Genética Humana: Cromosomas, Genes y Enfermedades Hereditarias, Ventajas y Desventajas del Genoma

Genética Humana: Cromosomas, Genes y Enfermedades Hereditarias

Anomalías cromosómicas

• Corea de Huntington (cromosoma 4): alteración en la que aparecen movimientos convulsivos de las extremidades y la cabeza.
• Maullido de gato (cromosoma 5): síndrome causado por la pérdida de material genético en este cromosoma.
• Alcoholismo genético (cromosoma 11): predisposición hereditaria a la dependencia del alcohol.
• Síndrome de Patau (cromosoma 13 o 15): presenta labio leporino y lesiones cardíacas.
• Síndrome de Edwards (cromosoma 18): se caracteriza por boca y ojos pequeños y lesiones cardíacas.
• Síndrome de Down (cromosoma 21): presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21).
• Síndrome de Turner (cromosomas sexuales, 45 X0): monosomía del cromosoma X.
• Síndrome de Triple X (cromosomas sexuales, 47 XXX): en mujeres, se asocia con infantilismo y otras alteraciones.
• Síndrome de Klinefelter (cromosomas sexuales, 47 XXY): en hombres, se presenta con pene y testículos pequeños y esterilidad.
• Síndrome XYY (cromosomas sexuales, 47 XYY): estatura elevada y personalidad infantil.

Conceptos genéticos clave

• Pseudogenes: genes que han perdido la capacidad de sintetizar proteínas.
• Genes homeóticos: genes iguales que se localizan en distintos cromosomas y que codifican para la misma característica.
• Exones: secuencias de ADN que se transcriben a ARNm y codifican aminoácidos para sintetizar proteínas.
• Genes gigantes: genes que determinan varias características a la vez.
• Intrones: secuencias de ADN que no se traducen a una secuencia de aminoácidos.

Enfermedades y alteraciones hereditarias

• Cataratas: alteración visual en la que el cristalino queda opacado por una membrana.
• Gota: exceso de ácido úrico que provoca inflamación en el dedo gordo del pie.
• Diabetes: no se puede controlar la insulina.
• Daltonismo: ceguera a los colores rojo y verde.
• Hemofilia: coagulación lenta de la sangre.
• Hipertricosis: crecimiento excesivo de vello fino y largo en todo el cuerpo.
• Anemia: disminución de glóbulos rojos normales y aumento de anormales.
• Macrocefalia: aumento excesivo del tamaño de la cabeza por acumulación de líquido cefalorraquídeo, con retraso mental.
• Sindactilia: unión de dos o más dedos en la mano o el pie.
• Albinismo: ausencia de melanina.

Animales estudiados en genética

Pez rape, fragata, sapo, 4 ojos, muflón, nemátodo, papión y viuda negra.

Cariotipo y amniocentesis

El cariotipo estudia el número, la forma, el tamaño y las anomalías de los cromosomas. La amniocentesis analiza el líquido amniótico para detectar alteraciones cromosómicas en el feto.

El genoma humano

El ser humano tiene 46 cromosomas. El genoma humano está formado por aproximadamente 3120 millones de pares de bases nitrogenadas y entre 35 500 y 40 000 genes.

Desventajas

1. Conflictos éticos.
2. Padecimientos más fuertes.
3. Atentado contra la biodiversidad biológica.

Ventajas

1. Test genéticos para conocer enfermedades y controlarlas.
2. Eliminar genes que producen anomalías.
3. Facilitar el avance científico en países como Estados Unidos, Inglaterra, Francia, Alemania, China y Japón.