¿Por qué el daltonismo afecta más a los hombres?

Los genes de los pigmentos rojo y verde están en el cromosoma X. Como los hombres tienen un solo cromosoma X, la mutación siempre se manifiesta, mientras que las mujeres necesitan dos copias alteradas.

¿Qué detecta el test de Ishihara?

Detecta las alteraciones congénitas rojo-verde. No detecta las de tipo tritán, es decir, las del color azul.

Discromatopsia: tipos congénitos y adquiridos, genética y diagnóstico

Q: ¿Qué es la discromatopsia?

Es un trastorno en la percepción de los colores, especialmente en la capacidad para reconocer sus matices. Puede ser congénita o adquirida.

Resumen

El documento explica qué es la discromatopsia, los trastornos de la percepción de los colores, y distingue entre defectos congénitos y adquiridos. Recoge su clasificación según los fotopigmentos, las bases genéticas ligadas al cromosoma X y al cromosoma 7, y los principales métodos de diagnóstico, como las láminas de Ishihara y el test de Farnsworth-Munsell.

Puntos clave

La discromatopsia es un trastorno de la percepción de los colores, especialmente de sus matices, y puede ser congénita o adquirida.
Los defectos congénitos se clasifican como tricromatismo anómalo, dicromatismo o acromatopsia, según el número de fotopigmentos afectados.
Protán, deután y tritán indican defecto al rojo, al verde y al azul respectivamente; el sufijo -ope indica ceguera total y -omalía una alteración parcial.
Los genes del rojo y del verde están en el cromosoma X y sus mutaciones recesivas afectan con mayor frecuencia a los hombres.
El gen de la cianopsina (azul) está en el cromosoma 7, por lo que la anomalía afecta por igual a hombres y mujeres.
El test de Ishihara detecta alteraciones rojo-verde, pero no las de tipo tritán (azul).

Ponte a prueba

Definición

La discromatopsia, del griego dys (dificultad), khróma (color) y opsis (vista), se refiere a los trastornos en la percepción de los colores, especialmente la dificultad para reconocer los matices. La visión del color normal es tricromática, ya que requiere los tres colores primarios para comparar un estímulo de color. Las deficiencias en la visión del color pueden ser congénitas o adquiridas.

Defectos Congénitos de la Visión Cromática

Estos defectos se deben a anomalías en los pigmentos de los conos y se clasifican según el número de fotopigmentos presentes: monocromática, dicromática y tricromática.

Para clasificar el tipo de defecto se usan los siguientes términos:

Protán: defecto al color rojo.
Deután: defecto al color verde.
Tritán: defecto al color azul.

Si el defecto del fotorreceptor es total (ceguera a ese color), el sufijo es -ope. Ejemplo: tritanope (ciego total al azul). Si el fotorreceptor solo sufre una alteración, el sufijo es -omalía. Ejemplo: tritanómalo (problemas para distinguir el azul).

Clasificación de los defectos congénitos:

Tricromatismo anómalo: Presencia del pigmento, pero con una absorción anormal. Se subdivide en:
- Protanómalo: absorción anormal del rojo.
- Deuteranómalo: absorción anormal del verde.
- Tritanómalo: absorción anormal del azul.
Dicromatismo: Ausencia de uno de los fotopigmentos. Se clasifica en:
- Protanópico: ausencia del pigmento rojo.
- Deuteranópico: ausencia del pigmento verde.
- Tritanópico: ausencia del pigmento azul.
Acromatas o monocrómatas: La percepción cromática se reduce a la visión de un solo color, con discriminación únicamente de claro-oscuro.

Anomalías en la Visión del Color: Genética

Los genes que codifican la eritropsina (pigmento para el rojo) y la cloropsina (para el verde) se encuentran en el cromosoma X. Las mutaciones en estos genes resultan en la falta o deficiencia de los fotorreceptores. Dado que estas mutaciones son recesivas, una mujer necesita dos cromosomas X deficientes para ser daltónica. En los hombres, al tener un solo cromosoma X, la mutación se manifiesta siempre.

Los genes que codifican la cianopsina (pigmento para el azul) se ubican en el cromosoma 7. Al no estar ligado al sexo, la anomalía para el azul se presenta por igual en hombres y mujeres. Este tipo de discromatopsia es poco frecuente.

Anomalías Adquiridas

Son problemas secundarios a estados patológicos oculares o sistémicos. Suelen acompañarse de pérdida de agudeza visual y defectos del campo visual, con diferencias entre ambos ojos. Se clasifican en:

Tipo I: defecto rojo-verde (protán)
Tipo II: defecto rojo-verde (deután)
Tipo III: azul (tritán)

El tipo III es el más frecuente.

Diagnóstico

Láminas pseudoisocromáticas de Ishihara

El test de Ishihara detecta alteraciones congénitas rojo-verde, pero no las de tipo tritán (azul). Consta de 38 láminas: las 25 primeras representan números y las 13 restantes, caminos o trayectorias.

Pruebas de Farnsworth-Munsell

El test de Farnsworth detecta anomalías en la visión del color mediante un test de clasificación de colores pigmentarios (saturación y luminosidad constantes, pero tonalidad distinta).