Explorando Trastornos Genéticos: Huntington, Anemia Falciforme y Daltonismo

Trastornos Genéticos: Huntington, Anemia Falciforme y Daltonismo

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno genético hereditario. Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y 50 años. Los pacientes muestran una degeneración neuronal constante y progresiva que conduce a demencia y, eventualmente, la muerte. Esta enfermedad es causada por un único factor hereditario ubicado en el cromosoma 4, que afecta a la proteína huntingtina, cuya función es aún desconocida. El defecto genético se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de glutamina. Mientras que en la secuencia original hay 34 repeticiones, en los individuos afectados se encuentran más de 40.

Anemia Falciforme

La anemia falciforme es una enfermedad genética que afecta la hemoglobina, una proteína presente en los glóbulos rojos encargada del transporte de oxígeno. Se origina por la sustitución de un aminoácido en la conformación de la hemoglobina, lo que provoca que, a baja tensión de oxígeno, los eritrocitos adquieran una forma de hoz. Esta deformación dificulta la circulación de los glóbulos rojos, obstruyendo los vasos sanguíneos y causando síntomas como dolor en las extremidades. Además, los glóbulos rojos tienen una vida útil más corta, lo que resulta en anemia.

La anemia falciforme es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11. Esta mutación conduce a la sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta, produciendo una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Este cambio de aminoácido provoca que las moléculas de hemoglobina se agreguen formando fibras, lo que da a los hematíes su característica forma de hoz.

Daltonismo

El daltonismo es un defecto genético que impide distinguir los colores. Este defecto es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un hombre hereda un cromosoma X con esta deficiencia, será daltónico. En las mujeres, solo serán daltónicas si ambos cromosomas X tienen la deficiencia; de lo contrario, serán portadoras y podrán transmitir el gen a su descendencia.

Dominancia Incompleta

La dominancia incompleta es una interacción génica en la cual los heterocigotos presentan un fenotipo diferente al de los homocigotos. En los cruzamientos con dominancia incompleta, no existe un rasgo dominante ni recesivo. Por ejemplo, si la forma de los ojos estuviera determinada por un gen cuyo homocigoto dominante da forma grande y redonda, y el homocigoto recesivo da una forma semi-alargada, el heterocigoto podría resultar con una forma achatada y más alargada que la de cualquier progenitor homocigoto.

Codominancia

Se denomina codominancia al tipo especial de herencia producida cuando un individuo manifiesta tanto el carácter dominante como el recesivo. Un alelo dominante es aquel que, al ser comparado con otro, tiene más probabilidad de expresarse fenotípicamente. En la codominancia, un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo, dando origen al gameto masculino que después se unirá al femenino. En resumen, la codominancia o dominancia compartida es cuando los caracteres dominantes dan una característica fenotípica tanto del padre como de la madre a la siguiente generación. Los alelos que se manifiestan a la vez reciben el nombre de codominantes.