Mutaciones génicas y cromosómicas

1. MUTACIONES.
Una mutación son cambios que pueden transmitirse a la descendencia.
El primero en introducir le termino mutación, fue Hugo de Vries, botánico redescubridor de las leyes de Mendel, estudiando con la Oenothera lamarckiana. En la actualidad el término mutación se emplea para designar los cambios que se producen en la secuencia o en el número de nucleótidos del ADN de una célula.
Son perjudiciales porque pueden llegar a causar la muerte, o beneficiosos para la probabilidad de supervivencia, y pueden ser también neutras, que no producen ni beneficio ni perjuicios.
Para mucho genes existen alelos, es decir, diferentes alternativas para un mismo carácter, surgidos por mutación de un gen original. Es prácticamente imposible que dos individuos tengan exactamente la misma constitución genética. Todos los miembros de una misma especie son diferentes. Por ejemplo, alelo de ojos azules y alelo de ojos oscuros.
Tipos de mutaciones:
Se clasifican atendiendo el tipo de células afectadas en:
-Germinales: afectan a los gametos, a las células de la línea germinal. Se transmiten a la descendencia.
-Somáticas: en las células somáticas (todas las que no son sexuales). No son heredables, entonces, no presentan un papel importante en la evolución.
Si se clasifican atendiendo a la extensión del material genético afectado, serán:
-Génicas: cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.
-Cromosómicas: afectan a la disposición de los genes de un cromosoma, pero no a la secuencia de nucleótidos del gen.
-Genómicas: alteran el número de cromosomas de la especie.
El origen de las mutaciones:
Se producen de manera espontánea por causas naturales.
La tasa de mutación es más baja en las bacterias y en otros microorganismos más complejos. Existe una variación considerable de un gen a otro.
Las mutaciones son causadas por el medio, agentes físicos o químicos, que pueden afectar a la estructura del ADN. Son mutaciones inducidas y los agentes que las desencadena son agentes mutagénicos.

2. MUTACIONES GÉNICAS.
Las mutaciones génicas son puntuales y son de dos tipos:
-Sustituciones de bases:
Suponen el 20% de las mutaciones génicas. Son el cambio de una base de AND por otro. Pueden ser:
· Transiciones: se sustituye una base púrica por otra púrica o una pirimidínica por otra pirimidínica.
· Transversiones: sustitución de una base púrica por otra pirimidínica o viceversa.
Estas mutaciones afectan a uno solo de los nucleótidos, y por tanto, solo un triplete de bases es el que se ve afectado. La mutación no afectaría al individuo y entonces seria una mutación silenciosa.
Según la mutación puede darse una proteína mas corta o mas larga.
En algún caso se puede producir una proteína que mejore a la original, y entonces el portador tendra una ventaja que podrá transmitir a sus descendientes.
-Mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura:
Son inserciones y deleciones, adición o pérdida de algún nucleótido. Se dice que provocan un movimiento de la pauta de lectura.
Cuando el gen afectado se traduce, se produce una proteína completamente diferente.

3. MUTACIONES CROMOSÓMICAS.

Cambios en la estructura d los cromosomas. Son diploides, por lo que normalmente, aunque uno de los cromosomas tenga una mutación, tendrá otro normal.
Tipos de mutaciones cromosómicas:
-Deleciones o deficiencias: es deleción cuando falta un segmento cromosómico. Criduchat par 5.
-Duplicaciones o repeticiones: importantes en la evolución. Aparece un segmento cromosómico más de una vez en el mismo cromosoma.
-Translocaciones: son de transposición o translocación. Es el cambio de localización de un segmento cromosómico. Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o no recíproca (o transposición).
-Inversiones: puede ser paracéntrico o pericéntrico.
Consecuencias de las mutaciones cromosómicas:
Las translocaciones e inversiones afectar poco al portados, ya que no varia el numero de genes. Las defecciones y duplicaciones aunque afecten solo a un cromosoma, pueden tener consecuencias graves. No basta con poseer todos los genes, sino que han de estar en el numero adecuando.
En general, pueden dificultar el proceso de la meiosis en el portador, ya que entorpece el emparejamiento correcto de los cromosomas homólogos. Produciría una descendencia inviable o con mutaciones.

4. MUTACIONES GENÓMICAS:
Son variaciones en el número de cromosomas de una especie.
-Euploidías:
· Monoploidía o haploidía: existe un solo cromosoma de cada par. Es muy raro en la naturaleza, en algunas especies vegetales.
· Poliploidía: mas de un juego completo de cromosomas. Pueden ser tripolides (3n), tetraploides (4n) y poliploides (mas frecuente en vegetales que en animales).
-Aneuploidías:
· Trisomías: poseen un cromosoma de más (2n + 1). Afectan tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales.
· Monosomías: pueden ser por ejemplo: Down (trisomía 21), Edwars (trisomía 18), Patau (trisomia 13), Klinefelter, Triplo X, Suplo Y y Turner.