forma el complejo activo o ribosomal. Los dos codones que se van a leer se hallan en dos centros diferentes. Uno está en la posición peptidil y el otro en la posición aminoacil

b) Elongación de la cadena peptídica: Ocurre al unirse un codón presente en la posición peptidil con suanticodón correspondiente, realizándose la unión mediante puentes de Hidrógeno, gracias a la enzima peptidil transferasa. Aquí se establecen enlaces peptídicos. Luego de esto el ARNt en la posición peptidil queda vacío, por lo que el ribosoma se desplaza una posición para poder repetir el proceso

c) Finalización de la síntesis: Los codones finales de la cadena van a ser siempre UGA o UAG, pues corresponden a un factor de liberación, esto se debe a que no existe un anticodón que le sea complementario

* Asociación: Las cadenas polipeptídicas se asocian y forman proteínas

II Mutaciones

Cambios bruscos en el material genético que ocurren de manera espontánea o inducida. Pueden ocurrir en las células somáticas (no heredables) o sexuales o germinales (heredables). Son causadas por agentes mutagénicos químicos y físicos que pueden afectar la estructura del ADN.

Clasificación

* Según células afectadas: Somáticas y germinales

* Por su efecto: Perjudicial, Neutral, Beneficiosa

* Por su Origen: Azar, Agente mutagénico

* Extensión del material: Cromosómica, Genómica (Número de cromosomas), Génica (nucleótidos)

Mutaciones Génicas: Cambios de bases (Púricas y pirimídicas)  de la misma (Trancisión) o diferente clase (Transversión) o cambios en los nucleótidos (Adición, Deleción y Sustitución)

Mutaciones Genómicas:  

* Euploidía: Ganancia o pérdida de juegos completos de cromosomas

o Haploidía: Tiene un solo juego de cromosomas

o Poliploidía: Tiene más de dos juegos de cromosomas (Triploidía, tetraploidía). Al ganar un juego de otra especie se genera una alopoliploidía 

* Aneuploidía: Sólo afecta a una parte del genoma

o Monosomía: Se elimina un cromosoma de uno de los pares

o Trisomía: Se añade un cromosoma a una de los pares

Mutaciones Cromosómicas

* Duplicación: Repetición de un segmento cromosómico 

* Deleción: Ruptura de un segmento cromosómico, con pérdida de un trozo de cromosoma

* Reordenamiento o Inversión: Cambio de sentido de un segmento 180 grados 

* Translocación: Inversión cromosómica, un segmento se intercambia con el de otro cromosoma

Agentes mutagénicos

* Físicos: Radiaciones ionizantes o no ionizantes

* Químicos

o Ácido nitroso: Tranforma citosina en uracilo y adenina en hipoxantina

o Agentes Alquilantes: Se modifican grupos de etilo y metilo en las bases

o Sustancias Análogas: Provocan transiciones del ADN

o Intercalantes: Se intercalan entre las bases de la cadena dando origen a inserciones o deleciones de un solo par de bases 

III Virus

Agente microscópico infeccioso acelular que sólo se multiplica en las células de otro organismo 

Características de los virus

* No poseen metabolismo 

* No se reproducen por sí mismos 

* Su composición es de cadena sencilla de ADN o ARN

* Sin organelos Citoplasmáticos

* Carecen de estructura Celular 

Composición de los Virus: Se conforman por el material genético (Cromosoma viral) y una cápside proteica que los rodea. El material genético puede ser ADN (adenovirus) o ARN (retrovirus) y algunas veces está acompañado por una cubierta externa más compleja, por azúcar, proteínas o lípidos. Algunas partículas virales se llaman virión y la mayotía son invisibles para microscopios ópticos, sólo se pueden ver con microscopios electrónicos, pues tienen menos de 0,25 Nm.

Clasificación de los virus

* I: ADN bicatenario o de doble cadena que se replica con ADN polimerasa, dependiente del ADN. Ejemplos: Circoviridae, Parvoviridae 

* II: ADN monocatenario o de cadena simple que se replica con ADN polimerasa. Ej: Herpes, Vsricela, VPH, Bacteriófago, viruela y virus de vacuna

* III: ARN Bicatenario. Se replican en el citoplasma y no dependen de las polimerasas, puede incluir enzimas de virión.  Ejemplos: Birnaviridae, Pantitirinidae y Cystoviridae 

* IV: ARN monocatenario Positivo. No necesita ADN como intermediario Ej: Fiebre Amarilla, Milo Occidental, Fiebre común, Hepatitis A y E y Rubeola 

* V: ARN monocatenario negativo. Es complementario del ARN mensajero. Ej: Lassa, Mamburgo, Ébola, Rabia, Sarampión y parótidas

* VI: ARN monocatenario Retrotranscrito. Se replica en la Célula Huésped mediante trascripción inversa, se forma el ADN a partir del molde de ARN. Ejemplo: VIH, Linfotrópicos

* VII: ADN Bicatenario Retrotranscrito. El genoma se replica en la célula del huésped por transcripción inversa. Se forma ARN intermedio a partir del molde de ADN. Ej: Hepanaviridae, Hepatitits E, Caulinoviridae, mosaico de la flor

ADN POLIMERASA: Enzima que interviene en el proceso de replicación del ADN