Diagnóstico prenatal en francés: amniocentesis, biopsia corial y cordocentesis

Diagnóstico prenatal

DIAGNÓSTICO PRENATAL: agrupa todas aquellas acciones diagnósticas con las que pueden descubrirse durante el embarazo alguna anomalía en el desarrollo morfológico, estructural o molecular presente al nacer. Está indicado en edad materna (>35), marcadores bioquímicos en suero materno positivos, marcadores ecográficos positivos, alteraciones cromosómicas estructurales balanceadas en los padres, antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, infertilidad en pareja y riesgo laboral (radiación).

Líquido amniótico

Debe ser extraído en condiciones de esterilidad y depositado en tubo estéril mantenido a temperatura ambiente y enviado como máximo en 24 h al laboratorio.

Vellosidad corial

Debe ser extraída en condiciones de esterilidad y depositada en un contenedor estéril con medio adecuado mantenido a temperatura ambiente y enviado como máximo en 24 h al laboratorio.

Sangre fetal

Debe ser recogida en heparina o EDTA para ADN, y se recomienda el envío de muestras de padres.

Amniocentesis

AMNIOCENTESIS: punción de la membrana amniótica con una aguja para extraer o introducir líquidos en la cavidad amniótica con fines diagnósticos o terapéuticos. Actualmente se introduce la aguja guiada bajo visión ecográfica continua, hasta un lago de líquido amniótico con el fin de evitar la punción del feto.

El aparato respiratorio, urinario y digestivo del feto tienen la función de producir líquido amniótico, en el que se encuentran las células procedentes de la exfoliación fetal necesarias para el diagnóstico genético prenatal. Raras veces experimentan división, deben colocarse en medio de cultivo especial para promover la mitosis y hacer posible el análisis citogenético para el estudio cromosómico y de errores innatos del metabolismo. La amniocentesis sólo detecta defectos cromosómicos.

Indicaciones

Las células suspendidas en el líquido amniótico no crecen y no se dividen activamente; necesitan ser cultivadas y estimuladas para crecer y dividirse en un proceso que dura 7-14 días. Permite determinar alteraciones ligadas al cromosoma sexual y el sexo del feto, aunque la alteración más frecuente es trisomía (13: Patau, 18: Edwards, 21: Down) y otras menos frecuentes son grito del gato, Turner y Klinefelter. Hijo con alteración genética, riesgo elevado en despistaje sérico del síndrome de Down, padres portadores de defecto genético, pérdida fetal recurrente, oligoamnios y polihidramnios.

Contraindicaciones

No debe ser realizada en caso de sangrado genital activo o muy reciente, dolor de tipo cólico, amenaza de aborto, infección, etc.

Complicaciones

Después del aborto sin punciones directas, aunque la incidencia es menor si se hace a través de visión ecográfica continua, y cuando esto sucede no tiene consecuencias graves. La incidencia de aborto se da en las 16 semanas de gestación y en las amniocentesis tempranas existe un mayor riesgo de aborto. Las complicaciones internas son corioamniocentesis ocasionada por la flora cutánea e intestinal y hemorragia transplacentaria.

Riesgos maternos

Amenaza de aborto, aborto, náuseas y vómitos por reflejo vagal, infección y corioamniocentesis, pérdida de líquido amniótico.

Biopsia de vellosidades coriales (BVC)

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES (BVC): consiste en la introducción de un catéter, aguja o instrumentos para biopsia en el interior del corion frondoso por vía transcervical o transabdominal y obtener una muestra para diagnóstico prenatal.

Complicaciones

Pérdida del embarazo, hematoma subcorionico, ruptura franca de membranas, oligoamnios en el segundo trimestre del embarazo, infección, hemorragia transplacentaria. El mayor problema es que se realiza entre las semanas 16 y 18 y el resultado se obtiene 3-4 semanas o más tarde.

Fracaso en el cultivo

Es el problema más común, y cuando esto ocurre debe repetirse la amniocentesis. Puede pasar si la muestra está contaminada y hay proliferación bacteriana, porque las células no responden a las condiciones del laboratorio o por el volumen insuficiente.

Contraindicaciones

No se debe practicar cuando existen enfermedades que contaminen la muestra o impidan la introducción del catéter, como son el herpes genital, cervicitis y vaginitis, pólipos cervicales y fibromas cervicales.

Cordocentesis

CORDOCENTESIS: punción de uno de los vasos del cordón umbilical, preferiblemente de la vena umbilical. Se introduce la aguja guiada mediante visión ecográfica continua a través del abdomen materno dentro del útero y se busca pinchar alguno de los vasos sanguíneos del cordón fetal para obtener sangre con fines diagnósticos y terapéuticos.

Indicaciones

• Genéticas: embarazada de 35 años o más para el momento del parto, riesgo elevado en el despistaje sérico de síndrome de Down, resultados anormales de alfa-feto-proteína sérica, antecedentes.
• Infecciosas: toxoplasmosis.
• Isoinmunizaciones: pueden ser por Rh o por grupo sanguíneo ABO.
• Hemoglobinopatías: establecer si el feto es portador o padece drepanocitosis.
• Trombocitopenia, transfusiones intrauterinas, determinación de pH fetal.

Contraindicaciones

Sangrado genital activo y cualquier tipo de infección viral o bacteriana activa.

Complicaciones

Pérdida fetal, punción vascular, hematoma del cordón, sangrado a través de cordón o placenta.

Fracasos

Imposibilidad de extraer sangre del cordón.

Muestra de sangre materna

MUESTRA DE SANGRE MATERNA: presencia de ADN fetal en sólo un 9-20 % del ADN libre circulante, siendo el 80-90 % restante de origen materno. El ADN fetal que circula en el suero materno mide 100-300 pares de bases y este ADN se puede detectar con técnicas de amplificación de ADN desde la 6.ª semana de gestación. El cribado genético en sangre materna se realiza a partir de la semana 10 de gestación y por técnicas de secuenciación masiva de ADN. Se aplica a las siguientes patologías: trisomía 21 (Down), trisomía 13 (Patau), trisomía 18 (Edwards), cromosomopatías sexuales y alteraciones (síndrome de Turner) y síndromes de microdeleción.

Técnicas de diagnóstico

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO: FISH (pintado cromosómico), QF-PCR (fluorescente cuantificada).

MUESTRAS DE: líquido amniótico, vellosidad corial (biopsia corial) y sangre fetal procedente del cordón.