Pelo enfundado

Trastornos Genéticos Humanos

Albinismo: Causa: el individuo es homocigoto para un alelo Mutante del gen YR (codifica la tirosinasa, la enzima productora de melanina. 

oSíntoma: Piel y pelo blancos, ojos rosas

Anemia de células falciformes:Causa: mutación en el gen de la hemoglobina.

oSíntoma: agrupación y obstrucción de capilares Por parte de las células deformadas produce dolor y apoplejía si bloquea los Vasos del cerebro.

Enfermedad de Huntigton: Causa: una proteína mutante llamada huntingtina Que forma acumulaciones en las células nerviosas que acaban por matarlas.

oSíntoma: deterioro lento y progresivo de Algunas partes del cerebro, produce pérdida de coordinación, trastornos de Personalidad, y la muerte.

Hemofilia: Causa: alelo recesivo que se localiza en el Cromosoma X que da lugar a una deficiencia en una de las proteínas necesarias Para que se coagule la sangre.

oSíntomas: sufren moretones con facilidad, Pérdida de sangre a causa de lesiones menores, anemia.

Síndrome de Turner (XO): Causa: ausencia de un cromosoma X

oSíntoma: no menstrúan ni desarrollan Características sexuales secundarias  (mamas), son estériles.

Trisomía X (XXX): Causa: cromosoma X extra

oSíntomas: tendencia a ser altas y lento Aprendizaje

Síndrome de Klinefelter (XXY):Causa: un cromosoma Y y dos X

oSíntomas: características sexuales secundarias Mixtas (mamas, caderas anchas, testículos pequeños), esterilidad.

Enfermedad de Creutzfeld Jacob: Causa: un prión (partícula infecciosa que es Una sola molécula de proteína) que afecta la capacidad de otras proteínas para Funcionar.

oSíntomas: fallos de memoria, cambios de Comportamiento, falta de coordinación y perturbaciones visuales.

Trisomía 21 (Síndrome de Down): Causa: una copia más del cromosoma 21.

oSíntomas: característica física peculiar, Retraso mental, poca resistencia a infecciones y malformaciones del corazón.

Síndrome de Jacob (XYY): Causa: dos cromosomas Y y uno X

oSíntomas: concentraciones elevadas de Testosterona, acné grave y son muy altos.