Marcadores tumorales y principales anomalías genéticas: marcadores, herencia y cromosomopatías

Marcadores tumorales

Marcadores Cáncer

• Antígenos oncofetales: α-FP (alfafetoproteína): hepatoma, también tumor embrionario; CEA (Ag. carcinoembrionario): colon, páncreas, mama, estómago.
• Proteínas asociadas a tumores: PSA (Ag. prostático específico): próstata. ¡Atención! Suele elevarse también en procesos benignos; CA-125: ovario; CA 19‑9: colon, páncreas, mama; CD25+ y CD30+: linfomas, leucemias.
• Hormonas: β‑hCG (gonadotrofina coriónica humana): tumores embrionarios; Calcitonina: carcinoma medular de tiroides; Catecolaminas: feocromocitoma.
• Enzimas: Fosfatasa ácida prostática; LDH: indica citólisis tumoral o no.
• Otros: cromosoma Ph: LMC; β2‑microglobulina / Paraproteína monoclonal: mieloma.

Anomalías autosómicas dominantes (A.D.)

Anomalías de una proteína estructural o de un receptor celular:

• Hipercolesterolemia familiar (receptor LDL anormal).
• Esferocitosis hereditaria (anemia hemolítica).
• Estenosis subaórtica hipertrófica (valvulopatía).
• Síndrome de Marfán (colágeno anormal).
• Porfiria aguda intermitente (tóxicos desencadenantes).
• Acondroplasia.

Anomalías de varias proteínas estructurales: expresividad clínica variable:

• Adenomatosis endocrina múltiple: MEN1 y MEN2 — hiperfunción de varias glándulas.

Anomalías autosómicas recesivas (A.R.)

Defectos de proteínas enzimáticas:

• Talasemia β (Cr. 11).
• Hemocromatosis (Cr. 16).
• Drepanocitosis (anemia falciforme) (Cr. 11) — origen africano.
• Albinismo (Cr. 11) — no hay melanina por falta de tirosinasa.
• Enfermedad de Wilson (Cr. 13).
• Deficiencia de α1‑antitripsina (Cr. 14).
• Fibrosis quística (Cr. 7).
• Fenilcetonuria (Cr. 12).

Algunas con prevalencia relativamente elevada — ventajas biológicas selectivas en heterocigotos: supervivencia frente a paludismo, cólera y ciertas hemorragias.

Anomalías ligadas al cromosoma X

• Hemofilia A (factor VIII) y B (factor IX).
• Favismo.
• Daltonismo (defecto en la percepción de colores).
• Diabetes insípida nefrógena (gen AVPR2).
• Distrofia muscular de Duchenne y de Becker.
• Enfermedad de Fabry.
• Síndrome de Lesch‑Nyhan (deficiencia total de HGPRTasa).

Cromosomopatías

Numéricas (mutaciones genómicas). Aneuploidías:

• Síndrome de Turner (monosomía X): talla baja, pterigium colli y disgenesia gonadal.
• Síndrome de Down (trisomía 21).
• Síndrome de Klinefelter (XXY): hipogonadismo y estatura elevada.
• Síndrome de doble Y (XYY): 1/1.000 varones — asociada a mayor agresividad → 2% en población penitenciaria.