El Proyecto Genoma Humano: Conclusiones y Aplicaciones

Conclusiones que aporta el PGH

• Tras la secuenciación de los 3150 millones de pares de nucleótidos que conforman el genoma humano se considera que contiene 25000 genes.
• La diferencia en la secuencia del ADN entre dos personas es tan solo el 0,1%. Esto significa que compartimos con cualquier otro ser humano el 99,9% del ADN.
• Una gran parte de nuestro ADN procede de virus y de bacterias que en algún momento han infectado a los antepasados de nuestra especie.
• El 25% del genoma está casi desierto. Los genes no están esparcidos regularmente por los cromosomas, existen largos espacios vacíos entre un gen y otro.
• La mayor parte del genoma humano está formado por ADN no codificante que no se traduce a proteínas útiles.

Aplicaciones prácticas derivadas del PGH

La finalización del PGH marcó el comienzo de una nueva era, la era del genoma en la medicina y la salud.

• Identificar genes implicados en el desarrollo de las diabetes, el Parkinson y el Alzheimer, genes que protegen la memoria, genes que predisponen a padecer obesidad.
• Realizar estudios de genómica comparada que aportan información sobre la evolución de los seres vivos, y entre otros genomas humanos que han permitido profundizar en la comprensión del origen y la expansión del Homo sapiens.
• Estudiar regiones del genoma que presentan una gran variación de unos individuos a otros para obtener la huella génica de las personas.
• En las técnicas de fecundación in vitro, realizar un diagnóstico genético antes de transferir los preembriones para seleccionar únicamente aquellos que no lleven genes responsables de enfermedades genéticas.
• Potenciar la identificación de nuevas enfermedades genéticas y de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético; investigar en el desarrollo de fármacos personalizados que tengan una eficiencia mayor y que carezcan de efectos secundarios (farmacogenómica), así como estudiar nuevos tratamientos para curar enfermedades, incluida la terapia génica.