Estructura del ADN, Expresión Génica y Leyes de la Herencia

Estructura y Función de los Ácidos Nucleicos

Los ácidos nucleicos son el ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucleico (ARN). Son cadenas lineales, no ramificadas, formadas por la polimerización de unas unidades llamadas nucleótidos.

1.1 Los Nucleótidos

Son las unidades o monómeros que forman las cadenas de ácidos nucleicos. Cada nucleótido está integrado por:

• Un grupo fosfato.
• Un monosacárido.
• Una base nitrogenada.

Los nucleótidos de ADN (o desoxirribonucleótidos) poseen el monosacárido desoxirribosa.

Los nucleótidos de ARN (o ribonucleótidos) poseen el monosacárido ribosa.

El ADN y la Expresión de la Información Genética

El ADN, que contiene la información genética, se divide en unidades funcionales llamadas genes. Cada gen está formado por una secuencia de nucleótidos de ADN que contiene las instrucciones que permiten fabricar un producto final.

Los productos finales de los genes pueden ser:

• Proteínas: cadenas lineales no ramificadas de aminoácidos.
• ARN funcionales: como el ARNr (ribosómico) y el ARNt (transferente).

La expresión de los genes que codifican ARNt o ARNr requiere un proceso que recibe el nombre de transcripción.

La expresión de los genes que codifican proteínas se realiza en dos etapas:

1. Transcripción: mediante la cual se fabrica ARNm (mensajero).
2. Traducción: en la que, a partir de la información del ARNm, se sintetiza la cadena de aminoácidos de una proteína.

La replicación del ADN es el proceso que realizan las enzimas y que garantiza la conservación y transmisión de la información genética a la descendencia.

Procesos Moleculares: Replicación, Transcripción y Traducción

2.1 La Replicación

El proceso de replicación requiere la intervención de tres grupos de enzimas principales:

• Las helicasas.
• Las ADN polimerasas.
• Las ligasas.

2.2 La Transcripción

La transcripción la realizan las enzimas ARN polimerasas, que sintetizan una cadena de ARN en sentido 5’ → 3’.

2.3 La Traducción

La traducción la llevan a cabo los ribosomas. Para ello, necesitan un ARN mensajero que traducir, el código genético y los ARN transferentes.

Existe una equivalencia entre las bases nitrogenadas de los nucleótidos del ARNm y los aminoácidos que forman las proteínas. Tres bases del ARNm forman un triplete denominado codón.

Los ARNt son responsables de transportar los aminoácidos y colocarlos en el lugar adecuado durante la síntesis de la proteína. Cada ARNt lleva unido un tipo de aminoácido y posee una región central, formada por tres bases nitrogenadas, llamada anticodón, que se empareja de forma específica con la secuencia de tres bases del codón en el ARNm.

Las Mutaciones: Tipos y Clasificación

Las mutaciones son alteraciones en el ADN debidas a errores o daños durante la replicación o el reparto de los cromosomas en las divisiones celulares. Según las células afectadas, las mutaciones pueden ser:

• Germinales: Afectan a los gametos o al cigoto. Se transmiten a la descendencia.
• Somáticas: Afectan a las células somáticas (células del organismo). No se transmiten a la descendencia, por lo que no son heredables; solo afectan al individuo que las padece y no tienen repercusión evolutiva.

3.1 Mutaciones Génicas

Son alteraciones en uno o varios nucleótidos del ADN que tienen lugar durante el proceso de replicación del mismo. Se pueden producir por sustitución, adición o pérdida de bases nitrogenadas.

3.2 Mutaciones Cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas pueden afectar a la estructura (mutaciones estructurales) o al número de los cromosomas (mutaciones numéricas).

Mutaciones estructurales

Su causa es un cambio en la posición lineal de los genes sobre los cromosomas:

• Deleción: se pierde un trozo de un cromosoma y, por tanto, la información contenida en él.
• Duplicación: un fragmento de un cromosoma aparece repetido.
• Traslocación: dos fragmentos cromosómicos intercambian sus posiciones.
• Inversión: un fragmento de un cromosoma aparece en posición invertida.

Mutaciones numéricas

Son alteraciones en el número de cromosomas. En los seres humanos pueden provocar abortos espontáneos. Se clasifican en:

• Poliploidía: La célula posee más de dos juegos cromosómicos completos (triploide 3n, tetraploide 4n, etc.).
• Aneuploidía: Solo afecta al número de cromosomas de una pareja.
  • Monosomía: Falta un cromosoma de una pareja de homólogos.
  • Trisomía: Hay un cromosoma de más en una pareja de homólogos.

Leyes de Mendel sobre la Herencia

• Ley de Mendel 1 (Principio de la Uniformidad): Todos los híbridos obtenidos del cruce entre dos razas puras presentan el mismo fenotipo y este coincide con el de uno de los progenitores.
• Ley de Mendel 2 (Principio de la Segregación): La segunda generación filial (F2), nacida por autofecundación de los híbridos de la F1, no es de fenotipo uniforme y en ella reaparece el fenotipo enmascarado en la F1 en una proporción de 1 recesivo por cada 3 dominantes.
• Ley de Mendel 3 (Principio de la Combinación Independiente): En la transmisión de dos caracteres, los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen independientemente unos de otros cuando se forman los gametos.