Kkk
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GENETICAS: 1mitocondriales: m. erróneas (neuropatía hereditaria de Leber). M. en gen de ARNt (epilepsia mioclonica, encefalopatía mitocondrial). M. por duplicaciones y delecciones (kearns-sayre)
2metabolicas: aa autosomicas recesivas (fenilcetonuria, albinismo, alcaptonuria, cretinismo). HC (galactosemia). LIPIDOS (Gaucher, tay-sachs, niemann-pick) MUCOPOLISACARIDOS (Gargolismo “hurler”). AC. NUCLEICOS (recesiva ligada al X, lasch-nyhan).
3hemoglobinopatías: tipo Hb (hb A, A2, embrionaria, fetal) Enfermedad (anemia trepanocitica).
4talasemia: delecciones cadena alfa (1 gen no síntomas, 2 gen anemia leve, 3 genes idem, 4 genes hidropesía fetal “mortal”) mut. Sin sentido (talasemia beta “minor” (anemia leve), talasemia beta “mayor” (anemia de cooley).
2metabolicas: aa autosomicas recesivas (fenilcetonuria, albinismo, alcaptonuria, cretinismo). HC (galactosemia). LIPIDOS (Gaucher, tay-sachs, niemann-pick) MUCOPOLISACARIDOS (Gargolismo “hurler”). AC. NUCLEICOS (recesiva ligada al X, lasch-nyhan).
3hemoglobinopatías: tipo Hb (hb A, A2, embrionaria, fetal) Enfermedad (anemia trepanocitica).
4talasemia: delecciones cadena alfa (1 gen no síntomas, 2 gen anemia leve, 3 genes idem, 4 genes hidropesía fetal “mortal”) mut. Sin sentido (talasemia beta “minor” (anemia leve), talasemia beta “mayor” (anemia de cooley).