Fundamentos de Biología Celular: Mitosis, Mutaciones Genéticas y Aberraciones Cromosómicas

Mutaciones y Tipos Celulares

Célula Somática: Todas las células que derivan de ella por sucesivas mitosis heredan esa mutación, originando un clon de células con un genotipo diferente a las demás.

Célula de la Línea Germinal: Todas las células del descendiente portarán la mutación, pudiendo afectar al fenotipo.

Fases de la Mitosis

Profase

• En la cromátida y el centrómero, se forman los cinetocoros.
• Los centrosomas se separan hasta polos opuestos.
• Se polimerizan los microtúbulos que forman las fibras del huso acromático o mitótico, dispuestas entre ambos cromosomas.

Metafase

• Los cromosomas se anclan a las fibras del huso acromático en los cinetocoros y migran hacia el ecuador de la célula.
• En la placa metafásica, los cromosomas se sitúan con los cinetocoros, de modo que cada cromátida queda orientada hacia uno de los polos celulares.

Anafase

• Los microtúbulos anclados a los cinetocoros se acortan por despolimerización.

Telofase

• Las fibras del huso acromático se despolimerizan y desaparecen.
• Los cromosomas se descondensan y vuelven a formar la fibra de cromatina.

Estructura Cromosómica y Técnicas de Bandeo

El Idiograma

El idiograma es la representación gráfica simplificada de un cromosoma teñido con una técnica de bandeo. Permite identificar un área concreta de un cromosoma, y es necesario para poder definir alteraciones cromosómicas estructurales.

Bandeo G (Tinción)

Se ha observado que la unión del colorante es más fuerte en regiones de ADN ricas en pares A-T (Adenina-Timina).

• Bandas G positivas (más oscuras): Aparecen puesto que son más resistentes a la tripsina por tener más AT.
• Bandas G negativas: Contienen proteínas que se ven más afectadas por la digestión de la tripsina por tener menos AT.

Anomalías Cromosómicas Estructurales

Cromosoma en Anillo

Es una anomalía cromosómica ocasionada por una doble deleción terminal (se pierden ambos telómeros) más una circularización del resto del cromosoma.

Isocromosoma

Es un cromosoma aberrante que tiene los dos brazos iguales con orientaciones invertidas, es decir, uno es la imagen especular del otro usando como referencia el plano del centrómero.

Translocación Robertsoniana

Es una translocación recíproca especial que se produce entre dos cromosomas acrocéntricos, estando los puntos de rotura en las regiones pericentroméricas. De esta manera se origina un cromosoma aberrante, pero funcional, con los dos brazos largos y otro cromosoma con los dos brazos cortos que se pierde, dejando a la célula con un cromosoma menos, aunque el fenotipo puede ser normal.