Enfermedades Monogénicas: Herencia, Tipos y Ejemplos Clave

Las enfermedades monogénicas son afecciones hereditarias causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen.

También conocidas como enfermedades hereditarias mendelianas, se transmiten a la descendencia siguiendo las leyes de Mendel.

Actualmente, se han identificado más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia estimada de un caso por cada 200 nacimientos. A pesar de su número, son menos frecuentes que las enfermedades poligénicas.

Tipos de Herencia Monogénica

La transmisión de estas enfermedades se clasifica principalmente en tres categorías:

1. Enfermedad Autosómica Recesiva

   Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos alelos del gen mutado en el genoma de la persona afectada. Generalmente, los padres no padecen la enfermedad, pero cada uno porta un solo alelo del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Este tipo de herencia se transmite a través de los cromosomas no sexuales (autosomas).

2. Enfermedad Autosómica Dominante

   Solo se necesita un alelo mutado del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente, uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad. Estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que también padecerá la enfermedad.

3. Enfermedad Ligada al Cromosoma X

   El gen mutado se localiza en el Cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse, a su vez, de forma dominante o recesiva.

Ejemplos de Enfermedades Monogénicas

A continuación, se presentan algunos ejemplos destacados de enfermedades monogénicas, clasificadas según su patrón de herencia:

• Enfermedades Autosómicas Recesivas

  • Anemia Falciforme (Cromosoma 11)
  • Fibrosis Quística (Cromosoma 7, básicamente)
  • Fenilcetonuria (Cromosoma 12, básicamente)
  • Enfermedad de Batten (Cromosoma 16)
  • Hemocromatosis (Cromosoma 6, la forma clásica)
  • Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (Cromosoma 14)

• Enfermedades Autosómicas Dominantes

  • Enfermedad de Huntington (Cromosoma 4)
  • Enfermedad de Marfan (Cromosoma 15, básicamente)

• Enfermedades Ligadas al Cromosoma X Recesivas

  • Distrofia Muscular de Duchenne (Cromosoma X)
  • Síndrome de Cromosoma X Frágil (Cromosoma X)
  • Hemofilia A (Cromosoma X)