Miopatías congénitas, metabólicas y endocrinas: clasificación y diagnóstico

Resumen

El documento clasifica las miopatías en congénitas, metabólicas y endocrinas, describiendo sus características clínicas y las pruebas de laboratorio útiles para su diagnóstico. Incluye ejemplos como la enfermedad de Pompe, la miopatía nemalínica y las alteraciones tiroideas, paratiroideas y adrenales. El estudiante aprenderá a diferenciar estos grupos según su origen y manifestaciones.

Puntos clave

Las miopatías congénitas se manifiestan desde el nacimiento o primeros años y presentan anomalías estructurales en las fibras musculares.
Las miopatías congénitas se agrupan en desproporción de tipos de fibras, miopatías con cores, con núcleos centrales y con acúmulo de proteínas.
La biopsia muscular puede mostrar carácter distrófico, como aumento de tejido conectivo endomisial, y suele requerir más de una evaluación.
Las miopatías metabólicas son déficits enzimáticos específicos, en su mayoría errores innatos del metabolismo, raras pero potencialmente tratables.
La enfermedad de Pompe es una alteración del depósito de glucógeno y tiene reemplazo enzimático disponible.
Las miopatías endocrinas son causadas por desequilibrios hormonales tiroideos, paratiroideos o adrenales.
Las alteraciones tiroideas, paratiroideas y adrenales que producen hiperCKemia están señaladas en el texto con doble asterisco.

Ponte a prueba

Clasificación de las Miopatías

Miopatías Congénitas

Este grupo representa un conjunto de enfermedades musculares hereditarias que se manifiestan desde el nacimiento o durante los primeros años de vida. Se caracterizan por anomalías estructurales en las fibras musculares.

Desproporción congénita de tipos de fibras (21%)
Miopatías con cores:
- Enfermedad con cores centrales (16%)
- Enfermedad con múltiminicores (10%)
Miopatías con núcleos centrales:
- Miopatías centronucleares (14%)
- Miopatía miotubular
Miopatías con acúmulo de proteínas:
- Miopatía nemalínica (20%)
- Miopatía cap
- Miopatía por depósito de merosina

Características Clínicas de las Miopatías Congénitas

Inicio precoz: Hipotonía congénita.
Infecciones respiratorias recurrentes: Suelen presentarse durante el primer año de vida.
Patrón difuso, mayormente proximal: Afecta principalmente los músculos cercanos al tronco.
Patrón dismórfico: Niños pequeños y delgados.
Paresia facial, voz nasal: Dificultad para mover los músculos de la cara y voz con tono nasal. La disfagia es rara.
Ptosis y oftalmoparesia: Puede haber caída de los párpados y dificultad para mover los ojos.
Casos severos:
- Disminución o ausencia de movimientos fetales.
- Partos complicados.
- Hipotonía severa.
- Respiración poco efectiva.
- Incapacidad para alimentarse.

Pruebas de Laboratorio para Miopatías Congénitas

CPK: Normal o ligeramente elevada.
EMG: Usualmente normal, a veces con patrón miopático.
Biopsia muscular:
- Muestra carácter distrófico, como aumento de tejido conectivo endomisial.
- Suele ser necesario más de una biopsia, evaluada por expertos.
Inmunohistoquímica: Generalmente no es necesaria para el diagnóstico. Puede ser útil en la miopatía nemalínica con anticuerpos contra alfa-actinina.

Miopatías Metabólicas

Generalidades

Miopatías asociadas a déficit enzimáticos específicos.
La mayoría son errores innatos del metabolismo.
Son raras, pero potencialmente tratables.
CPK: Normal o elevada.
Clasificación según la alteración metabólica:
- Alteración del depósito del glucógeno: Enfermedad de Pompe.
- Alteración del depósito de lípidos: Deficiencia de carnitina.
- Alteración del metabolismo de purinas: Déficit de mioadenilato deaminasa.

Clínica de las Miopatías Metabólicas

Intolerancia al ejercicio.
Calambres.
Mioglobinuria.
Patrón miopático con compromiso de cinturas.
Tratamiento: Reemplazo enzimático (solo disponible para algunas enfermedades, como la enfermedad de Pompe).

Miopatías Endocrinas

Las miopatías endocrinas son un grupo de enfermedades musculares causadas por desequilibrios hormonales.

Disfunción Tiroidea

Hipotiroidismo: Rigidez, debilidad, rara vez mialgia. **
Hipertiroidismo: Debilidad proximal, calambres, mialgias o compromiso oculomotor (60%). **

Disfunción Paratiroidea

Hipoparatiroidismo: Espasmo carpopedal, calambres (50%).
Hiperparatiroidismo: Debilidad proximal (miembros inferiores) y atrofia muscular. **

Disfunción Adrenal

Hipoadrenalismo (Enfermedad de Addison): Debilidad severa y generalizada (100%).
Hiperadrenalismo (Síndrome de Cushing): Debilidad muscular (50-90%).

** Producen hiperCKemia

Preguntas frecuentes

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

Es una miopatía metabólica causada por una alteración del depósito de glucógeno. Es uno de los ejemplos de miopatía metabólica que cuenta con reemplazo enzimático como tratamiento.

¿Qué pruebas de laboratorio se usan en las miopatías congénitas?

La CPK suele ser normal o ligeramente elevada y el EMG usualmente es normal, a veces con patrón miopático. La biopsia muscular es clave y, en la miopatía nemalínica, la inmunohistoquímica con anticuerpos contra alfa-actinina puede ser útil.

¿Qué síntomas tiene el hipertiroidismo en el músculo?

Puede causar debilidad proximal, calambres, mialgias o compromiso oculomotor, este último en aproximadamente el 60% de los casos.