Fundamentos Clínicos de la Diabetes Mellitus y la Enfermedad de Parkinson

Diabetes Mellitus

• 1. Tipo de diabetes que consiste en un trastorno autosómico dominante: MODY.
• 2. La diabetes tipo MODY es causada por una mutación en genes que codifican para: Factores de transcripción nucleares.
• 3. Diabetes tipo MODY que consiste en la mutación del gen de la glucocinasa y da como resultado hiperglucemia de leve a moderada: MODY 2.
• 4. ¿Qué acción realiza la glucocinasa?: Cataliza la formación de glucosa-6-fosfato.
• 5. Diabetes tipo MODY causadas por mutaciones en los factores de transcripción nuclear del hepatocito (HNF 1 y 4): MODY 1, 3 y 5.
• 6. Trastorno raro producido por mutaciones en el factor promotor de la insulina (IPF-1): MODY 4.
• 7. Criterios diagnósticos para Diabetes Mellitus: Glucosa plasmática en ayunas igual o mayor a 126 mg/dl, síntomas de DM más glucosa plasmática aleatoria de 200 mg/dl, prueba de tolerancia a la glucosa positiva, polifagia, poliuria y polidipsia.
• 8. Diabetes causada por la destrucción inmunitaria de las células insulares pancreáticas: Diabetes Mellitus Tipo I.
• 9. Porcentaje de células beta que se deben destruir para que se manifiesten los signos y síntomas de la diabetes: 80%.
• 10. El principal gen de predisposición a la DM tipo I se localiza en la región HLA del cromosoma: 6.

Enfermedad de Parkinson

• 1. Enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por una pérdida de neuronas dopaminérgicas: Parkinson.
• 2. Son inclusiones de proteínas que aparecen en la sustancia negra en la enfermedad de Parkinson: Cuerpos de Lewy.
• 3. ¿De qué están hechos los cuerpos de Lewy?: Alfa-sinucleína y proteína.
• 4. ¿A qué cantidad de gente afecta la EP?: 2 de cada 1000.
• 5. ¿Cuál es el porcentaje de enfermedad de Parkinson esporádica o idiopática?: 85%.
• 6. ¿Cuál es el porcentaje de enfermedad de Parkinson que se da por mutación de diversos genes?: 15%.
• 7. Si encontramos una mutación en el gen alfa-sinucleína, ¿qué tipo de herencia es?: Autosómica dominante.
• 8. Es una herencia autosómica recesiva por la mutación en el gen: Parkin.
• 9. Menciona la vía de la dopamina: L-tirosina → L-dopa → dopamina.
• 10. Característica importante de la enfermedad de Parkinson: Lentitud en los movimientos (bradicinesia).