Miopatías Congénitas, Metabólicas y Endocrinas: Diagnóstico y Características

Clasificación de las Miopatías

Miopatías Congénitas

Este grupo representa un conjunto de enfermedades musculares hereditarias que se manifiestan desde el nacimiento o durante los primeros años de vida. Se caracterizan por anomalías estructurales en las fibras musculares.

• Desproporción congénita de tipos de fibras (21%)
• Miopatías con cores:
  • Enfermedad con cores centrales (16%)
  • Enfermedad con múltiminicores (10%)
• Miopatías con núcleos centrales:
  • Miopatías centronucleares (14%)
  • Miopatía miotubular
• Miopatías con acúmulo de proteínas:
  • Miopatía nemalínica (20%)
  • Miopatía cap
  • Miopatía por depósito de merosina

Características Clínicas de las Miopatías Congénitas

• Inicio precoz: Hipotonía congénita.
• Infecciones respiratorias recurrentes: Suelen presentarse durante el primer año de vida.
• Patrón difuso, mayormente proximal: Afecta principalmente los músculos cercanos al tronco.
• Patrón dismórfico: Niños pequeños y delgados.
• Paresia facial, voz nasal: Dificultad para mover los músculos de la cara y voz con tono nasal. La disfagia es rara.
• Ptosis y oftalmoparesia: Puede haber caída de los párpados y dificultad para mover los ojos.
• Casos severos:
  • Disminución o ausencia de movimientos fetales.
  • Partos complicados.
  • Hipotonía severa.
  • Respiración poco efectiva.
  • Incapacidad para alimentarse.

Pruebas de Laboratorio para Miopatías Congénitas

• CPK: Normal o ligeramente elevada.
• EMG: Usualmente normal, a veces con patrón miopático.
• Biopsia muscular:
  • Muestra carácter distrófico, como aumento de tejido conectivo endomisial.
  • Suele ser necesario más de una biopsia, evaluada por expertos.
• Inmunohistoquímica: Generalmente no es necesaria para el diagnóstico. Puede ser útil en la miopatía nemalínica con anticuerpos contra alfa-actinina.

Miopatías Metabólicas

Generalidades

• Miopatías asociadas a déficit enzimáticos específicos.
• La mayoría son errores innatos del metabolismo.
• Son raras, pero potencialmente tratables.
• CPK: Normal o elevada.
• Clasificación según la alteración metabólica:
  • Alteración del depósito del glucógeno: Enfermedad de Pompe.
  • Alteración del depósito de lípidos: Deficiencia de carnitina.
  • Alteración del metabolismo de purinas: Déficit de mioadenilato deaminasa.

Clínica de las Miopatías Metabólicas

• Intolerancia al ejercicio.
• Calambres.
• Mioglobinuria.
• Patrón miopático con compromiso de cinturas.
• Tratamiento: Reemplazo enzimático (solo disponible para algunas enfermedades, como la enfermedad de Pompe).

Miopatías Endocrinas

Las miopatías endocrinas son un grupo de enfermedades musculares causadas por desequilibrios hormonales.

Disfunción Tiroidea

• Hipotiroidismo: Rigidez, debilidad, rara vez mialgia. **
• Hipertiroidismo: Debilidad proximal, calambres, mialgias o compromiso oculomotor (60%). **

Disfunción Paratiroidea

• Hipoparatiroidismo: Espasmo carpopedal, calambres (50%).
• Hiperparatiroidismo: Debilidad proximal (miembros inferiores) y atrofia muscular. **

Disfunción Adrenal

• Hipoadrenalismo (Enfermedad de Addison): Debilidad severa y generalizada (100%).
• Hiperadrenalismo (Síndrome de Cushing): Debilidad muscular (50-90%).

** Producen hiperCKemia