Diccionario de Sinonimias y Bases Genéticas en Síndromes Malformativos y Displasias

Sinonimias y Nomenclatura de Síndromes Genéticos

• Costello: Síndrome facio-cutáneo-esquelético.
• Binder: Displasia maxilonasal, facies scaphoidea o cara de pato, displasia nasomaxilar.
• Cockayne: Síndrome de Snelling-Dingwall, sordera con enanismo y atrofia retiniana, enanismo con atrofia renal y sordera, enanismo progeroide.
• Rapp: Displasia ectodérmica hidrótica con labio leporino y paladar hendido, displasia ectodérmica anhidrótica, displasia ectodérmica dipohidrótica.
• Moebius: Aplasia nuclear congénita.
• Huesos frágiles: Osteogénesis imperfecta, huesos de cristal.
• Huesos de mármol: Osteopetrosis, enfermedad de Albers-Schönberg, huesos de marfil, osteoesclerosis frágil tipo 1 generalizada.
• Pierre Marie: Disostosis cleidocraneal.
• Querubismo: Displasia fibrosa familiar, displasia fibrosa hereditaria, displasia juvenil diseminada.
• Crouzon: Disostosis craneofacial.
• Nager: Acrodisostosis preaxial, disostosis acrofacial, disostosis mandibulofacial y anomalías preaxiales.
• Van der Woude: Síndrome de fosita labial (labio y/o paladar hendido con fosita labial inferior).
• Treacher Collins: Disostosis mandibulofacial, disostosis mandibular.
• Witkop: Síndrome de diente-uña. Pertenece a las displasias ectodérmicas, hipodoncia y disgenesia ungual.
• Ellis-van Creveld: Displasia condroectodérmica.
• DiGeorge: Deleción 22q11.2.
• Pierre Robin: Secuencia de Pierre Robin o síndrome del primer arco braquial.
• Apert: Acrocefalosindactilia tipo 1.
• Gardner: Tumor óseo, quiste epidermoide y poliposis adenomatosa.
• Christ-Siemens-Touraine: Displasia ectodérmica anhidrótica.
• Gorlin-Goltz: Síndrome de nevus basocelular, carcinoma basocelular, quinta facomatosis.

Bases Genéticas, Etiología y Fisiopatología

• Costello: Mutaciones en el gen HRAS (11p15.5), involucrado en el control del crecimiento y la división celular en múltiples sistemas orgánicos.
• Binder: Herencia autosómica dominante (AD). Causado por deficiencia de vitamina K (hemorragias, infecciones e inflamaciones entre la 5ª y 6ª semana de gestación).

  El uso de warfarina y fenitoína provoca déficit de vitamina K, calcificación prematura del cartílago nasal y, por hemorragias en la 4ª y 12ª semana de gestación, se producen alteraciones óseas en la cara y vértebras cervicales.

• Cockayne: Herencia autosómica recesiva (AR). Mutaciones en los genes ERCC6 (CSB) en el cromosoma 10q y ERCC8 (CSA) en el cromosoma 5q.
• Rapp-Hodgkin: Herencia autosómica dominante (AD). Mutación en el gen TP73L (cromosoma 3q27), que puede afectar al gen p63.

  El gen TP63/TP73L codifica proteínas tumorales tipo p73, ocasionando anquiloblefaron, displasia ectodérmica, alteraciones en el cuero cabelludo, piel, uñas, pelo y malformaciones faciales.

• Moebius: Herencia autosómica recesiva (AR) o multifactorial. Localizado en el cromosoma 13q. Su causa principal es la isquemia de los núcleos de los pares craneales en el tronco encefálico durante la gestación (semanas VI a XI), pudiendo ser desencadenado por fármacos en el embarazo (misoprostol y otros agentes teratógenos).
• Huesos frágiles (Osteogénesis imperfecta): Herencia autosómica dominante o recesiva (AD/AR). Mutaciones en los genes del colágeno tipo I, principalmente COL1A1 y COL1A2 (cromosomas 7 y 17).

  Mutación por defecto cuantitativo o cualitativo en la producción de colágeno tipo I, caracterizado por alteraciones en la hidroxilación de prolina y glicina.