Fundamentos de la Genética Mendeliana: Leyes y Herencia Biológica

1. Los cimientos de la genética

Gregor Mendel es considerado el padre de la genética gracias a su descubrimiento sobre cómo se transmiten los caracteres hereditarios.

1.2 ¿Qué hizo Mendel?

Mendel eligió siete características de la planta del guisante que presentaban solo dos opciones (como el color morado o blanco) para evitar confusiones. Posteriormente, se aseguró de trabajar con líneas puras y utilizó la polinización cruzada (trasladar el polen manualmente) para decidir exactamente qué plantas se reproducían. Analizó primero a los hijos de la primera generación filial (F1) y luego a los de la segunda generación filial (F2) para observar cómo los rasgos desaparecían y volvían a aparecer. Finalmente, utilizó las matemáticas, anotando y contando todos los resultados para aplicar métodos estadísticos, lo que le permitió formular sus leyes de la herencia.

2. Conceptos clave para entender la herencia

• Gen: Fragmento de ADN que contiene una instrucción específica.
• Alelos: Variantes o tipos de un mismo gen.
• Homocigótico: Individuo cuyos dos alelos son iguales (AA o aa).
• Heterocigótico (o híbrido): Individuo cuyos alelos son distintos (Aa).
• Alelo dominante (A): Aquel que siempre se manifiesta.
• Alelo recesivo (a): Aquel que solo se manifiesta si no hay un alelo dominante que lo oculte.
• Genotipo: Conjunto de genes de un individuo heredados de sus padres; es constante durante toda la vida.
• Fenotipo: Características físicas y funcionales que manifiestan dichos genotipos.

3. Las Leyes de Mendel

• 1ª Ley (Uniformidad): Al cruzar dos razas puras con una característica diferente, todos los hijos son iguales y muestran el carácter dominante.
• 2ª Ley (Segregación): Al cruzar los híbridos de la F1, los alelos se separan al formar los gametos. Esto permite que el carácter recesivo reaparezca en la segunda generación (F2).
• 3ª Ley (Independencia): Los rasgos distintos se heredan de forma independiente y se combinan al azar.

Herencia intermedia: En algunos casos, ningún alelo domina totalmente, creando un fenotipo intermedio.

4. Genética humana y enfermedades

La transmisión de los caracteres hereditarios en la especie humana sigue los mismos principios de la herencia mendeliana, dependiendo del tipo de alelo (dominante o recesivo) y de la localización del gen en el autosoma o en los cromosomas sexuales. Las enfermedades pueden ser hereditarias (transmitidas por los gametos) o genéticas (alteraciones del ADN que no siempre provienen de los padres).

Anomalías génicas

• Intolerancia a la lactosa: Incapacidad para degradar la lactosa (recesivo).
• Sordomudez: Sordera (recesivo).

Anomalías génicas ligadas al sexo

• Hemofilia: Dificultades de coagulación sanguínea (recesivo).
• Daltonismo: Incapacidad de distinguir los colores (recesivo).

Anomalías cromosómicas

• Trisomía 21 (síndrome de Down): Presencia de tres cromosomas 21.
• Trisomía 13: Presencia de tres cromosomas 13.

Ejemplos de enfermedades hereditarias

• Albinismo: Trastorno recesivo por falta de melanina. Causa gran sensibilidad a la luz y riesgo de quemaduras.
• Enfermedad de Huntington: Trastorno dominante que causa degeneración del sistema nervioso; suele aparecer entre los 30 y 50 años.

5. Determinación del sexo y herencia ligada al sexo

En la especie humana, el sexo viene determinado por una pareja de cromosomas sexuales (X e Y).

Genotipo de los cromosomas sexuales

Las mujeres son XX y los hombres son XY. El resto de los cromosomas (44) se denominan autosomas.

Determinación del sexo

El padre determina el sexo, ya que sus espermatozoides pueden portar el cromosoma X o el Y. El gen SRY en el cromosoma Y activa el desarrollo masculino.

Enfermedades ligadas al sexo

Enfermedades como la hemofilia y el daltonismo se encuentran en el cromosoma X. Al ser recesivas, afectan mucho más a los hombres, ya que ellos solo poseen un cromosoma X.