Mutaciones Genéticas: Tipos, Consecuencias y Agentes Causantes

Clasificación de las Mutaciones

Las mutaciones pueden clasificarse según diversos criterios. Según su efecto, pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras; según su origen, espontáneas o inducidas; y según el tipo de célula afectada, somáticas o germinales.

Clasificación según la cantidad de ADN afectado

Dependiendo de la extensión del material genético alterado, las mutaciones se dividen en tres grandes grupos:

1. Mutaciones Génicas

Son alteraciones que afectan a uno o pocos nucleótidos de la secuencia de un gen, produciendo alelos diferentes de dicho gen. Pueden ser:

• Sustitución de nucleótidos:
  • Transiciones: Un nucleótido es reemplazado por otro con una base del mismo tipo (p. ej., A por G, C por T).
  • Transversiones: Un nucleótido es reemplazado por otro con una base de tipo diferente.
• Deleción o adición de nucleótidos: Se elimina o se añade uno o más nucleótidos a la secuencia.

2. Mutaciones Cromosómicas

Afectan a un fragmento del cromosoma e implican a varios genes. Los tipos principales son:

• Deleción: Pérdida de un fragmento del cromosoma.
• Duplicación: Repetición de un fragmento del cromosoma.
• Inversión: Un fragmento del cromosoma cambia de sentido. Puede ser pericéntrica (si el fragmento invertido incluye el centrómero) o paracéntrica (si no lo incluye).
• Translocación: Un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma no homólogo. Un tipo especial es la translocación robertsoniana.

3. Mutaciones Genómicas

Alteran el número total de cromosomas de una dotación. Se dividen en:

• Euploidías: Afectan al juego completo de cromosomas. Incluyen las monoploidías (comunes en artrópodos) y las poliploidías (frecuentes en plantas).
• Aneuploidías: Afectan solo a un par de cromosomas de toda la dotación. Las más comunes son las monosomías (falta un cromosoma) y las trisomías (hay un cromosoma extra).

Consecuencias de las Mutaciones

Las mutaciones pueden tener diversas repercusiones en la célula que las sufre. Su intensidad dependerá de la magnitud de la mutación y del tipo de genes a los que afecte. Es crucial destacar que las mutaciones que afectan a una célula germinal se transmitirán a la descendencia.

• Consecuencias de las mutaciones génicas: Las mutaciones por sustitución no suelen tener efectos graves. Sin embargo, las deleciones y adiciones pueden provocar graves alteraciones.
• Consecuencias de las mutaciones cromosómicas: Las inversiones y translocaciones no suelen afectar significativamente al organismo. Por otro lado, las deleciones pueden tener consecuencias patológicas o incluso ser letales, mientras que las duplicaciones pueden causar desequilibrios que, en el ser humano, derivan en síndromes.
• Consecuencias de las mutaciones genómicas: Generalmente, causan síndromes y enfermedades graves.

Agentes Mutagénicos

Mutágenos Endógenos

Son factores que se originan dentro del propio organismo.

Radicales libres

Son sustancias que poseen electrones libres que atacan a los lípidos de las membranas, inactivan enzimas y provocan mutaciones en el ADN (especialmente en el ADN mitocondrial). Un ejemplo es el radical hidroxilo.

Transposones

Son fragmentos móviles de ADN. Producen una deleción en el fragmento de ADN que abandonan y una adición en el lugar donde se insertan. Un ejemplo de su efecto es el desarrollo de resistencia a antibióticos en bacterias.

Mutágenos Exógenos

Son factores externos al organismo.

Agentes Físicos

Incluyen las radiaciones ionizantes y la radiación ultravioleta.

Mecanismos de Reparación del ADN