Fundamentos de Genética Molecular: Replicación del ADN y Estructura Genómica

Mutaciones Genéticas y Cromosómicas

Las mutaciones son errores que quedaron sin reparar y que se transmiten de células madre a células hijas. Existen dos tipos principales de mutaciones:

• Mutación génica: es cuando se ven afectados uno o unos pocos nucleótidos.
• Aberración cromosómica: es cuando se ven afectados uno o más cromosomas.

El Proceso de Replicación del ADN

La replicación del ADN es un proceso complejo que sigue una serie de pasos coordinados:

Pasos de la Replicación

1. Primero: requiere proteínas iniciadoras y enzimas que separan las dos cadenas complementarias; cada una sirve de molde para la adición de nucleótidos. Para la síntesis es necesario contar con una cadena vieja que sirva de molde y una secuencia de inicio denominada cebador.
2. Segundo: la molécula parece formar la horquilla de replicación.
3. Tercero: dentro de la horquilla, la ADN polimerasa III sintetiza las nuevas cadenas complementarias.
4. Cuarto: se añaden nucleótidos a las cadenas en crecimiento.
5. Quinto: se verifica que cada nucleótido haya sido colocado correctamente.
6. Sexto: la síntesis avanza de forma bidireccional.
7. Séptimo: la replicación ocurre a medida que cada burbuja se expande hasta que alcanza a la otra.
8. Octavo: cuando las burbujas se fusionan, el cromosoma ha quedado replicado.

Es fundamental destacar que las nuevas cadenas son sintetizadas siempre en dirección 5' a 3'.

Composición de los Nucleótidos

Los nucleótidos son las unidades fundamentales del ADN y están compuestos por:

• Base nitrogenada: pueden ser purinas (Adenina [A] y Guanina [G]) o pirimidinas (Citosina [C] y Timina [T]).
• Azúcar desoxirribosa: formada por 5 carbonos.
• Grupo fosfato.

Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)

El método PCR fue desarrollado por Kary Mullis. Este procedimiento se vale del proceso natural de replicación del ADN y se basa en la repetición cíclica de tres reacciones sucesivas para amplificar segmentos específicos de material genético.

Historia y Descubrimientos Clave

Experimento de Griffith

Frederick Griffith intentaba desarrollar una vacuna contra la neumonía. Observó que algunos neumococos estaban recubiertos de polisacáridos que los protegían del sistema inmune, mientras que los neumococos no encapsulados eran detectados y eliminados por dicho sistema.

Avery, MacLeod y McCarty

Utilizando enzimas como proteasas y desoxirribonucleasas para desactivar selectivamente las proteínas y el ADN de los neumococos, demostraron que el tratamiento con desoxirribonucleasas impedía la transformación bacteriana, confirmando que el ADN es la molécula portadora de la herencia.

El Modelo de Watson y Crick

James Watson y Francis Crick analizaron los datos existentes sobre el ADN y concluyeron que:

• La molécula de ADN era grande, larga y formada por A, G, T y C.
• Los nucleótidos estaban ensamblados en unidades repetidas de cuatro nucleótidos.
• La estructura del ADN estaba formada por una hélice.

Estas conclusiones resultaron ser correctas y fundamentales para la biología moderna.

Función de las Telomerasas

La telomerasa es una enzima crucial que impide la pérdida de nucleótidos de los extremos de los cromosomas durante la división celular, manteniendo así la integridad del genoma a lo largo del tiempo.