Fundamentos de Genética: Conceptos, Leyes de Mendel y Herencia
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¿Qué es la genética?
La genética es la ciencia que estudia la herencia biológica.
Conceptos básicos
- Gen: Un fragmento de ADN que es una parte del cromosoma que contiene información sobre un carácter.
- Alelos: Son las diferentes varietats que puede tener un gen.
- Carácter: Es una característica observable de un organismo (el "qué" estamos mirando: color de ojos, altura, etc.).
- Locus: Lugar que ocupa un gen dentro de un cromosoma.
Genotipo y Fenotipo
- Genotipo: Conjunto de genes que tiene un individuo (combinación de alelos).
- Fenotipo: Característica observable; manifestación externa del genotipo.
Truco para no confundirse:
- Genotipo: Lo que tiene (letras: AA, Aa, aa).
- Dominante: Se escribe con mayúscula; recesivo: con minúscula.
- Fenotipo: Lo que se ve (ejemplo: ojos marrones o azules).
Clasificación de individuos
- Homocigoto (raza pura): Individuo que tiene dos alelos iguales para un carácter (AA o aa).
- Heterocigoto (híbrido): Individuo que tiene dos alelos diferentes para un carácter (Aa).
Leyes de Mendel
Gregor Mendel fue un botánico austriaco que, trabajando con cruces entre guisantes, determinó las leyes de la herencia.
1ª Ley: Ley de la uniformidad
Al cruzar dos individuos de raza pura que se diferencian en un carácter, todos los descendientes de la F1 son iguales entre sí y muestran el carácter dominante (100% fenotípicamente idéntica).
2ª Ley: Ley de la segregación
Cuando se cruzan dos individuos heterocigotos de la F1, los alelos se separan al formar gametos. Esto permite que el carácter recesivo pueda volver a aparecer en la F2 (proporción 3:1).
3ª Ley: Ley de la transmisión independiente
Dos caracteres diferentes se pueden heredar de manera independiente, siempre que los genes no estén ligados.
Herencia compleja y ligada al sexo
Herencia intermedia y codominancia
- Herencia intermedia: Ningún alelo domina; el resultado es una mezcla (ej. flor rosa de padres rojo y blanco).
- Codominancia: Los dos alelos se expresan a la vez sin mezclarse (ej. grupo sanguíneo AB).
Herencia ligada al sexo
Caracteres determinados por genes en el cromosoma X. Ejemplos: daltonismo o hemofilia.
- Mujeres: XX
- Hombres: XY
Herencia influida por el sexo
La expresión del gen depende del sexo del individuo (ej. calvicie en humanos o cuernos en ovinos).
Árbol genealógico y simbología
- Círculos: Mujeres.
- Cuadrados: Hombres.
- Rombo: Persona sin información.
- Líneas horizontales: Matrimonios (doble línea si es consanguíneo).
- Generaciones: Números romanos.
- Individuos: Números arábigos.
- Bessons (gemelos): Monozigotos (un solo trazo que se separa) o dizigotos (dos trazos del mismo punto).
Alteraciones genéticas comunes
| Síndrome | Causa | Cuadro clínico |
|---|---|---|
| Down | Trisomía 21 | Retraso mental, rasgos faciales, estatura baja. |
| Edward | Trisomía 18 | Deficiencia mental, malformaciones cardíacas. |
| Turner | 45 cromosomas (X0) | Mujeres, estatura baja, esterilidad. |
| Klinefelter | 47 cromosomas (XXY) | Hombres, esterilidad, rasgos femeninos. |
| Triple X | 47 cromosomas (XXX) | Mujeres, fenotipo generalmente normal. |
| Duplo Y | 47 cromosomas (XYY) | Hombres, estatura alta, posible impulsividad. |
| Morris | 44 autosomas + XY | Apariencia femenina, insensibilidad a testosterona. |