Fundamentos de Genética Molecular: Mutaciones, Replicación y Expresión del ADN
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1. Mutación y Edición Genética (D1.3)
La mutación genética se define como un cambio permanente, aleatorio y estructural en la secuencia del ADN. Este fenómeno es la fuente primaria de la variación genética en las poblaciones.
| Tema | Resumen |
|---|---|
| Mutación genética | Cambio permanente, aleatorio y estructural en el ADN. |
| Causas | Errores de replicación y agentes mutágenos. |
| Tipos | Sustitución, inserción y deleción. |
| Sustitución | Cambia 1 nucleótido; no altera el marco de lectura. |
| Inserción | Agrega nucleótidos; puede producir frameshift. |
| Deleción | Elimina nucleótidos; puede producir frameshift. |
| Frameshift | Cambian todos los codones posteriores a la mutación. |
| Silenciosa | Mismo aminoácido; sin efecto fenotípico. |
| Missense | Codifica para un aminoácido diferente. |
| Nonsense | Genera un codón STOP prematuro; proteína truncada. |
| SNP | Cambio de un nucleótido presente en >1% de la población. |
| Anemia falciforme | Gen HBB: GAG → GTG (Glu → Val). |
| CCR5-Δ32 | Deleción; confiere resistencia al VIH. |
| Huntington | Expansión de tripletes CAG en el gen HTT. |
| Mutágenos físicos | Radiación UV, rayos X, rayos gamma. |
| Mutágenos químicos | Tabaco, benceno, asbesto, nitratos. |
| Mutágenos biológicos | Virus del Papiloma Humano (VPH), Helicobacter pylori. |
| Germinal | Ocurre en gametos; es hereditaria. |
| Somática | No hereditaria; puede derivar en procesos oncogénicos (cáncer). |
| Variación genética | Proviene fundamentalmente de las mutaciones. |
| Evolución | La selección natural actúa sobre la variación genética preexistente. |
| ADN codificante | Representa aproximadamente el 2% del genoma humano. |
| ADN no codificante | Representa aproximadamente el 98% del genoma. |
2. Alteraciones del Material Genético
Las alteraciones genéticas pueden clasificarse según su magnitud, afectando desde un solo nucleótido hasta la estructura o el número total de cromosomas.
| Tema | Resumen |
|---|---|
| Mutación | Cambio heredable en el material genético. |
| Mutaciones génicas | Cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen específico. |
| Mutaciones cromosómicas | Alteraciones estructurales o numéricas en los cromosomas. |
| Deleción cromosómica | Pérdida de un fragmento de un cromosoma. |
| Duplicación | Repetición de un fragmento cromosómico. |
| Inserción cromosómica | Adición de un segmento de ADN. |
| Translocación | Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. |
| Inversión | Un segmento cromosómico se invierte 180°. |
| Aneuploidía | Cambio en el número de cromosomas individuales (ej. 2n+1). |
| Euploidía | Cambio en juegos completos de cromosomas (ej. poliploidía). |
| Monosomía | Ausencia de un cromosoma de la pareja homóloga (2n-1). |
| Trisomía | Presencia de un cromosoma extra (2n+1). |
| Síndrome de Down | Trisomía del par 21. |
| Síndrome de Edwards | Trisomía del par 18. |
| Síndrome de Patau | Trisomía del par 13. |
| Síndrome de Klinefelter | Cariotipo 47, XXY. |
| Síndrome de Turner | Cariotipo 45, X0. |
| Triple X | Cariotipo 47, XXX. |
| Doble Y | Cariotipo 47, XYY. |
| Cri du Chat | Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. |
| Mutación puntual | Afecta a un solo codón o nucleótido. |
| Frameshift | Inserción o deleción que altera el marco de lectura abierto. |
| Silenciosa | No produce cambios en la secuencia de aminoácidos. |
| Missense | Resulta en el cambio de un aminoácido por otro. |
| Nonsense | Genera un codón de terminación (STOP). |
| Anemia falciforme | Sustitución de Glutamato por Valina en la hemoglobina. |
| CCR5 | Deleción asociada a la resistencia frente a la infección por VIH. |
| HTT | Inserción o repetición de tripletes asociada a la enfermedad de Huntington. |
3. Transcripción, Traducción y Código Genético
El dogma central de la biología molecular describe el flujo de información desde el ADN hasta las proteínas funcionales.
| Tema | Resumen |
|---|---|
| Transcripción | Paso de la información del ADN al ARN. |
| Enzima principal | ARN polimerasa. |
| Complementariedad | A-U, T-A, C-G, G-C. |
| Iniciación | Unión de la polimerasa al promotor (ej. caja TATA). |
| Elongación | Síntesis de la cadena de ARNm en dirección 5' → 3'. |
| Terminación | Liberación del ARNm recién sintetizado. |
| 5' CAP | Modificación que protege al ARNm y facilita la traducción. |
| Cola Poli-A | Cadena de adeninas que protege al ARNm de la degradación. |
| Splicing | Proceso de maduración que elimina intrones y une exones. |
| Intrones | Secuencias no codificantes eliminadas durante el splicing. |
| Exones | Secuencias codificantes que permanecen en el ARNm maduro. |
| Traducción | Conversión de la secuencia de ARNm en una proteína. |
| ARNt | ARN de transferencia; transporta aminoácidos específicos. |
| Anticodón | Triplete del ARNt complementario al codón del ARNm. |
| Ribosoma | Orgánulo donde se lleva a cabo la síntesis proteica. |
| Codón | Triplete de nucleótidos en el ARNm. |
| Codón de inicio | AUG (codifica para Metionina). |
| Codones STOP | UAA, UAG, UGA (indican el fin de la traducción). |
| Iniciación | Unión del ARNt iniciador al codón AUG en el ribosoma. |
| Elongación | Crecimiento de la cadena mediante enlaces peptídicos. |
| Terminación | Reconocimiento del codón STOP y liberación de la proteína. |
| Código universal | Compartido por la práctica totalidad de los seres vivos. |
| Código degenerado | Varios codones pueden codificar para el mismo aminoácido. |
| Código no ambiguo | Cada codón tiene un único significado (un solo aminoácido). |
| Código sin solapamiento | Los codones se leen de forma sucesiva sin compartir bases. |
| Dirección de lectura | Lectura del ARNm en dirección 5' → 3'. |
4. Replicación del ADN y Resumen Integrador
La replicación garantiza la fidelidad de la información genética durante la división celular, permitiendo la continuidad de la vida.
| Tema | Resumen |
|---|---|
| Replicación | Duplicación del ADN previa a la división celular. |
| Tipo | Proceso semiconservativo. |
| Helicasa | Enzima encargada de separar las hebras de la doble hélice. |
| ADN polimerasa | Añade nucleótidos complementarios a la hebra molde. |
| Ligasa | Enzima que une los fragmentos de Okazaki. |
| Hebra líder | Síntesis de forma continua. |
| Hebra rezagada | Síntesis de forma discontinua. |
| Dirección de síntesis | Siempre en dirección 5' → 3'. |
| ADN | Macromolécula que almacena la información genética. |
| ARN | Intermediario esencial en la expresión de la información. |
| Flujo genético | ADN → ARN → Proteína. |
| Transcripción | Copia de la información del ADN al ARNm. |
| Traducción | Conversión del mensaje del ARNm en una secuencia polipeptídica. |
| Mutación | Fuente original y necesaria de la variación genética. |
| Selección natural | Mecanismo que actúa sobre la variación heredable. |
| Mutaciones beneficiosas | Poco frecuentes a corto plazo, pero clave para la adaptación. |
| Mutaciones perjudiciales | Ocurren con mayor frecuencia. |
| Variación genética | Base fundamental para el proceso de evolución. |
| Regiones codificantes | Tienen un mayor impacto directo en el fenotipo. |
| Regiones no codificantes | Tienen un menor impacto fenotípico directo. |
| Evolución | Resultado de la interacción entre mutación y selección natural. |