Enfermedades neurológicas: ictus, Parkinson, esclerosis múltiple, epilepsia, Alzheimer, coma y parálisis facial

Enfermedad vascular cerebral

Enfermedad vascular cerebral: síndrome clínico de origen vascular, desarrollo de signos de afectación neurológica focal y duración superior a 24 horas, y que puede provocar la muerte.

Fisiopatología

Alteración cualitativa o cuantitativa del aporte vascular a un territorio encefálico, lo cual produce un déficit neurológico de más de 24 horas o existe evidencia por neuroimagen de la aparición de una lesión isquémica aguda, lo que implica una necrosis tisular.

Síntomas

• Cefalea y mareo
• Vómitos
• Cambio brusco del nivel de conciencia: estupor, coma
• Crisis convulsivas
• Déficit neurológico con afectación de funciones motoras y sensitivas
• Pérdida de conciencia durante un tiempo
• Rigidez de cuello y columna
• Posibles alteraciones visuales (diplopía)
• Muerte

Pruebas

C: factores de riesgo (TA, diabetes, historia previa de ictus), signos de alarma (cefalea, vómitos, pérdida de conciencia), enfermedades no arterioscleróticas asociadas a déficit neurológico focal: convulsiones, migrañas, tumor cerebral, aneurisma cerebral, traumatismo craneal, esclerosis.

• Exploración física: signos vitales, examen neurológico, exploración craneofacial, examen de cuello, auscultación cardíaca.
• Estudio genético.
• Análisis de líquido cefalorraquídeo: ante sospecha de hemorragia subaracnoidea con punción en pacientes con traumatismo.
• Pruebas de laboratorio: hemograma, electrolitos, hiperglucemia, INR y plaquetas, detección de cocaína en orina.
• Pruebas de imagen: RMN, TAC, ecografía Doppler, angiografía, punción lumbar, ecocardiograma, ECG, monitorización holter, electroencefalografía.

Tratamiento

• Ictus isquémico (80%): aterotrombosis de arterias grandes: aspirina en las 3 primeras horas; cirugía/angioplastia. Embolia cardiogénica: heparina en las 3 primeras horas.
• Ictus lacunar: terapia antiplaquetaria y control de tensión arterial.
• Ictus hemorrágico (20%): hemorragia subaracnoidea: pinzar y embolizar. Hemorragia intracerebral: control de la TA arterial y drenaje quirúrgico. Hematoma subdural/extradural: drenaje quirúrgico si es grande.

Enfermedad de Parkinson

Enfermedad progresiva del sistema nervioso que afecta al movimiento.

Fisiopatología

Es una neurodegenerativa progresiva crónica resultante de la muerte de células dopaminérgicas de la sustancia negra del mesencéfalo. También hay afectación de otros núcleos del tronco cerebral y corteza cerebral (hipocampo y amígdala), responsables de los síntomas no motores. En su inicio, se afecta a neuronas pigmentadas de la parte compacta de la sustancia negra que inervan el estriado. Las neuronas de la sustancia negra sintetizan y almacenan dopamina; por tanto, en el Parkinson hay déficit de dopamina.

Síntomas

Sintomatología motora: bradicinesia (movimientos lentos, reducción en la frecuencia y amplitud de movimientos), temblor de reposo (inicia en mano y dedo 2), rigidez en “rueda dentada”, alteración del equilibrio.

Sintomatología no motora: depresión, demencia, trastornos del sueño, fatiga, somnolencia diurna, alucinaciones, cambios de personalidad, expresión facial “máscara”, disfunción olfatoria.

Pruebas

SPECT visualiza los transportadores presinápticos de la dopamina y los receptores postsinápticos, y evalúa la integridad del sistema nigroestriado. PET, SPECT, TAC, RNM.

Tratamiento

Levodopa, carbidopa y entacapona, amantadina, agonistas dopaminérgicos, anticolinérgicos, fisioterapia y terapias dirigidas.

Esclerosis múltiple

Enfermedad degenerativa y crónica del sistema nervioso, de origen autoinmune, que afecta al cerebro y la médula espinal.

Fisiopatología

Enfermedad inflamatoria crónica del SNC, resultado de una respuesta anómala autoinmune contra las proteínas de la mielina (placa de desmielinización) que protegen a los axones, mediada por células T, provocada por uno o más agentes externos en un sujeto susceptible genéticamente. En las primeras fases de la enfermedad, la desmielinización puede recuperarse parcialmente. Un brote de la enfermedad se define como un déficit neurológico con una duración mínima de 24 horas en ausencia de fiebre. Es necesario un intervalo de 30 días entre el inicio del primer brote y el inicio del siguiente. Puede clasificarse en leve, moderado o grave en función del grado de discapacidad que provoca.

Síntomas

• Trastornos sensitivos (40-75%)
• Trastornos motores (40-90%)
• Alteraciones por afectación del tronco encefálico (25%)
• Alteraciones del equilibrio (10-80%)
• Trastornos visuales (15-60%)
• Alteraciones de los esfínteres (70%)
• Alteraciones sexuales, del estado de ánimo, cognitivas, fatiga, dolor, temblor, etc.

Pruebas diagnósticas

• Resonancia magnética
• Electroforesis de líquido cefalorraquídeo
• Pruebas neuropsicológicas
• Escala para evaluar la discapacidad física (Escala de Discapacidad de Kurtzke, EDSS) o la Multiple Sclerosis Functional Composite

Tratamiento

No existe un tratamiento de la esclerosis múltiple. El objetivo es ralentizar el avance de la enfermedad y el manejo de los signos y síntomas. El tratamiento de un brote tiene como objetivo acelerar la recuperación del déficit neurológico, disminuir su gravedad y reducir la persistencia potencial de los déficits neurológicos. Fármacos: esteroides, metilprednisolona, tratamiento inmunomodulador que disminuye la tasa de brotes, la reducción de la progresión de la discapacidad y la reducción de acumulación de lesiones.

Epilepsia

Enfermedad crónica de origen genético, estructural, metabólico o desconocido. Se trata de una descarga excesiva de impulsos nerviosos por las neuronas cerebrales en la corteza cerebral, asociadas a manifestaciones clínicas específicas.

Fisiopatología

La epilepsia es una alteración del cerebro caracterizada por una predisposición duradera a generar crisis epilépticas y con consecuencias neurocognitivas, psicológicas y sociales. La crisis epiléptica es un conjunto de signos y síntomas derivados de la activación excesiva y sincrónica de las neuronas de la corteza cerebral. Aparecen bruscamente, de corta duración (de pocos segundos a pocos minutos), transitorios y paroxísticos. Pueden acompañarse de alteraciones de conciencia, motoras, autonómicas, sensoriales, sensitivas.

Sintomatología

Es diferente en función del área del cerebro afectada, pero en general son: espasmos, convulsiones, experimentación de fenómenos sensoriales, pérdidas de conocimiento, prolongación de confusión y fijación de la mirada.

Pruebas diagnósticas

• Anamnesis
• EEG cerebral
• PET (Positron Emission Tomography) / MRI (Magnetic Resonance Imaging)
• Eco encefálica
• Rayos X
• CT-scan
• Angiografía, angiogammagrafía
• Examen bioquímico

Tratamiento

Se utilizan 3 fármacos:

• Carbamazepina. EA: somnolencia, nistagmos, ataxia, diplopía, vértigo.
• Ácido valproico. EA: somnolencia o hiperactividad, ataxia, temblor, alopecia transitoria.
• Fenitoína. EA: nistagmo, ataxia, incoordinación, diplopía, confusión.

También existen otros tipos de tratamiento: estimulador vagal, dieta cetogénica, tratamiento quirúrgico, estimulación cerebral profunda. Si existe un período de 2 años o más sin sufrir una crisis epiléptica, se puede considerar retirar la medicación.

Enfermedad de Alzheimer

Enfermedad neurodegenerativa multifactorial de etiología desconocida caracterizada por una demencia progresiva de evolución lenta.

Fisiopatología

Formación de placas difusas de proteína beta amiloide y acumulación de la proteína TAU hiperfosforilada, asociado a pérdidas sinápticas y neuronales.

Síntomas

• Pérdida progresiva de la memoria
• Disminución de habilidades cotidianas
• Desorientación temporal y espacial
• Dificultad de aprendizaje
• Progresiva pérdida de la comunicación verbal
• Síntomas neuropsiquiátricos

Pruebas

Es difícil poder realizar un diagnóstico seguro de esta enfermedad, ya que se puede confundir con otros tipos de demencias; sin embargo, en general la exploración presenta:

• Anamnesis: se buscan síntomas clínicos (escala geriátrica Depression Scale o Mini-Mental Status Examination)
• Electroencefalografía
• Exploración por tomografía computarizada
• Resonancia magnética
• Analítica de sangre
• Analítica del líquido cefalorraquídeo
• DSM V: manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales

Tratamiento

Actualmente se dispone de 2 grupos farmacológicos específicos para el tratamiento del Alzheimer:

• Inhibidores de la enzima acetilcolinesterasa (IAc): donepezilo, rivastigmina y galantamina
• Antagonista no competitivo de los receptores del N-metil-D-aspartato (NMDA): memantina

Se busca ralentizar el progreso de la enfermedad y el objetivo principal consiste en controlar los síntomas cognitivos y conductuales. También puede abordarse con una terapia psicocognitiva.

Coma

Ausencia de conciencia y la incapacidad de responder a ningún estímulo externo. Hay que recordar que la capacidad de respuesta externa e interna depende del nivel de vigilia y de que exista el contenido intacto del sistema activador reticular ascendente y neuromoduladores.

Fisiopatología

La corteza cerebral y la formación reticular son las estructuras principales implicadas en el mantenimiento del grado de conciencia. Su correcto funcionamiento depende de una presión de perfusión suficiente para satisfacer las demandas energéticas cerebrales. La sustancia reticular ascendente (SRA) es un conjunto de neuronas agrupadas en fascículos que ascienden y descienden a lo largo del tronco del encéfalo hasta el diencéfalo, y desde allí se proyectan conexiones con la corteza cerebral (área motora, área sensorial y zonas de integración). El daño de las neuronas implicadas en la SRA y/o córtex cerebral causará una alteración de gravedad variable en el grado de conciencia.

Causas

• Coma por lesión supratentorial: ictus, tumores, hematoma subdural... Cuando la presión intracraneal (PIC) aumenta, es importante que se mantenga constante. (15–20%)
• Coma por lesión infratentorial: lesiones en el tronco del encéfalo. Ictus, vertebrobasilar, lesión desmielinizante. (10–15%)
• Coma por afectación difusa del SNC: alteración de todo el cerebro. Intoxicaciones por ejemplo por alcohol, diabetes, hipoxia, meningitis, encefalitis, SIDA... (65–70%)

Instrumento de medida

El instrumento de medida universalmente utilizado es la escala de Glasgow, escala que mide el nivel de conciencia. Consiste en la evaluación de 3 criterios de observación clínica: respuesta ocular, respuesta verbal y respuesta motora. Cada una de ellas se evalúa mediante una subescala. Cada respuesta se puntúa con un número y la suma de estos resultados da el resultado total (mínimo 3, máximo 15). Una puntuación igual a 3 indica coma profundo; inferior a 9 indica gravedad; y una puntuación de 15 es la normalidad.

Alteración del VII par craneal

El nervio facial tiene muchas funciones y es muy complejo; el daño del nervio o una interrupción de su función puede generar muchos problemas: neurinoma, cáncer de cabeza o cuello, zoster ótico, traumatismos, parálisis facial (leve a total), unilateral o bilateral.

Causas

• Infecciosas. Víricas: herpes simple, herpes zóster, CMV, VIH, VVB, hepatitis. Bacterianas: encefalitis, Lyme, meningitis, sífilis.
• Iatrogénicas: cirugía de oído, parótida.
• Traumáticas: fracturas del hueso temporal, herida facial.
• Congénitas: síndrome de Moebius, microsomía hemifacial.
• Tumorales: tumor maligno del hueso temporal, schwannoma, hemangioma, meningioma, tumor de parótida.
• Ontogénicas: colesteatoma, otitis media aguda/crónica.
• Neurológicas: síndrome de Guillain-Barré, AVC, esclerosis múltiple, distrofia miotónica.
• Enfermedades generales: diabetes mellitus, sarcoidosis, amiloidosis.

Síntomas

Tics y debilidad, caída del párpado, sequedad del ojo o lagrimeo excesivo, caída de la comisura de la boca y babeo, deterioro del gusto o incluso ageusia. Generalmente comienzan repentinamente y llegan al máximo en 48 horas, llegando a una distorsión facial significativa. La parálisis de Bell se produce cuando el nervio que controla los músculos faciales está inflamado/hinchado o comprimido, dando como resultado debilidad o parálisis facial.