Mutaciones Genéticas: Tipos, Causas y Consecuencias en el ADN

Mutaciones Genéticas: Definición y Clasificación

Una mutación es una modificación en el ADN. Pueden ser de dos tipos principales:

Mutaciones Génicas

Las mutaciones génicas alteran la secuencia de nucleótidos dentro de un gen. Se subdividen en:

• Inserción: Se agrega un nucleótido adicional en la cadena de ADN.
• Deleción: Se omite la copia de un nucleótido, lo que corre el marco de lectura, al igual que en la inserción.
• Sustitución: Se sustituye una base nitrogenada por otra.

El impacto de una mutación génica depende de varios factores. Puede que la mutación afecte a un aminoácido que ocupa un lugar poco importante en la cadena, en cuyo caso el individuo no se verá afectado. Si el triplete original y el mutado son sinónimos, la mutación también será silenciosa. Sin embargo, si la mutación afecta a un gen estructural, las consecuencias pueden circunscribirse al mismo. En cambio, si afecta a un gen regulador, las consecuencias involucran a todas las reacciones que dependen de él.

Mutaciones Cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas alteran la estructura o el número de cromosomas. Se clasifican en:

• Numéricas:
  • Euploidía: Afecta al conjunto completo de cromosomas.
  • Aneuploidía: Afecta a uno o varios cromosomas, pero no al conjunto completo. Incluye la hiperploidía (ganancia de cromosomas) y la hipoploidía (pérdida de cromosomas). La poliploidía (más de dos juegos completos de cromosomas) es un tipo de euploidía.
• Estructurales:
  • Deleción
  • Duplicación
  • Inversión
  • Translocación
  • Fusión
  • Fisión

Causas y Consecuencias de las Mutaciones

Mutaciones Somáticas vs. Germinales

Si la mutación afecta a una célula somática, solo afecta al individuo. Por ejemplo, la exposición al sol puede producir cáncer de piel. Si la mutación afecta a las células germinales (sexuales), la mutación se transmite a la descendencia. Por ejemplo, la exposición a la radiación de una bomba nuclear puede causar mutaciones hereditarias.

Tipos de Mutaciones según su Origen

• Mutaciones espontáneas: Son errores que ocurren durante la replicación del ADN por parte de las enzimas.
• Mutaciones inducidas: Son provocadas por agentes externos, como los teratógenos. Los teratógenos son sustancias que causan mutaciones, como las radiaciones ionizantes, ciertas drogas, el alcohol, algunos medicamentos, la edad materna avanzada y ciertos microorganismos.

Ejemplos de Mutaciones y sus Efectos

Ventajas Adaptativas

En algunos casos, las mutaciones pueden ser beneficiosas. Por ejemplo, los individuos portadores de una mutación que confiere resistencia a la malaria en África son inmunes al paludismo.

No Disyunción y Aneuploidías

La no disyunción ocurre cuando los cromosomas no se separan correctamente durante la división celular. En las euploidías, no se separa la dotación cromosómica completa, generando individuos 3n, 4n, 5n, etc. En nuestra especie, esto no es viable y causa la muerte, pero en otras especies puede ser una fuente de especiación cuántica instantánea.

En las aneuploidías, solo uno de los pares de cromosomas no se separa, produciendo trisomías (tres copias de un cromosoma) o monosomías (una sola copia de un cromosoma). Ejemplos de trisomías en humanos son el síndrome de Down (trisomía del par 21) y el síndrome de Klinefelter (trisomía del par 23, XXY).

Conceptos Clave en Genética

• Genotipo: Es la constitución genética de un organismo, representada por letras (por ejemplo, AA, Aa, aa).
• Fenotipo: Es la manifestación física o fisiológica del genotipo. No siempre coincide con el genotipo y se describe con palabras (por ejemplo, alto, bajo, negro, blanco).
• Dominante: Un gen que predomina en una población (por ejemplo, A, B).
• Recesivo: Un gen que no predomina en una población (por ejemplo, a, b).
• Homocigota: Un organismo que presenta dos alelos idénticos para un gen (por ejemplo, AA, aa).
• Heterocigota: Un organismo que presenta dos alelos diferentes para un gen (por ejemplo, Aa).
• Alelo: Cada una de las variantes de un gen (por ejemplo, el gen para el color de ojos puede tener alelos para ojos azules, verdes o marrones).
• Locus: La posición específica que ocupa un gen en un cromosoma.

Expresión de Caracteres Recesivos

Un carácter recesivo se expresa únicamente cuando el individuo es homocigoto para ese carácter.