Deleción del brazo del cromosoma 21(cromosoma filadelfia)

Alteraciones autosomicas:la +frecuente es u cromosoma mas en el par 21 supernumerario es el S. De down: esta alteración produce una serie de trastornos y carácterísticas orgánicas definidas la división defectuosas de la célula puede ocurrir en varios lugares en el espermatozoide,óvulo o durante la 1ª división celular la causa puede ser por traslocación antes del embarazo o cambio de luagar del cromosoma en el momento del embarazo por no división, o por mosaico que es menos pronunciado los rasgo de down .Características del S de down:cabeza pequeña,nariz pequeña y chata,ventanasa nasales estrechas,orejas pequeñas y forma anormal, a medida que crece se oberva hipertofia papilar y fisuras linguales,la lengua sale fuera por falta de tono,los problemas respiratorios pueden hacer que tenga la boca abierta,cuello +corto+flexible y ancho,    extremidades cortas,las arrugs  palmares se reducen a una sola línea,    son planas y blandas,         el pulgar es mas pequeño,granparte de ellos tienen       problemas:cardíacos,visuales,auditivos,ortopédicos,respiratorios, anomalías intestinales , alzeheimer a partir de los 40.   en el S de down de aprecian varias alteraciones cerebrales:descenso del numero de neuronas.Alteración de la estrutura y numero de terminaciones dentricas,disminución de la presencia y actividad de neurotrasmisores, y reducionde ciertos núcleos cerebrales.S de pateur: es muy raro, se cre que es por una triplicación de los cormosomas d13,14,15 los que sobreviven presentan D mental,labio leporino,,paladar partido,microftalmia orejas mal desarrolladas y anomalías cardíacas renales, abdominales,ect S de edwarla mortalidad a los tres meses es del 70% y al año del 90%si sobreviven presentan profundas D mental y anomalías morfológicas.Alteraciones gonosomicas:S de Turner: 44 autosomas y un cromosoma sexual xo. Órganos genitales femeninos pero ovarios rudimentarios o sin ellos, no mestruan,estériles no desarrollo mamas, talla corta cuello corto,no tiene porque darse deficiencia.S de klinneferlter:hombres genitales masculinos, conductosd gonadales y testículos pequeños lo normal es esterilidad es común D mental pero leve,(xxy) superhembra:morfología y función genital normal son fecundas pasan por normales pero hay muchas en psiquiátricos(xxx) pagina3

 supermachos:hombres que suelen tener déficit mental ligero con gran tendencia a la agresividad y delincuencia(xyy)hermafroditas.Alteraciones en la estrutura de los cromosomasruptura:el cromosoma se rompe y quedan dos mitadesdeleción:perdidas de trozos del cromos inversión:el cromo se rompe y vuelve a soldarse alterando el orden translocacion dos cormosomas se rompen e intercambian sus trozosS del maullido de gato:falta parte del brazo del nº5 del grupo b de cromosomas presenta deficiencia mental microcefalia ,ojos epicantos surcos similiano y llanto parecido al maullido de un gato,Alteraciones genéticas:se suelen producir en parejas de consaguinadn y son hereditariasALteraciones endocrinológicas:son producidas por un desequilibrio funcional debido a la hipofunción o hiperfunciónGigantismo: hipersecreción de la hormaona del crecimiento que produce niños muy atos cuando pasa en adulto se llama acromegalia agrandándose los pies manos ,cara nariz y mandíbula inferior.La hiposecresion conduce al enanismocretinismo.insuficiencia del tiroides que causa daño irreversibel en el S.N.C si no se trata.Puede ser enemico o genético, los genéticos presentan enanismo , flacidez muscular, marcha vacilante,cabeza grande ,extremidades cortas y gruesasSidrome de privancion: madre toxicómana,morfina, produce irritabilidad,temblores vómitos trastornos respiratorios.ventajas de la A.F en D mentales:*permite una mayor afianzamiento de su personalidad*aumenta el equilibrio*se incrementa la relación con el entorno*desarrollan su expresividad y creatividad*integración social*crea autonomía e independencia*salud en general.D.Mental severa/profunda:inplicaciones pedagógica:*diferenciar entre lo recuperador,terapéutico y A.F*utilizar entrenamiento simples de autoayuda ya que responde a ellos*crear un ambiente de juego estimulante *precisan cuidados continuamente*sesiones breves por su fatiga*apoyarse en la imitación*favorcer los procesos de comunicación con signos,contactos físicos ,sonidos*tener paciencia su aprendizaje es lento*favorcer actividades que exploren su entorno y su cuerpo.D mental moderadaIP:favorcer el proceso de integración con el grupo*utilizar consignas simples ,con pocas palabras y repeticiones*utilizar sistemas de ayudas variados (detrás)pagina4