Fundamentos del Genoma Humano y Mecanismos de Mutación Genética
Clasificado en Biología
Escrito el en 
español con un tamaño de 2,48 KB
Genoma Humano
- El genoma es todo el material genético de una célula, incluido el de las mitocondrias. El Proyecto Genoma Humano (PGH) busca identificar la secuencia completa de las tres mil millones de bases nitrogenadas presentes en los 23 pares de cromosomas.
- Se concluyó que no existe una relación directa entre la complejidad de un organismo y la cantidad de ADN.
- Compartimos genes con bacterias y virus, por lo que parte de nuestro genoma provendría de microorganismos primitivos.
- El conocimiento obtenido a partir del PGH podría ser usado con fines terapéuticos e informativos.
Mutaciones
Una mutación es cualquier cambio aleatorio en el ADN de un organismo. Las mutaciones pueden ser: espontáneas o causadas por agentes mutagénicos (físicos, químicos y biológicos).
Tipos de mutaciones
a) Según sus efectos en el fenotipo
- Mutaciones perjudiciales: Provocan la alteración de una proteína, que puede significar una desventaja para la supervivencia de un individuo e incluso ocasionarle la muerte.
- Mutaciones neutras: No afectan la supervivencia del organismo. En este caso, el cambio del ADN no altera la secuencia de aminoácidos codificados o, si la altera, no afecta la función de la proteína.
- Mutaciones beneficiosas: Aumentan la probabilidad de supervivencia del individuo, aportando variabilidad a la población.
b) Según el tipo celular afectado
- Mutaciones somáticas: Afectan a las células de un tejido, distinto al germinal, por lo que no se heredan. Pueden originar cáncer.
- Mutaciones germinales: Afectan a las células que originan gametos o a los gametos. Estas mutaciones no se manifiestan en el propio individuo, pero pueden transmitirse a futuras generaciones, por lo que tienen más importancia desde el punto de vista evolutivo.
c) De acuerdo con la extensión de material genético afectado
- Mutaciones génicas o puntuales: Afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.
- Mutaciones cromosómicas: Alteran la estructura intermedia de los cromosomas.
- Mutaciones genómicas: Producen un cambio en el número total de cromosomas de una especie.