Mutaciones génicas y cromosómicas: causas, tipos y errores en la replicación del ADN

Resumen

El texto explica el origen de las mutaciones génicas, que suelen producirse por errores durante la replicación del ADN, como los cambios tautoméricos, los deslizamientos de la hebra y otras causas como despurinizaciones, desaminaciones, dímeros de timina y transposiciones. También describe las mutaciones cromosómicas estructurales (deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones) y sus consecuencias para el organismo y la descendencia.

Puntos clave

Las mutaciones génicas suelen originarse por errores durante la replicación del ADN.
Un cambio tautomérico altera la base complementaria incorporada: la forma rara de G se empareja con T, generando una transición.
Los cambios de fase (deslizamiento de la hebra) producen adiciones o deleciones de nucleótidos.
La despurinización es la pérdida de purinas por rotura del enlace N-glucosídico; la desaminación es la pérdida de grupos amino en las bases.
El dímero de timina es una unión covalente entre dos timinas contiguas, inducida generalmente por radiación ultravioleta.
Las mutaciones cromosómicas afectan a la estructura o al número de los cromosomas.
Las mutaciones estructurales incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, que pueden alterar la meiosis y la descendencia.

Ponte a prueba

Causas de las Mutaciones Génicas

Las mutaciones génicas suelen originarse por errores que se producen durante la replicación del ADN. Estos errores pueden clasificarse en:

Errores de Lectura Durante la Replicación

Cambios Tautoméricos

Cada base nitrogenada puede presentarse en dos formas diferentes denominadas formas tautoméricas o tautómeros: una es la normal y la otra, la rara. Ambas formas están en equilibrio y espontáneamente se pasa de una a la otra, lo que se denomina cambio tautomérico.

Si esto sucede durante la replicación, implica mutaciones, ya que cambia la base complementaria en la nueva hebra de ADN. Por ejemplo, la forma normal de la Guanina (G) se complementa con la Citosina (C), mientras que la forma rara (tautomérica) de G lo hace con la Timina (T), generando una transición.

Cambios de Fase (Deslizamiento)

Son deslizamientos de la hebra que se está formando sobre la hebra molde, de forma que quedan bucles al volverse a emparejar. El crecimiento del ADN continúa y la diferencia queda fijada, originando la mutación. Este mecanismo produce adiciones o deleciones.

Otras Causas de Mutaciones Génicas

Despurinizaciones: Pérdida de purinas (bases del nucleótido) debido a la rotura del enlace N-glucosídico.
Desaminaciones: Pérdida de grupos amino en las bases nitrogenadas.
Dímero de Timina: Unión covalente entre dos timinas contiguas, generalmente inducida por radiaciones ultravioletas.
Transposiciones (Elementos Transponibles): Son segmentos de ADN que cambian de lugar. Si un transposón se inserta en el interior de un gen, produce una adición en ese gen y una deleción en el lugar original.

Mutaciones Cromosómicas

Son mutaciones que afectan la estructura o el número de los cromosomas.

Tipos de Mutaciones Estructurales Cromosómicas

Deleciones: Pérdida de un fragmento del cromosoma. Puede ser letal si afecta a cromosomas homólogos o si la cantidad de genes perdidos es significativa.
Duplicaciones: Un fragmento del cromosoma se repite. Esto permite la aparición de nuevos genes sin la pérdida de los originales, lo cual puede favorecer la evolución.
Inversiones: Un fragmento del cromosoma cambia de sentido (se invierte 180 grados). Estas zonas no se aparean correctamente durante la meiosis, lo que puede tener consecuencias importantes para la descendencia.
Translocaciones: Es el intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos (translocación recíproca). Los problemas pueden aparecer en los descendientes debido a que la meiosis no se realiza correctamente. Si el reordenamiento ocurre dentro del mismo cromosoma, se denomina translocación intracromosómica.

Preguntas frecuentes

¿Qué es un cambio tautomérico?

Es el paso espontáneo de una base nitrogenada de su forma normal a su forma rara (tautómero) y viceversa. Si ocurre durante la replicación, cambia la base complementaria y origina una mutación.

¿En qué consiste una translocación cromosómica?

Es el intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos. Si el reordenamiento ocurre dentro del mismo cromosoma, se llama translocación intracromosómica.

¿Qué diferencia hay entre una duplicación y una deleción?

En la duplicación un fragmento del cromosoma se repite, lo que puede permitir la aparición de nuevos genes sin perder los originales. En la deleción se pierde un fragmento del cromosoma.