Principios de Genética: Leyes de Mendel y Alteraciones Cromosómicas

Leyes de la Herencia Genética

Ley de la Uniformidad

Al cruzar dos variedades de una raza pura, cada uno de los híbridos de la primera generación tendrá caracteres determinados similares en su fenotipo.

Las razas puras tienen un gen dominante o recesivo.

Ley de la Segregación

Esta dictamina que para que exista la reproducción de dos individuos de una especie, primero debe existir la separación del alelo de cada uno de los pares, para transferir la información genética al hijo.

Alelos

Es la variante genética que permite determinar un rasgo o carácter; los tipos de alelos son dominantes y recesivos.

Ley de la Distribución Independiente

Esta ley se cumple en los genes que no están ligados, es decir, que se encuentran en diferentes cromosomas o que están en zonas muy separadas del mismo cromosoma.

Alteraciones y Síndromes Cromosómicos

Síndrome de Turner (X0)

Cariotipo al cual le falta un cromosoma X. Es una afección genética rara que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.

Trisomía X (XXX)

Es una anomalía numérica de los cromosomas sexuales con un fenotipo variable causado por la presencia de un cromosoma X extra en las mujeres (47, XXX en lugar de 46, XX). Se trata de la anomalía más común en las mujeres; una de cada 1000 niñas la padece.

Síndrome de Klinefelter (XXY)

Es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino, que provoca un aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños e infertilidad.

Síndrome de Jacob (XYY)

Es un trastorno genético de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47, XYY. Uno de cada 1000 hombres lo padece y suelen ser altos (con más de 1,83 m), con altos niveles de testosterona y acné.

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

Los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 en todas sus células; este presenta un cromosoma X de más. Esta es la anomalía cromosómica causante del 95% de los casos de Síndrome de Down. Algunas características pueden ser:

• Boca pequeña.
• Tono muscular débil.
• Poca resistencia a enfermedades infecciosas.
• Malformación del corazón.
• Retraso mental, etc.