Marcadores tumorales y principales anomalías genéticas: herencia y cromosomopatías

Resumen

El documento repasa los principales marcadores tumorales clasificados por tipo (antígenos oncofetales, proteínas, hormonas y enzimas) y su asociación con distintos cánceres. Después recorre las anomalías genéticas de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X, con ejemplos concretos. Termina con las cromosomopatías numéricas o aneuploidías, como los síndromes de Turner, Down, Klinefelter y XYY.

Puntos clave

Marcadores tumorales: α-FP en hepatoma, CEA en colon, páncreas, mama y estómago, PSA en próstata y CA-125 en ovario.
Hormonas tumorales: β-hCG en tumores embrionarios, calcitonina en carcinoma medular de tiroides y catecolaminas en feocromocitoma.
Anomalías autosómicas dominantes: hipercolesterolemia familiar, esferocitosis hereditaria, síndrome de Marfán, acondroplasia y porfiria aguda intermitente.
Anomalías autosómicas recesivas por defectos enzimáticos: talasemia β, hemocromatosis, drepanocitosis, albinismo, fibrosis quística y fenilcetonuria.
Anomalías ligadas al cromosoma X: hemofilia A y B, daltonismo, distrofia muscular de Duchenne y de Becker, y enfermedad de Fabry.
Aneuploidías: síndrome de Turner (monosomía X), Down (trisomía 21), Klinefelter (XXY) y XYY.

Ponte a prueba

Marcadores tumorales

Marcadores Cáncer

Antígenos oncofetales: α-FP (alfafetoproteína): hepatoma, también tumor embrionario; CEA (Ag. carcinoembrionario): colon, páncreas, mama, estómago.
Proteínas asociadas a tumores: PSA (Ag. prostático específico): próstata. ¡Atención! Suele elevarse también en procesos benignos; CA-125: ovario; CA 19‑9: colon, páncreas, mama; CD25+ y CD30+: linfomas, leucemias.
Hormonas: β‑hCG (gonadotrofina coriónica humana): tumores embrionarios; Calcitonina: carcinoma medular de tiroides; Catecolaminas: feocromocitoma.
Enzimas: Fosfatasa ácida prostática; LDH: indica citólisis tumoral o no.
Otros: cromosoma Ph: LMC; β2‑microglobulina / Paraproteína monoclonal: mieloma.

Anomalías autosómicas dominantes (A.D.)

Anomalías de una proteína estructural o de un receptor celular:

Hipercolesterolemia familiar (receptor LDL anormal).
Esferocitosis hereditaria (anemia hemolítica).
Estenosis subaórtica hipertrófica (valvulopatía).
Síndrome de Marfán (colágeno anormal).
Porfiria aguda intermitente (tóxicos desencadenantes).
Acondroplasia.

Anomalías de varias proteínas estructurales: expresividad clínica variable:

Adenomatosis endocrina múltiple: MEN1 y MEN2 — hiperfunción de varias glándulas.

Anomalías autosómicas recesivas (A.R.)

Defectos de proteínas enzimáticas:

Talasemia β (Cr. 11).
Hemocromatosis (Cr. 16).
Drepanocitosis (anemia falciforme) (Cr. 11) — origen africano.
Albinismo (Cr. 11) — no hay melanina por falta de tirosinasa.
Enfermedad de Wilson (Cr. 13).
Deficiencia de α1‑antitripsina (Cr. 14).
Fibrosis quística (Cr. 7).
Fenilcetonuria (Cr. 12).

Algunas con prevalencia relativamente elevada — ventajas biológicas selectivas en heterocigotos: supervivencia frente a paludismo, cólera y ciertas hemorragias.

Anomalías ligadas al cromosoma X

Hemofilia A (factor VIII) y B (factor IX).
Favismo.
Daltonismo (defecto en la percepción de colores).
Diabetes insípida nefrógena (gen AVPR2).
Distrofia muscular de Duchenne y de Becker.
Enfermedad de Fabry.
Síndrome de Lesch‑Nyhan (deficiencia total de HGPRTasa).

Cromosomopatías

Numéricas (mutaciones genómicas). Aneuploidías:

Síndrome de Turner (monosomía X): talla baja, pterigium colli y disgenesia gonadal.
Síndrome de Down (trisomía 21).
Síndrome de Klinefelter (XXY): hipogonadismo y estatura elevada.
Síndrome de doble Y (XYY): 1/1.000 varones — asociada a mayor agresividad → 2% en población penitenciaria.

Preguntas frecuentes

¿Qué marcador tumoral se asocia al cáncer de próstata?

El PSA (antígeno prostático específico) es el marcador asociado a la próstata. El texto advierte que también puede elevarse en procesos benignos.

¿Qué cromosomopatía produce monosomía X?

El síndrome de Turner se debe a monosomía X y se caracteriza por talla baja, pterigium colli y disgenesia gonadal.

¿Qué enfermedades ligadas al cromosoma X se mencionan?

Se citan hemofilia A y B, favismo, daltonismo, diabetes insípida nefrógena, distrofias musculares de Duchenne y Becker, enfermedad de Fabry y síndrome de Lesch-Nyhan.