Proyecto Genoma Humano: conclusiones y aplicaciones prácticas

Resumen

El documento resume las principales conclusiones del Proyecto Genoma Humano tras la secuenciación del ADN humano, como el número estimado de genes y el porcentaje de ADN compartido entre personas. También expone las aplicaciones prácticas que abrió en medicina y salud, desde la identificación de genes relacionados con enfermedades hasta el diagnóstico genético y la farmacogenómica.

Puntos clave

El genoma humano está formado por unos 3150 millones de pares de nucleótidos y se estima que contiene unos 25000 genes.
Dos personas cualesquiera difieren solo en un 0,1 % de su secuencia de ADN, por lo que compartimos el 99,9 % del ADN.
Gran parte del ADN humano procede de virus y bacterias que infectaron a nuestros antepasados.
La mayor parte del genoma está formada por ADN no codificante que no se traduce a proteínas.
El PGH permitió identificar genes implicados en diabetes, Parkinson, Alzheimer y obesidad.
Las aplicaciones incluyen el diagnóstico genético en fecundación in vitro, la farmacogenómica y la terapia génica.

Ponte a prueba

Conclusiones que aporta el PGH

Tras la secuenciación de los 3150 millones de pares de nucleótidos que conforman el genoma humano se considera que contiene 25000 genes.
La diferencia en la secuencia del ADN entre dos personas es tan solo el 0,1%. Esto significa que compartimos con cualquier otro ser humano el 99,9% del ADN.
Una gran parte de nuestro ADN procede de virus y de bacterias que en algún momento han infectado a los antepasados de nuestra especie.
El 25% del genoma está casi desierto. Los genes no están esparcidos regularmente por los cromosomas, existen largos espacios vacíos entre un gen y otro.
La mayor parte del genoma humano está formado por ADN no codificante que no se traduce a proteínas útiles.

Aplicaciones prácticas derivadas del PGH

La finalización del PGH marcó el comienzo de una nueva era, la era del genoma en la medicina y la salud.

Identificar genes implicados en el desarrollo de las diabetes, el Parkinson y el Alzheimer, genes que protegen la memoria, genes que predisponen a padecer obesidad.
Realizar estudios de genómica comparada que aportan información sobre la evolución de los seres vivos, y entre otros genomas humanos que han permitido profundizar en la comprensión del origen y la expansión del Homo sapiens.
Estudiar regiones del genoma que presentan una gran variación de unos individuos a otros para obtener la huella génica de las personas.
En las técnicas de fecundación in vitro, realizar un diagnóstico genético antes de transferir los preembriones para seleccionar únicamente aquellos que no lleven genes responsables de enfermedades genéticas.
Potenciar la identificación de nuevas enfermedades genéticas y de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético; investigar en el desarrollo de fármacos personalizados que tengan una eficiencia mayor y que carezcan de efectos secundarios (farmacogenómica), así como estudiar nuevos tratamientos para curar enfermedades, incluida la terapia génica.

Preguntas frecuentes

¿Cuántos genes tiene el genoma humano según el Proyecto Genoma Humano?

Tras la secuenciación de los 3150 millones de pares de nucleótidos se considera que el genoma humano contiene unos 25000 genes.

¿Qué porcentaje de ADN comparten dos personas?

La diferencia en la secuencia del ADN entre dos personas es tan solo del 0,1 %, así que compartimos el 99,9 % del ADN con cualquier otro ser humano.

¿Qué es la farmacogenómica?

Es el desarrollo de fármacos personalizados que tengan mayor eficiencia y carezcan de efectos secundarios, aprovechando la información genética.