Principales Enfermedades Genéticas: Mecanismos, Locus y Fenotipos
Clasificado en Medicina y Ciencias de la salud
Escrito el en 
español con un tamaño de 4,7 KB
1. Mucopolisacaridosis (MPS)
- Mecanismo: Pérdida de función de enzimas lisosomales que degradan GAGs.
- MPS I (Hurler): Gen IDUA (4p16.3). Autosómica recesiva. Fenotipo grave con opacidad corneal.
- MPS II (Hunter): Gen IDS (Xq28). Única MPS ligada al X. Sin opacidad corneal, presencia de nódulos cutáneos.
2. Distrofia Muscular
- Duchenne: La mutación altera el marco de lectura (pérdida de función total). Inicio temprano (3-5 años).
- Becker: La mutación mantiene el marco de lectura (proteína más corta pero funcional). Inicio tardío y curso leve.
3. Raquitismo Hipofosfatémico (Resistente a Vitamina D)
- Locus: Xp22.1 (Gen PHEX).
- Mecanismo: Dominante ligado al X. Pérdida de función que causa exceso de FGF23, impidiendo la reabsorción de fosfato en el riñón.
- Fenotipo: Piernas arqueadas, talla baja, hipofosfatemia severa.
4. Enfermedad de Huntington
- Locus Exacto: 4p16.3
- Genotipo/Cariotipo: Expansión CAG en HTT
- Tipo de Mutación: Dinámica (Repetición)
- Mecanismo Proteico: Ganancia de función tóxica
- Fenotipo Clave: Corea, demencia progresiva.
5. Esclerosis Tuberosa
- Locus Exacto: 9q34 / 16p13
- Genotipo/Cariotipo: TSC1 (Hamartina) / TSC2 (Tuberina)
- Tipo de Mutación: Pérdida de función
- Mecanismo Proteico: Desregulación en vía mTOR
- Fenotipo Clave: Angiofibromas, crisis convulsivas.
6. Síndrome de Marfan
- Locus Exacto: 15q21.1
- Genotipo/Cariotipo: Mutación en FBN1
- Tipo de Mutación: Dominante negativa
- Mecanismo Proteico: Defecto en Fibrilina-1 / aumento de TGF-β
- Fenotipo Clave: Aracnodactilia, aneurisma aórtico.
7. Fibrosis Quística
- Locus Exacto: 7q31.2
- Genotipo/Cariotipo: Deleción F508 en CFTR
- Tipo de Mutación: Deleción (Recesiva)
- Mecanismo Proteico: Pérdida de función (Canal Cl-)
- Fenotipo Clave: Moco espeso, falla pancreática.
8. Fenilcetonuria
- Locus Exacto: 12q23.2
- Genotipo/Cariotipo: Mutación en PAH
- Tipo de Mutación: Recesiva (Enzimática)
- Mecanismo Proteico: Pérdida de función
- Fenotipo Clave: Discapacidad intelectual, olor a ratón.
9. Albinismo
- Locus Exacto: 11q14.3
- Genotipo/Cariotipo: Mutación en TYR
- Tipo de Mutación: Recesiva
- Mecanismo Proteico: Pérdida de función (Tirosinasa)
- Fenotipo Clave: Ausencia de pigmento en piel y ojos.
10. Hemofilia A
- Locus Exacto: Xq28
- Genotipo/Cariotipo: Mutación en F8
- Tipo de Mutación: Ligada al X
- Mecanismo Proteico: Deficiencia de factor VIII
- Fenotipo Clave: Hemorragias espontáneas.
11. Distrofia Muscular de Duchenne
- Locus Exacto: Xp21.2
- Genotipo/Cariotipo: Deleción exones DMD
- Tipo de Mutación: Ligada al X (Frameshift)
- Mecanismo Proteico: Ausencia total de Distrofina
- Fenotipo Clave: Debilidad muscular (Signo de Gowers).
12. Galactosemia
- Locus Exacto: 9p13.3
- Genotipo/Cariotipo: Mutación en GALT
- Tipo de Mutación: Recesiva
- Mecanismo Proteico: Pérdida de función enzimática
- Fenotipo Clave: Ictericia, falla hepática post-lactancia.
13. Tay-Sachs
- Locus Exacto: 15q23
- Genotipo/Cariotipo: Mutación en HEXA (Recesiva)
- Mecanismo Proteico: Pérdida de Hexosaminidasa A
- Fenotipo Clave: Mancha rojo cereza, regresión motora.