Fundamentos de Anatomía Patológica: Técnicas Histológicas, Biopsias y Patología Molecular

Escrito el 17 de Octubre de 2026 en español con un tamaño de 9,1 KB

1. Procesamiento Histológico y Métodos de Biopsia

El procesamiento histológico estándar consta de los siguientes pasos secuenciales:

PAS (Ácido Peryódico de Schiff): tiñe carbohidratos y glucógeno.
Azul Alcian: detecta mucopolisacáridos ácidos, células caliciformes y focos de metaplasia intestinal.
Giemsa: útil en médula ósea y serie granulocítica hematopoyética, destacando polimorfonucleares (PMN) y eosinófilos.
Tricrómico de Masson: tiñe el colágeno de color azul y el tejido muscular de rojo.
Fibras elásticas (Verhoeff): empleado principalmente en patología de piel y vasos.
Fibras reticulares (impregnación argéntica / plata): útil en riñón, hígado y médula ósea.
Inmunohistoquímica (IHQ): utiliza anticuerpos específicos dirigidos contra antígenos tisulares.

Biopsia rápida (por congelación / intraoperatoria): se utiliza para el informe intraoperatorio rápido (INF); no se procesa en formalina.
Biopsia diferida: procesamiento convencional que incluye tinción histológica rutinaria, microscopía electrónica (ME), inmunohistoquímica (IHQ) e hibridación in situ (fluorescencia FISH o cromogénica CISH).

Biopsia por Aspiración con Aguja Fina (PAAF): se utiliza ante sospecha clínica en lesiones superficiales de tiroides, mama o ganglios linfáticos; guiada habitualmente por ecografía; fijación con alcohol (OH) y solución fisiológica (SF).
Biopsia con Aguja Gruesa (BAG / Tru-cut): para tumores de órganos internos; se preserva en formalina; permite establecer diagnóstico histológico de certeza (Dg); guiada por radiólogo.
Resección Transuretral (RTU): fines diagnósticos o de desobstrucción/alivio sintomático.
Cistoscopia: tratamiento en patología de vejiga y evaluación de lesiones como el granuloma por tuberculosis (TBC).
Conización cervical (cono LEEP/asa o cono frío con bisturí): fines terapéuticos o evaluación de neoplasia intraepitelial (NIE/CIN).
Biopsias incisional y excisional: con objetivos diagnósticos o terapéuticos (resección total de la lesión).
Biopsia endoscópica: diagnóstica o terapéutica (por ejemplo, mucosectomía); fijación en formalina.
Biopsia de médula ósea: fundamental para el diagnóstico o la estadificación de enfermedades hematológicas y sistémicas.
Biopsia de piel: mediante modalidades incisional, excisional, en sacabocados (punch) o por afeitado (shave).

Fibrosis Quística (FQ): mutación en el gen CFTR, alteración del canal de cloro en la célula epitelial.
Distrofias musculares: alteración en el gen DMD (distrofina).
Síndrome de Marfan: mutación en el gen FBN1 (fibrilina-1), afectación del tejido conectivo.
Acumulaciones proteicas: presentes en amiloidosis y enfermedades priónicas (como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob); causan patología neurodegenerativa.

Western blot: detección específica de proteínas mediada por fluorescencia o quimioluminiscencia.
Southern blot: análisis e identificación de secuencias específicas de ADN.
Tinción histoquímica con Rojo Congo: evaluación de amiloide; produce birrefringencia verde manzana característica en microscopía de campo oscuro o luz polarizada.
Inmunofluorescencia (IF): con detección fluorescente, el depósito de amiloide se evidencia en color verde.

Calcificación:
- Distrófica: ocurre en tejidos dañados o necróticos con calcemia normal (p. ej., aorta aterosclerótica).
- Metastásica: por hipercalcemia en tejidos normales.
Hierro (Fe): hemocromatosis hepática (primaria y secundaria); produce pigmentación cutánea bronceada/naranja en el paciente; se confirma con la tinción de Azul de Prusia (reacción de Perls).
Cobre (Cu): enfermedad de Wilson por alteración del gen ATP7B; ocasiona daño hepático visible con hematoxilina-eosina (H&E) y cirrosis con nódulos visibles mediante tricrómico de Masson.

Identificables por tinción con PAS; confirmación diagnóstica mediante citogenética y estudios enzimáticos.

Tipo I (Enfermedad de Von Gierke): cursa con hipoglucemia y hepatomegalia; manejo con soporte dietético estricto.
Tipo II (Enfermedad de Pompe): cursa con debilidad muscular y cardiomegalia/cardiomiopatía; tratable con terapia de reemplazo enzimático.
Tipo III (Enfermedad de Cori-Forbes): se presenta con hepatomegalia e hipoglucemia; tratada mediante ajuste en la dieta.

Enfermedad de Gaucher: deficiencia de beta-glucocerebrosidasa; cursa con esplenomegalia, trombocitopenia y acumulación de lípidos dentro de macrófagos (células de Gaucher); tratable con suplementos/reemplazo enzimático.
Enfermedad de Niemann-Pick: deficiencia de esfingomielinasa ácida; cursa con severo retraso neurodegenerativo; sin tratamiento curativo específico.
Enfermedad de Tay-Sachs: deficiencia de hexosaminidasa A; deterioro neurológico progresivo, convulsiones y ceguera (mancha rojo cereza en la mácula); sin tratamiento disponible.

Relevantes para el estudio de hemorragias previas, envejecimiento celular y lesiones cutáneas:

Melanina: pigmento marrón-negro derivado de melanocitos; acumulaciones como en la melanosis coli en el epitelio intestinal.
Lipofuscina: pigmento de 'desgaste' por envejecimiento o atrofia; localizado en lisosomas (aspecto granular pardo-anaranjado).
Hemosiderina: color marrón-dorado (aspecto café); secundaria a hemorragia antigua y lisis eritrocitaria; se localiza dentro de macrófagos o en el espacio intersticial libre.
Sales biliares / Bilirrubina: color verde-café extracelular en colestasis.

Tinta de tatuajes: fagocitada por macrófagos dérmicos y transportada hacia ganglios linfáticos.
Carbón: acumulación exógena por inhalación que causa antracosis en el parénquima pulmonar y en ganglios linfáticos regionales.

Inflamación aguda: predominio de leucocitos polimorfonucleares (PMN), principalmente neutrófilos y eosinófilos.
Inflamación crónica: predominio de células mononucleares (MN), especialmente linfocitos y células plasmáticas (plasmocitos), además de macrófagos.

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