Malformaciones Craneofaciales: Síndromes y Abordajes Quirúrgicos

MALFORMACIONES CRANEOFACIALES

Síndrome de Apert

• 1894: Comunicada por Wheaton.
• 1906: Apert recogió un total de nueve casos.
• 1920: Park y Powers publicaron un ensayo excepcional.
• Prevalencia: 1 / 65.000 recién nacidos vivos.

Acrocefalosindactilia

• Craneosinostosis irregular.
• Hipoplasia mediofacial.
• Sindactilia.
• Falange distal ancha del pulgar y del dedo gordo del pie.

Síndrome de Crouzon

• 1912: Descrito por el médico francés Octave Crouzon en una madre e hija.
• Prevalencia: 1 / 60.000 recién nacidos vivos.

Anomalías craneofaciales asociadas

• Sinostosis sutura coronal y sagital → Oxicefalea.
• Sinostosis sutura coronal → Braquicefalia.
• Proptosis ocular y estrabismo divergente.
• Hipertelorismo y nariz en pico de loro.
• Paladar ojival, apiñamiento dental e hipoplasia maxilar.
• Pseudo prognatismo y oclusión Clase III.

Síndrome de Treacher-Collins

• 1846: Thomson describió el primer caso.
• 1940: Franceschetti y Klein realizaron descripciones más extensas.
• Disostosis mandibulofacial.
• Alteración del 1º y 2º arco faríngeo (Berry).
• Prevalencia: 1 / 25.000 - 50.000 recién nacidos vivos.

Tratamiento y Manejo Multidisciplinario

Etapas de atención

Desde el nacimiento y la infancia:

• Pediatra, neurocirujano, genetista, endocrinólogo, oftalmólogo, odontopediatra y psicólogo.

En la adolescencia se agregan:

• Cirujano de cabeza, cuello y maxilofacial, ortodoncista, odontólogo general y terapistas de lenguaje.

Indicaciones quirúrgicas

• Hipertensión endocraneana, hidrocefalia, retardo mental, alteraciones visuales y problemas respiratorios.

Procedimientos Quirúrgicos

• Avance fronto-orbitario: Corrección de braquicefalia u oxicefalia con exorbitismo. Uso de barras supraorbitarias (autoestabilizante, con medialización o integrada según el caso).
• Osteotomía Le Fort III: Indicada para hipoplasia maxilar con oclusión clase III (8-12 años). Busca aumentar la dimensión anteroposterior de la vía aérea y mejorar la estética craneofacial (avance promedio de 10 mm).
• Distracción osteogénica: Evita injertos óseos, reduce la morbilidad de la zona donante y previene la recidiva por memoria de tejidos blandos. Ideal para defectos mayores a 8 mm.
• Avance en monobloque y avance bimaxilar.

Conclusiones

• Son malformaciones raras.
• El manejo debe ser multidisciplinario, individualizado y estructurado por etapas.